општост
Пагетова болест је метаболичка болест костију, такође позната као деформирајући остеитис или Пагетова болест костију . Патологија укључује промјену ремоделирања кости, која се јавља са претјераним и поремећеним ритмом, подривајући структурални интегритет скелета и предиспонирајући га за фрактуре и осећај малформација.
Обнова кости (или ремоделирање) је метаболички процес разарања и поновног раста кости, са циљем његовог континуираног обнављања, чиме се одржава његов функционални и структурни интегритет.
Шта је Пагетова болест
Кост је метаболички активно ткиво. Динамичка природа коштаних структура је евидентна, не само у доба раста, већ и због способности прилагођавања структуре у односу на спољашње силе и за санацију након прелома.
Реструктурирање кости се назива ремоделирање и одвија се захваљујући присуству два различита типа ћелија, које се налазе на спољној површини иу шупљинама коштаних структура. Остеобласти ("произвођачи кости") су одговорни за изградњу коштане масе кроз процес депозиције, док су остеокласти ("прекидачи кости") одговорни за рушење коштаног ткива кроз процес који се зове ресорпција . Када активност остеобласта превазилази активност остеокласта, долази до раста костију, и обрнуто, када преовлађују остеокласти, долази до смањења коштане масе.
Код пацијената са Пагетовом болешћу костију поремећен је нормалан процес коштане преградње. Недостаје динамичка равнотежа између остеобласта и остеокласта: рушење коштаног ткива се одвија веома брзо и праћено је абнормалном неоформацијом, где је структура кости неорганизована и деформисана. У почетку, постоји значајно повећање ресорпције костију у локализованим областима, због активности бројних остеокласта. Остеолизу прати компензаторно повећање формације костију, индуковано остеобластима који су регрутовани у том подручју. Интензивна и убрзана остеобластична активност производи грубо ткиво, формирано дебелим ламелама и трабекулама које су распоређене каотично ("мозаички" модел), уместо да се поштује нормални ламеларни модел. Ресорбирана кост је замењена и медуларни простори су испуњени вишком влакнастог везивног ткива, са значајним повећањем нових крвних судова (хиперваскуларизација новоформиране кости). Због тога хиперцелуларност кости може изазвати малигну дегенерацију (пагетску кост).
Патолошка промена ресорпције кости и неоформацијског циклуса чини нову кост већу и мекшу, па стога крхку и склону фрактурама. Пагетова болест је типично локализована и као таква погађа само једну или неколико костију, за разлику од, на пример, остеопорозе (генерализоване коштане болести). Болест најчешће погађа кости карлице, лобање, кичму и ноге. Могуће компликације зависе од захваћеног коштаног сегмента и могу укључивати фрактуре костију, артрозе, губитак слуха и компресију нервних структура због повећаног волумена кости.
Ризик настанка Пагетове болести повезан је са повећањем старости: болест се ретко дијагностикује код особа млађих од 40 година. Надаље, неки насљедни генетски фактори утјечу на подложност болести и мушкарци су више погођени него жене (3: 2). Пагетова болест костију јавља се широм света, али је чешћа у Европи, Аустралији и Новом Зеланду. У свету, Велика Британија има највећу преваленцију.
Иако нема лијека за Пагетову болест, неки лијекови могу помоћи у контроли болести и смањити бол и друге симптоме. Конкретно, бисфосфонати, који се такође користе за јачање ослабљених костију остеопорозе, су главни ослонац терапије. У тешким случајевима, можда ће бити потребно прибјећи хируршком захвату. Тренутно, рана дијагноза и терапија лековима, посебно ако се примењују пре компликација, представљају мере које омогућавају ефикасну контролу болести.
uzroci
Узрок Пагетове болести кости је још увијек непознат, иако није искључено да генеза болести може бити мултифакторијална. Пагетова болест може бити спорадична или породична.
Постоје две тренутно прихваћене етиолошке хипотезе:
- Изгледа да су неки гени повезани са поремећајем . С обзиром на очигледно познавање многих погођених субјеката, узрок Пагетове болести могао би бити повезан са експресијом неких гена, који се преносе као аутосомно доминантна особина. Генетске промене које се чешће јављају укључују експресију РАНК (рецептора активатора нуклеарног фактора к Б, који активира остеокласти и иницира њихову диференцијацију) и Секуестосоме1 (СКСТМ1) ген, који кодира протеин п62 заједно убиквитина и других цитоплазматских протеина, у модулирању функције нуклеарног фактора раста НФкБ, важног за регрутовање пре-остеокласта и активирање самих остеокласта.
- Вирусна инфекција . Спори вирус репликације би се локализирао на нивоу кости много година прије појаве симптома. Овај инфективни агенс може напасти остеокласте и индуковати хипер-реактивни одговор на активирајуће факторе, као што су витамин Д и РАНКЛ (тј. Лиганд РАНК рецептора). Чак је и патолог Јамес Пагет, који је први дао прецизан опис болести (отуда и име), сугерисао да је болест потенцијално узрокована упалним процесом. Најновији подаци потврђују ову етиолошку хипотезу и указују на то да је узрок Пагетове болести можда последица инфекције парамиксовирусом. Међутим, још није изолован инфективни вирус из захваћених ткива и идентификован као узрочник, тако да ова хипотеза остаје да се потврди.
simptomi
Да бисте сазнали више: Симптоми Пагетове болести
Многи пацијенти не знају да пате од Пагетове болести, јер се поремећај може јавити у суптилним, асимптоматским или благим симптомима. У многим случајевима, дијагноза се дефинише случајно или тек након почетка компликација. Када се појаве симптоми, најчешћи поремећај је бол у костима. Болест може захватити појединачне кости (на примјер: лубања, тибија, илеус, фемур, хумерус и краљежак) или се може проширити на више дијелова тијела. У неким случајевима, температура коже се може повећати у подручјима гдје је болест активна.
Уобичајени симптоми Пагетове болести могу бити:
- Бол у костима и укоченост зглобова (бол може бити озбиљан и присутан већину времена);
- Утрнулост, трнци и слабост;
- Деформитети костију: повећање захваћених сегмената и других видљивих деформитета, као што су они који погађају лобању (фронталне кврге, повећана вилица или повећана величина главе).
Остали мање уобичајени знаци ће зависити од дела укљученог тела, укључујући:
- Губитак слуха и тинитус (услед компресије вестибулокохлеарног кранијалног нерва ВИИИ).
- Вртоглавица и главобоља, због прекомерног раста костију лобање;
- Бол или укоченост дуж нервног тока, ако је захваћен вертебрални стуб и корен спиналног живца (радикулопатија);
- Дуги нагиб костију;
- Спинална стеноза (сужење и компресија кичмене мождине и живаца).
У већини случајева, Пагетова болест кости напредује споро и може се ефикасно управљати код готово свих људи.
Пагетова болест, посебно ако је занемарена, може изазвати друга медицинска стања, укључујући:
- Комплетне фрактуре костију или пукотине кортикалне кости. Патолошке руптуре могу изазвати обилан губитак крви због типичне хиперваскуларизације пагетске кости.
- Остеоартритис и секундарна артроза: деформисане кости могу повећати количину стреса на зглобовима у близини кости погођене болешћу. На примјер, артритис може бити узрокован савијањем дугих костију ногу, нарушавањем њиховог поравнања и повећањем притиска на сусједне зглобове (кољено, кукови и глежањ). Штавише, пагетска кост може повећати своју величину, узрокујући трошење зглобне хрскавице и кидање кољена или кукова. У тим случајевима бол може бити последица комбинације Пагетове болести и остеоартритиса.
- Остеосарком (малигни тумор кости): неопластична трансформација је врло ријетка појава, описана у најтежим облицима, која се мора узети у обзир када се бол појави или погорша изненада и осјетљиво.
- Глувост у једном или оба уха може настати када Пагетова коштана болест захвати лобању и кости које окружују унутрашње ухо. Третман може успорити или зауставити губитак слуха, а слушни апарати могу подржати ово стање.
- Неке кардиоваскуларне болести могу бити последица тешке болести Пагет (са скелеталним учешћем већим од 15%). У костима се често могу формирати артериовенске везе, тако да срце мора повећати радно оптерећење (тј. Пумпати више крви) како би се осигурало адекватно снабдевање ткива кисеоником. Ово повећање срчаног излаза може довести до калцификације аортног вентила. Настала аортна стеноза може изазвати вентрикуларну хипертрофију и потенцијално довести до срчане инсуфицијенције.
- Друге неуролошке компликације: синдром компресије нерва и синдром цауде екуина. Парализа кранијалних нерава може настати ако је захваћено место база лобање, док ако Пагетова болест погађа кичму, може се јавити параплегија са функционалним недостатком или моторна парализа. Ретко, када је лобања укључена, може доћи до учешћа окуломоторних живаца, са последичним поремећајима видног поља.
Пагетова болест није повезана са остеопорозом: иако се Пагетова болест костију и остеопороза могу појавити код истог пацијента, они су различити поремећаји. Упркос њиховим израженим разликама, различити третмани за Пагетову болест се такође ефикасно користе за лечење остеопорозе.
дијагноза
Дијагноза Пагетове болести може бити резултат истраживања специфичних сумњивих клиничких знакова или може бити потпуно случајна.
Болест костију може се дијагностиковати коришћењем једне или више од следећих истраживања:
Радиографска истраживања
Рк испит је први избор за дијагнозу Пагетове болести. Омогућава да се добије радиолошки преглед скелетног сегмента погођеног поремећајем (подручја ресорпције костију, повећања кости и деформитета) и представља најважније дијагностичко средство за идентификацију компликација. Радиографска снимка може бити укупна тела, карлица или лумбална кичма, у зависности од места болести. Синтиграфија костију радионуклида је корисна за одређивање обима и активности болести. Сцинтиграфско истраживање се препоручује тек након потврђивања дијагнозе традиционалним радиолошким прегледом, јер многе патологије које карактерише преградња костију могу пружити позитиван исход. Његова специфичност је лоша, али је осетљивија од радиологије у процени скелетног обима Пагетове болести. Коначно, компјутеризована аксијална томографија (ЦАТ) може бити од помоћи у диференцијалној дијагнози (артроза, остеопороза, остеомалација и метастазе у костима), корисно је интегрисати информације добијене рендгенским прегледом и пратити ток болести.
Хистолошка анализа
Биопсија кости је неопходна истрага у ријетким случајевима, неопходна посебно ако се сумња на малигну еволуцију. Пагетска кост хистолошки карактерише "мозаички" изглед.
Тестови крви и урина
Код једног пацијента, вредности изнад норме алкалне фосфатазе у комбинацији са не-измењеним параметрима калцијума, фосфата и аминотрансферазе могу бити индикативне за Пагетову болест костију. Повећање мерљиве алкалне фосфатазе у крви указује на ћелијску активацију синтезе коштаног ткива и представља маркер са највећом дијагностичком осетљивошћу. Укупна алкална фосфатаза у серуму је стога први избор за дијагнозу и праћење Пагетове болести.Повећање нивоа хидроксипролина у урину потврђује разградњу костију (налази се у скелетним патологијама, а посебно у остеопорози). . Други маркери абнормалног коштаног промета, који се налазе у узорцима урина, могу такође бити деоксипиридинолин и Н-телопептид (оба повишена). Излучивање изомеризованих фрагмената Ц-телопептида у урину је, с друге стране, веома осетљиви индикатори за праћење активности болести и омогућавају процену ефикасности третмана. Доза калцемије, фосфора и паратиреоидног хормона је обично нормална, али имобилизација може довести до хиперкалцијемије, као и последичне промене ових параметара.
Пагетова болест - Нега и лечење »
