Виллиамсов синдром

дефиниција

"Виллиамсов синдром" значи ретки генетски поремећај, поремећај у понашању који узрокује когнитивно кашњење, развојни недостатак, повезан са срчаним и васкуларним малформацијама. Синдром своје име дугује др Виллиамсу, који је први пут описао његове симптоме око 1960. године.

учесталост

Виллиамсов синдром је укључен међу ретке генетске болести, с обзиром да он погађа једну особу на сваких 20.000: нажалост, чини се да је учесталост болести подцијењена, јер је то "недавни" синдром, односно, препознат је као такав недавно.

uzroci

Узроци који узрокују Виллиамсов синдром су проучавани за многе ауторе; чини се да је поремећај генетског порекла и преноси се аутосомно доминантним путем. Синови и погођени родитељи имају изражену физичку сличност, упркос чињеници да свака погођена особа може показати само неке од клиничких карактеристика.

Генетска аномалија је дата значајним хромозомским променама, чији фактор активирања и даље остаје непредвидљив; међутим, научници вјерују да је брисање дијела дугог крака кромосома 7 главни узрок одговорног за кашњење у развоју и когнитивне поремећаје типичне за Виллиамсов синдром. У овој области хромозома, ген одговоран за синтезу еластина, структурног протеина одговорног за еластичност ткива и органа, такође је присутан: јасно је да, када се механизми производње овог протеина промене, систем прелази у неред и недостаје снага и еластичност зидова крвних судова.

Симптоми Виллиамсовог синдрома

Деца са Виллиамсовим синдромом, као и одрасли, имају абнормалности црте лица, структурне абнормалности, ломљивост костију, бубрежне компликације, кардиоваскуларне малформације, поремећаје који утичу на слушни систем, недостатак раста или рани пубертални развој, моторичка координација и краткотрајно оштећење памћења. Они који су погођени синдромом често су хиперактивни, анксиозни, немирни и жале се на потешкоће при спавању.

Неки клинички аспекти заслужују даље истраживање, као битни елементи препознавања за Виллиамсов синдром:

• "Лица вилењака": пацијенти са Виллиамсовим синдромом имају промене на особинама лица; у ствари, очи болесних пацијената изгледају веома удаљене, баш као и зуби, усне су изразито меснате, буцмасти образи, неразвијена брада и нос окренути према горе. Типичан за пацијенте са Виллиамсовим синдромом је страбизам, заједно са микроенцефалијом (слабо развијена глава) и глас који је тако храпав да се готово угуши.

Пацијент са Виллиамсовим синдромом може више или мање конзистентно да прикаже клиничке аспекте који су наведени, на основу озбиљности синдрома.

• Кардиоваскуларне малформације: срчани поремећаји су веома чести код пацијената са Виллиамсовим синдромом (процењује се да 80% оболелих особа пати од кардиоваскуларних проблема).

Већина пацијената је хипертензивна.

• Поремећаји који утичу на слушни систем: субјекти погођени Виллиамсовим синдромом имају посебно осјетљив слух; због тога би их гласни звукови, крици и збуњеност могли знатно уплашити.
• Когнитивни дефицити: Виллиамсов синдром узрокује значајно ментално и језичко кашњење пацијента. Стога, до треће године, погођена дјеца имају тенденцију да не говоре, иако се вербалне вјештине углавном стјечу готово потпуно с годинама. Дефицит у учењу се може исправити када се одмах води рачуна о њему.
• Рани развој пубертета: секундарне сполне карактеристике се развијају прије здраве популације. У ствари, развој се приближно поклапа са девет година, и за мушкарце и за жене; поред тога, коначна просечна висина је око 156 цм код мушкараца и 147 цм за жене, а висина дефинитивно испод стандардних вредности нормалности.

Друштвени став оних који су погођени Виллиамсовим синдромом је осебујан: они имају тенденцију да буду посебно љубазни и екстровертни са странцима. Упркос томе што је речено, погођени пацијенти имају значајне потешкоће у односу на вршњаке.

Италијанско удружење синдиката Виллиамс има за циљ да подстакне истраживања, како би информисало становништво да разјасни повезане симптоме, образовне и рехабилитационе аспекте: будућа нада је да се ријеше (барем) најозбиљнији поремећаји који погађају пацијенте са Виллиамсовим синдромом.

резиме

Да бисте поправили концепте ...