тест крви

Анемија српастих станица

Шта је анемија српастих ћелија?

Анемија српастих ћелија је генетска болест крви, која је дефинисана карактеристичним обликом српа, који у одређеним околностима узимају болесне црвене крвне ћелије. Ова особеност је у супротности са типичним обликом - биконкавеним диском, еластичним и лако деформабилним - зрелих еритроцита, који им омогућава да несметано пролазе у уском лумену крвних капилара.

У српастој анемији појављују се абнормалне црвене крвне ћелије које круже у угловима и лако се агрегирају (види слику). Ове карактеристике представљају главну препреку нормалном транзиту еритроцита унутар капиларних судова и погодују формирању саобраћајних гужви са исхемијским оштећењем ткива. Штавише, српасте ћелије су крхкије од нормалних и лако су погођене хемолизом, што резултира тешком анемичном формом (названом српастом анемијом или српастом станичном болешћу, јер дрепанос, на грчком, значи срп).

Није изненађујуће да је просечан живот еритроцита полумесеца 10-20 дана, у поређењу са 4 месеца у нормалним црвеним крвним зрнцима. Последице анемије српастих ћелија су стога повезане са повећањем вискозности крви, смањењем количине кисеоника доступног ткивима и појавом вазо-оклузивних појава.

Као што се и очекивало, болест црвених крвних зрнаца се јавља углавном у одређеним преципитацијским ситуацијама, укључујући хипоксију, смањење пХ крви, тешке инфекције, повишену температуру и присуство 2, 3-бисфосфоглицеричне киселине. Ова стања су типична за венски део капилара и повећавају се, на пример, током напорног вежбања и живљења у високим планинама.

Индекс Додатне информације

Узроци анемије српастих ћелија и компликација Лијечење и лијечење Лијекови за лијечење анемије српастих станица

uzroci

Анемија српастих ћелија је узрокована мутацијом гена који усмјерава синтезу хемоглобина, великог протеина који хвата кисеоник из плућа и преноси га у различита ткива. Унутар црвених крвних зрнаца, хемоглобин такође сакупља део угљен диоксида и преноси га у плућа, где се елиминише.

Код одраслих, сваки молекул хемоглобина има - у својој квартарној структури - четири подјединице, од којих су два алфа ланца, идентична, од 141 аминокиселине, и два Бета ланца, идентична, од 146 аминокиселина.

У анемији српастих ћелија мутација укључује једну нуклеотидну базу гена која кодира за Бета подјединицу. Ова мутација (аденин замењује тимин) узрокује замену једне аминокиселине (глутаминске киселине) са другом (валин).

Резултат је ненормалан облик хемоглобина - хемоглобин С (од српа, енглеска реч која значи срп) - са различитом физичко-хемијском структуром и карактеристикама. У присуству ниског притиска кисеоника, хемоглобин С се полимеризује; сходно томе, еритроцити се продужавају и опуштају, узимајући карактеристични облик српа.

Као што се и очекивало, анемија српастих ћелија је наслеђена болест и као таква није заразна, нити је секундарна по инфективне болести или несташице хране. Напротив, присутан је од рођења. Са генетске тачке гледишта, то је аутосомна рецесивна болест; то значи да су пацијенти са српастом станичном болешћу хомозиготни за мутацију. Хетерозиготни појединци, тј. Који добијају мутирани ген од једног родитеља и његовог здравог алела с друге стране, уместо су асимптоматски (ако нису изложени озбиљним недостатцима кисеоника, не показују хемолизу, анемију, болне кризе или тромботичне компликације). Чак иу одсуству анемије, у хетерозиготима се особина српастих ћелија (фалцемија) може показати ин витро; код ових јединки само један проценат циркулишућих еритроцита има абнормални облик, док у хомозиготима овај проценат расте и до 50%.

Ризик од слања болести дјеци

Анемија српастих ћелија је посебно распрострањена у неким дијеловима свијета, посебно у медитеранским регијама (посебно у Африци) и опћенито у оним подручјима гдје је маларија још увијек присутна или је била у прошлости. У ствари, депраноцитоза има заштитни ефекат против ове болести која се преноси комарцима. Око 0, 2-0, 3% црних Американаца је хомозиготно за ову болест, док хетерозиготи чине 8-13% црне популације.

Према Менделовим законима, ако две хетерозиготне особе имају децу, за сваку трудноћу постоји 25% шансе да ће нерођено дете имати нормалан хемоглобин, 50% вероватноћу да је дете хетерозиготно (здрави носилац, обично асимптоматски) и 25% да су новорођенчад хомозиготни, дакле болесни и симптоматски.

Како би се помогло овим паровима, развијене су посебне методе оплодње ин витро, кроз које се јаја узета од мајке оплођују спермом оца. Зиготи се затим подвргавају тесту да би се детектовало присуство абнормалног гена; на тај начин само оплођене јајне ћелије које немају мутацију преносе се у материчну материцу, због имплантације и нормалног наставка трудноће. Међутим, ова интервенција има своја ограничења, представљена високим трошковима и одсуством извесности о позитивном исходу.

Здрави носиоци мутираног гена за анемију српастих ћелија се лако идентификују једноставним тестом крви; могуће је извршити пренаталну дијагностику. У паровима у којима бар један од партнера припада породици у ризику, интервју са генетским савјетником је неопходан за процјену могућности рађања дјеце погођене болешћу.

Из односа између појединца хетерозиготног за ген одговорног за болест српастих ћелија и другог савршено здравог из ове тачке гледишта, може се родити здрава деца или са апсолутно нормалним хемоглобином; вероватноћа за оба случаја је 50% код сваке трудноће.