општост
Аненцефалија је веома озбиљна конгенитална малформација због неуспјеха у развоју костију мозга и лобање . Ово стање, нажалост, није компатибилно са животом: деца која су погођена су предодређена да прерано умру или преживе само неколико сати.
Превентивни унос фолне киселине у пери-концепцији може смањити ризик од фетуса који представља ову малформацију.
šta
Аненцефалија је дефект неуралне цеви, неспојив са постнаталним животом, који се може наћи током првог месеца трудноће.
Деца која показују ову аномалију малформација изгледају потпуно или делимично без свода лобање и мозак се није формирао или није присутан. У већини случајева, ово се претвара у наталитет, иако нека дјеца могу преживјети неколико сати или чак неколико дана.
Дефекти неуралне цеви: шта су они
- Неурална цев је структура присутна у ембриону, која се развија и узрокује настанак мозга и кичмене мождине. У почетку, неурална цев изгледа као мала трака од тканине која се полако савија према унутра. Ако се овај процес не одвија исправно, формирање кичмене мождине и мозга је неповратно компромитовано.
- Дефекти неуралне цеви су серија конгениталних малформација насталих услед не-затварања нервне цеви, током развоја централног нервног система (17.-30. Дан од овулације).
- У зависности од степена и тежине дефекта, могу се развити различите патологије, од најтежих облика - неспојивих са постнаталним животом (као што је аненцефалија) - до блажих, које се могу кориговати хируршки (као што су мале менингоцеле). . Већина дефеката неуралне цеви је спорадична или има мултифакторско порекло.
uzroci
Аненцефалија је дефект неуралне цеви који карактерише одсуство хемисфера мозга . Ова малформација се карактерише потпуним или делимичним одсуством свода кранијума, док је мозак одсутан или редукован на хипопластичну масу.
Аненцефалија се јавља у раној фази феталног раста ; Дефект се јавља када се горњи део неуралне цеви не топи.
Тачни узроци аненцефалије још нису у потпуности познати. Вероватно је порекло патологије мултифакторско и зависи од интеракције између фактора околине и различитих гена укључених у развој неуралне цеви.
Аутоптички преглед код преминуле деце показује да је аненцефалија у већини случајева повезана са адреналном агенезом, тј. Недостатком једне или обе надбубрежне жлезде.
Већина случајева аненцефалије је спорадична, али су описани и случајеви породичног аутосомно рецесивног наслеђивања.
Фактори ризика
Материјални фактори ризика истакнути за аненцефалију су:
- Недостатак фолне киселине;
- Недостатак цинка;
- Гојазност мајке;
- Диабетес меллитус;
- Употреба неких антиепилептика током трудноће.
учесталост
Аненцефалија је један од најчешћих дефеката неуралне цеви. Међутим, преваленција је веома ниска (1 случај на 2000 рођених).
Што се тиче географске дистрибуције, аненцефалија је прилично дисконтинуирана. Урођена малформација јавља се са учесталошћу у Кини, Мексику, Британским острвима и Турској. Ово може зависити од генетских карактеристика аутохтоних популација и њихових навика у исхрани.
Симптоми и компликације
Аненцефалија се манифестује у одсуству мождане хемисфере.
Одсутни мозак је замењен хипопластичном масом или малформисаним цистичним нервним ткивом, које може бити изложено или прекривено кожом. Аненцефалија такође може резултирати одсуством лобање. Дијелови можданог дебла и кичмене мождине могу недостајати или бити деформисани.
Аненцефалија може бити праћена другим конгениталним малформацијама, као што су дефекти срца, абнормалности лица и адренална агенеза.
Гестација фетуса са аненцефалијом може завршити побачајом.
Друге могуће појаве у присуству ове малформације су породни додатак (тј. Рођење детета које је умрло после 24 недеље трудноће) и смрт новорођенчади у року од неколико дана од рођења.
дијагноза
Пренатална дијагностика аненцефалије је прилично једноставна: малформација се детектује ултразвуком у првом триместру трудноће. Овај тест истиче, у ствари, неисправну неурулацију (процес органогенезе који доводи до диференцијације нервног система у ембриону). Детаљније, у присуству аненцефалије примећујемо неуспех у затварању предњег кранијалног неуропора, који не формира комплетну неуралну цев; дакле, рострални развој нервног система се не дешава и ембрион ће се родити без мозга.
Ултразвучни преглед може открити истовремено присуство полидрамнија, тј. Вишак амнионске течности због смањеног гутања захваћеног фетуса.
Код трудница, друга истраживања која се могу спровести како би се искључила или потврдила аненцефалија су:
- Дозирање алфафетопротеина у крви : користи се као скрининг за било које конгениталне малформације неуралне цеви (као што је спина бифида или аненцефалија);
- Дозирање некоњугованог естриола у урину : повишени нивои указују на дефект неуралне цеви.
белешка
Дозирање алфа-фетопротеина врши се заједно са дозом естриола и β-хЦГ; комбинација ове три евалуације се зове ТРИ-ТЕСТ . Ова процена је назначена трудницама између петнаестог и двадесетог тједна трудноће. Ако је скрининг за било какве конгениталне малформације неуралне цеви позитиван, биће потребни други тестови да би се потврдила дијагноза, као што је ултразвук и амниоцентеза.
терапија
Абнормалности нервног система секундарне у односу на аненцефалију су веома озбиљне: деца која су погођена умиру пре рођења или у року од неколико дана.
Стога је третман искључиво палијативан.
превенција
Аненцефалија повећава ризик од добијања другог детета са дефектима неуралне цеви, као што је спина бифида. Из тог разлога, могуће је покушати спријечити било какву поновну појаву малформација у каснијим трудноћама узимањем 4 мг / дан фолне киселине, почевши од периода пре зачећа .
Низак допринос овог елемента током трудноће може допринети, у ствари, манифестацији аненцефалије.
Када се планира трудноћа, унос фолне киселине треба започети најмање месец дана пре зачећа и треба наставити до датума који одговара другом пропуштеном циклусу.
