општост
У медицинској пракси, " микроцитемија " је термин који се користи да означи два различита стања.
Ово може бити синоним за:
- МИКРОЦИТОЗА : хематолошка слика која се може наћи у крви, у којој су црвене крвне ћелије мање од норме. Према томе, микроцитемија има значење клиничког знака и као таква може сигнализирати присутност неких болести и водити процес формулирања коначне дијагнозе истих;
- β-ТХАЛАССЕМИА или МЕДИТЕРРАНЕАН АНЕМИА : група наслеђених хематолошких болести, код којих је синтеза бета хемоглобинских ланаца смањена или је нема. У овој ситуацији, дакле, микроцитемија преузима значење патологије .
šta
1. Микроцитемија: шта је микроцитоза?
Микроцитома схваћена као микроцитоза је стање које карактерише присуство, у периферној крви, црвених крвних зрнаца мање величине од норме.
Ови мањи елементи су дефинисани различитим синонимима, укључујући микроцитичне еритроците и микроците .
Присуство микроцита често је повезано са анемијом . У овом случају, поред микроцитемије, просечна концентрација хемоглобина (Хб) која се налази у црвеним крвним зрнцима је нижа и, сходно томе, смањује се капацитет крви за пренос кисеоника.
2. Микроцитемија: дефиниција β-таласемије
Микроцитемија (или β-таласемија ) је наслеђени поремећај крви који се карактерише:
- Смањена количина црвених крвних зрнаца у односу на норму (из тог разлога, микроцитемија се назива и медитеранска анемија);
- Дефекти у синтези ланаца хемоглобина бета (Хб) који доводе до недостатка кисеоника у организму.
Обим поремећаја, симптоми и последице су веома променљиви и зависе од типа генетског дефекта.
Са клиничке тачке гледишта, разликујемо 3 различита облика бета-таласемије:
- Таласемија мајор (или Цоолеи-ова болест ): она је најтежа варијанта; да би преживео, пацијент мора да пролази периодичне трансфузије крви током свог живота, поред узимања одређених лекова. Овај облик бета-таласемије се обично јавља у старости од 2 године;
- Средња таласемија : она је мање тешка форма од претходне; она може остати латентна или се манифестовати на сличан начин као главна варијанта и потребна је повремена трансфузија;
- Таласемија минор : генерално је асимптоматска, не захтева посебне третмане, већ редовне провере вредности крви.
То кнов
Таласемије (које се називају и таласемијски синдроми ) чине хетерогену групу насљедних хемоглобинопатија, које карактерише смањена или одсутна синтеза једног или више од четири протеинска ланца ( глобина ) који чине хемоглобин . Мора се запамтити да је овај молекул састављен од четири подјединице: два алфа ланца и два бета ланца . На основу дефекта, дакле, разликујемо α-таласемије и β-таласемије .
uzroci
1. Микроцитија: шта узрокује микроцитозу?
Микроцитемија може бити узрокована различитим стањима.
У већини случајева, циркулисање мањих еритроцита је показатељ:
- Измене које ометају еритропоезу (укључујући генетске мутације одговорне за наследну микроцитозу);
- Дефективна или недовољна синтеза хемоглобина .
Микроцитемија се често односи на анемије дефицијенције гвожђа (или анемије дефицијенције гвожђа) и честа је у присуству таласемијских синдрома, запаљења или хроничних болести (као што су реуматоидни артритис, Кронова болест, нефропатија, инфекције и одређене неоплазме).
Прочитајте више: Микроцитемија (Микроцитоза) - узроци и могуће последице »1. Микроцитија: који су узроци β-таласемије?
Микроцитемија је облик таласемије изазвана смањеном или одсутном синтезом бета-глобин хемоглобинских ланаца.
Последице ове дисфункције могу се резимирати као:
- Клиничка слика микроцитне и хипохромне анемије ;
- Рано уништавање црвених крвних зрнаца ( хемолиза ), са различитим релапсима у целом телу;
- Неефикасна еритропоеза променљиве тежине (коштана срж производи мале, ломљиве црвене крвне ћелије које су пре свега сиромашне кисеоником да би се транспортовале до ткива).
У основи микроцитемије постоје врло хетерогене генетске аберације (точкасте мутације, брисања, итд.) На ХББ гену (11п15.5) који кодира β-глобине . Ове промене укључују сиромашну (β +) или одсутну (β0) производњу бета ланаца: резултујући хемоглобин је оскудан и оштећује мембрану црвених крвних зрнаца, који су неадекватни за обављање њиховог задатка преношења кисеоника. организма и тако уништени.
Преношење микроцитемије се одвија аутосомално рецесивно, тако да само дијете чији су родитељи оба носиоца може бити захваћено болешћу.
Да бисте сазнали више: Таласемија - етиологија и класификација »Симптоми и компликације
1. Микроцитемија: које симптоме има микроцитоза?
У зависности од узрока који је проузроковао, микроцитемија - схваћена као микроцитоза - може се манифестовати у вези са веома променљивим симптомима. У неким случајевима, ово стање је скоро асимптоматско, а понекад укључује типичне поремећаје анемије или, опет, корелира са снажно поништавајућом клиничком сликом.
У већини случајева симптоми микроцитемије су одређени чињеницом да је величина црвених крвних зрнаца у крви смањена .
То доводи до смањења активности транспорта кисеоника, што чешће укључује:
- Бледило коже (посебно наглашено на нивоу лица);
- Умор и слабост;
- палпитатионс;
- Ниска температура тела;
- Губитак апетита;
- Главобоља;
- vrtoglavica;
- Крхкост ноктију и косе;
- Кратак дах.
Када је микроцитемија озбиљна и основни узроци нису адекватно третирани, могу се појавити разне компликације, као што су жутица, склоност крварењу, хипоксија, хипотензија, спленомегалија и срчани проблеми.
2. Микроцитија: како се јавља β-таласемија?
Микроцитемија (или β-таласемија) се појављује са веома променљивим клиничким знацима који зависе, као што је и предвиђено, од озбиљности генетске аберације у бази. Благи облици ове патологије могу бити скоро асимптоматски, док озбиљнији, као што је главна варијанта, укључују:
- Прогрессиве паллор;
- умор;
- Слабост мишића;
- Спори развој и жутица код детета;
- Промене костију (задебљање лобање, избочене јагодице, валгус колена и патолошки преломи дугих костију);
- Анорексија (недостатак апетита);
- Отказивање општих услова;
- Повремени напади грознице;
- dijareja;
- раздражљивост;
- Прогресивна дистензија абдомена (секундарна спленомегалија и хепатомегалија).
Микроцитемија и терапије усмерене на лечење исте патологије предиспонирају развој различитих компликација :
- Остеопороза : да компензује недостатак црвених крвних зрнаца, коштана срж ће настојати да производи више. Ова реакција доводи до тенденције да се формирају дуже и крхке кости;
- Спленомегалија : сличан механизам се односи на слезину која ће се суочити са истим напором да уништи дефицијентне или оштећене еритроците. Последице су увећање органа који је, штавише, "ометен" другим функцијама, као што је допринос одбрани организма од инфекција.
- Токсикоза : честе трансфузије крви које укључују лечење микроцитемије у тешком облику, стварају акумулацију гвожђа, са ризиком настанка оштећења органа, као што су јетра и срце.
Остале могуће последице микроцитемије су:
- Ендокрини поремећаји и хормонска неравнотежа (укључујући хипотироидизам, паратироидну и надбубрежну инсуфицијенцију и дијабетес мелитус);
- Холелитијаза (као код анемије српастих ћелија);
- Чиреви на доњим екстремитетима услед хроничне венске инсуфицијенције.
дијагноза
Који тестови могу да дијагностикују микроцитију?
- Микроцитоза : присуство микроцитемије се утврђује провођењем теста крви, који процењује, нарочито, индексе еритроцита. У лабораторијској анализи, најкориснији параметар хемије крви да би се утврдило да ли су црвене крвне ћелије нормалне, превелике или премале, је средњи волумен крвне масе (МЦП).
- Бета-таласемија : микроцитемија, схваћена као медитеранска анемија, може се идентификовати генетским тестовима и тестовима крви; потоњи ће посебно показати присуство црвених крвних зрнаца неправилних, крхких, оскудних димензија и мање од норме.
лечење
1. Микроцитемија: како се лечи микроцитоза?
Управљање микроцитомом (микроцитоза) је различито у зависности од типа узрока и, генерално, може укључивати унос додатака гвожђа и витамина Ц, модификацију исхране и више или мање повратних трансфузија крви. . Понекад је поремећај пролазан и не захтева никакву специфичну терапеутску интервенцију.
Излечење патологија које су одговорне за микроцитемију обично одређује разрешење клиничког стања. Треба напоменути, међутим, да су неки облици микроцитозе - као што су они узроковани таласемијама - конгенитални, и стога се не могу излечити. У сваком случају, доктор ће бити у стању да савјетује пацијента о најбољим интервенцијама како би управљао њиховим стањем.
2. Микроцитемија: који третман је обезбеђен за β-таласемију?
Лечење микроцитемије (бета-таласемија) укључује различите приступе, укључујући:
- Трансфузије крви : индициране су да надокнаде недостатак црвених крвних зрнаца. Генерално, главна варијанта укључује третман са редовним трансфузијама крви (у просјеку сваких 15 дана у најтежим случајевима), док је у средњој микроцитемији довољан неколико циклуса када је хемоглобин сувише низак. Међутим, трансфузије узрокују накупљање гвожђа у организму што може проузроковати проблеме нарочито у срцу и јетри. Да би се спријечило ово оштећење, потребно је успоставити континуирану терапију са лијековима за келатирање жељеза, која је у стању ухватити и уклонити вишак жељеза из тијела.
- Спленектомија : то је интервенција назначена у случају када микцитемија узрокује озбиљну анемију или повећање слезине (спленомегалија).
- Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија од компатибилних донатора : то је једина "дефинитивна" терапија за медитеранску анемију. Међутим, шансе за проналажење компатибилног донора су ограничене (око 25%), без разматрања контраиндикација и ризика ове врсте интервенције, укључујући одбацивање од стране организма. Из ових разлога, ова процедура је обично резервисана за ретке случајеве, у присуству људи који пате од веома тешког облика медитеранске анемије и са доступним ХЛА-идентичним породичним донаторима (браћа или сестре пацијента).
Поред специфичних терапија, велики значај се даје и редовној физичкој активности и исхрани. Конкретно, може бити корисно:
- Ограничите храну богату животињским пореклом и богату гвожђем, као што су јетра, свињетина, говедина, изнутрице и дагње;
- Пратите оброке са чајем да бисте смањили апсорпцију гвожђа;
- Конзумирати храну богату калцијем и витамином Д, због ризика од остеопорозе;
- Узмите додатке фолне киселине (за повећање производње црвених крвних зрнаца).
