Сродни чланци: Дрепаноцитосис
дефиниција
Дрепаноцитоза је облик хроничне хемолитичке анемије, коју карактерише промена типична за црвене крвне ћелије. Нарочито, под одређеним условима, црвене крвне ћелије преузимају српасту конформацију због присуства абнормалног хемоглобина, названог Хб С (где "С" означава "сикле", што значи "срп" на енглеском).
Тако деформисане црвене крвне ћелије су мање флексибилне и током транзита се вежу за васкуларни ендотел, изазивајући оклузију малих артериола и капилара. То предиспонира тромбози и фокалним исхемијским феноменима (понекад срчаним нападима) у различитим органима и ткивима.
Болест српастих ћелија је узрокована точкастом мутацијом бета-глобин гена, који се преноси аутосомално рецесивним модалитетом, који укључује уметање аминокиселине валин уместо глутаминске киселине, уз производњу патолошког хемоглобина С (Хб С).
Већина симптома јавља се само код хомозиготних пацијената.
Најчешћи симптоми и знакови *
- анемија
- анисоцитосис
- астенија
- дрхтавица
- Цардиомегали
- цијаноза
- дактилитис
- дијареја
- Еректилна дисфункција
- дехидрација
- диспнеја
- Бол у абдомену
- Бол у грудима
- Бол у костима
- хепатомегалија
- грозница
- Кратак дах
- хипоксија
- хипотензија
- жутица
- Бацкацхе
- Главобоља
- бледило
- полиурија
- пријапизма
- реуматизам
- Кашњење раста
- Грмљавина срца
- спленомегалија
- фаинтинг
- тахикардија
- Скин Улцерс
- Плеурални излив
- вртоглавица
- повраћање
Даље индикације
Клиничке манифестације болести српастих ћелија се разликују по својим карактеристикама и времену почетка. Међутим, болест обично производи хроничну хемолизу и акутне вазо-оклузивне епизоде (или српске кризе), са локалним исхемијским оштећењем.
Хронична хемолитичка анемија се генерално развија након постнаталног физиолошког опадања Хб Ф; ово стање генерално не захтева хроничну трансфузијску подршку. Неки пацијенти имају варијабилну жутицу, бледило, камење билирубина и хроничне чиреве перималеоларног региона. Код деце може доћи до акутне секвестрације српастих ћелија у слезини, догађаја који погоршава анемију.
Вазоклузивне епизоде се одређују заробљавањем еритроцита у периферној микроциркулацији током фазе деоксигенације Хб С; ове акутне кризе могу бити изазване инфективним епизодама, трудноћом, излагањем хладноћи и дехидрацијом. Васо-оклузивне исхемијске несреће се обично јављају у мишићно-скелетном систему, али иу слезини, централном нервном систему, плућима или бубрезима, са јаким болом повезаним са грозницом и тахикардијом. Временом, ови феномени могу угрозити функционалност било које тканине или органа.
Дугорочне последице болести српастих ћелија укључују раст и одлагање развоја. Многи појединци развију хипогонадизам и приапизам, озбиљну компликацију због кавернозног блокирања тијела, што може изазвати еректилну дисфункцију. Код деце је честа хепатоспленомегалија; код одраслих, међутим, због поновљених инфаркта који се разграђују у фиброзу, слезина је обично веома мала. Дрепаноситоси могу изазвати генитоуринарне симптоме, као што су хематурија, бубрежна папиларна некроза и смањена способност концентровања урина (хипостенурија).
Инфекције коштане сржи и аплазија могу се развити као акутне компликације и бити фаталне. Код болести српастих ћелија, инфективна стања могу изазвати леукоцитозу, грозницу, повраћање, дијареју са дехидрацијом и фузијом ткива. Ове епизоде могу бити одговорне за остеомијелитис и менингитис.
Један од главних узрока смрти је акутни торакални синдром који је резултат опструкције плућне микроциркулације. Ова компликација се јавља у било ком узрасту, али је чешћа у детињству и укључује изненадну појаву грознице, бол у грудима и диспнеју. Поновљене епизоде предиспонирају за хроничну плућну хипертензију. Штавише, у контексту дрепаноцитозе, честе су кардиомегалије и систоличке шумове.
Дијагноза се заснива на клиничким доказима, на анализи хемоглобина електрофоретским прегледом, на размазу крви и на молекуларној анализи.
Лечење дрепаноцитозе може укључивати редовне или повремене трансфузије, аналгетике и друге симптоматске терапије. Хидроксиуреа може смањити учесталост нападаја.
