здравље нервног система

Атаксија укратко: Резиме о атаксији

Спустите страницу да бисте прочитали збирну табелу о атаксији.

атаксија Доследан поремећај у недостатку координације мишића, што отежава извођење добровољних покрета: атаксија узрокује прогресивну неспособност кретања, често повезану са боловима у мишићима
Опште карактеристике атаксије
  • Кретање смањене или прекомјерне ширине
  • Нестабилан, несигуран и дрхтав ход
  • Истовремени спазми и контракција антагонистичких снопова мишића
  • Повреде малог мозга, кичмене мождине и периферних нерава
Дегенерација атаксије Почетак: неколико атаксичних манифестација које прогресивно дегенеришу

Еволуција: изражена атаксија у ногама и рукама

Дегенерација: оштећење гласа и артикулација говора, мишића, слуха и вида

Атаксија и атаксични синдроми
  1. Атаксични синдром: скуп поремећаја генетских покрета
  2. Атаксија: кардинални симптом атаксичних синдрома
Атаксија: индекс инциденције Италија: око 5.000 људи пати од атаксије

4.5-6.4 испитаника на 100.000 здравих особа

Атаксија и придружене болести Инконтиненција, потешкоће са гутањем, некоординација и спорост покрета очију, други неконтролисани и невољни покрети главе, трупа и доњих / горњих екстремитета, губитак памћења, срчани поремећаји и бронхопулмоналне компликације
Општа класификација атаксије
  • Атаксија екстремитета: дијагностикује се на пацијенту у статичном положају
  • Атаксични март: појављује се током покрета
Класификација атаксије према захваћеном анатомском мјесту
  • Церебеллар атакиа
  • Атаксија мозга
  • Осетљива атаксија
  • Лабиринтхине атакиа
Наследне и секундарне атаксије
  1. Секундарна атаксија: услед трауме, вирусних инфекција, злоупотребе дроге или алкохола и поновљеног излагања зрачењу.
  1. Наследне атаксије:
  • Фриедреицхова атаксија
  • Спино-церебеларни атаксија
  • Телангиецтатиц атакиа
  • Осетљива атаксија
  • Цхарцот-Марие атаксија
  • Церебеларна атрофија
Класификација церебеларне атаксије засноване на старости у почетку
  • Атакиа-телеагецтасиа и Хипокиц-исцхемиц синдроме (обично се јављају у дјететовој доби од двије године)
  • Аутосомно-доминантна церебеларна атаксија, Фриедреицхова атаксија (између 2 и 5 година)
  • Спино-церебеларна атаксија, типична за адолесценте
Класификација церебеларне атаксије према факторима покретања
  • Атаксија због неопластичних и пренеопластичних узрока
  • Атаксија из дегенеративних и неуродегенеративних узрока
  • Атаксија инфекције
  • Атаксија генерисана метаболичким дефицитима
  • Атаксија од тровања дрогом
Генетски пренос атаксије Аутосомно доминантан пренос: родитељ је под утицајем доминантне атаксије → пренос мутираног гена на дете

Аутосомна рецесивна трансмисија: здрави носиоци болести → пренос атаксије на дете

Атаксија: симптоми Појава почетка болести зависи од тежине атаксичне патологије и, изнад свега, од узрока узрока

Заједнички фактор у свим атаксичним облицима: спора, прогресивна и незаустављива дегенерација атаксичних симптома

  1. Почетак: некоординирано кретање удова, руку и ногу
  2. Еволуција болести: вербална модулација, све нестабилнији и несигурнији ход пацијента, мање контролисана координација удова
  3. Дегенерација: укључивање дисајних и гутајућих мишића, озбиљне срчане компликације и смрт
Атаксија: компликације Атаксија: могући шпијун неоплазми

Могућа срчана, респираторна и гутајућа дегенерација

Атаксија: узроци Мутација генетског кода гена: ЦНС алтерација (напад на церебелум)

Атаксија: последица више или мање озбиљних патологија: инфекције, интоксикација лековима, алкохол или хемијске супстанце, мултипла склероза и демијелинизационе болести, неуровегетативне патологије, малигне неоплазме, емболије, анемија српастих ћелија, васкуларни проблеми и лезије у дорзалним колонама

Атаксија: дијагноза Дијагноза атаксије је углавном клиничка и симптоматска. Опције дијагностике:
  • Ромберг маневар
  • Молекуларни тест
  • ЦТ (компјутеризована томографија)
  • МРИ (или МРИ)
  • СПЕЦТ (компјутерска томографија емисије са једном фотоном)
Атаксија: терапије и рехабилитација Не постоји ефикасна фармаколошка терапија у неуроакуларно-мишићном типу атаксије
  • Рехабилитација: циљеви
    • Враћање измена мотора
    • Пратите патолошке кинетичке покрете
    • Повећајте самопоуздање и самопоштовање пацијената
Терапијске хипотезе за побољшање Фриедреицх-ове атаксије: примена хелатора и антиоксиданата гвожђа
Фриедреицхова атаксија Опис : најпознатији дегенеративни поремећај покрета, генетска аномалија са аутосомно-рецесивном трансмисијом одговорна за прогресивно и неизбежно оштећење централног и периферног нервног система

Индекс инциденције

Отприлике 100.000 болесника из ове атаксије, од којих је 1.200 италијанских

Молекуларна генетика

Мутирани ген одговоран за Фрефреицх атаксију: ФКСН или Кс25

simptomi

Почетак : захваћени субјекат није у стању да одржава одређени исправан положај током дужег периода

Прогресија болести : поремећаји у обављању најједноставнијих активности, као што су јело, говор, писање итд.

Дегенерација и компликације : тешка срчана болест, сколиоза, шупље стопало, повећана брзина рада срца, измењени електрокардиограм и увећани зидови вентрикуларног септума

Дијагноза и терапије

  • Молекуларна дијагноза (за идентификацију мутираног гена)
  • МРИ сцан
  • Неурофизиолошки прегледи
  • Лабораторијски тестови
  • Годишње или полугодишње праћење глукозе у крви
  • Примена специфичних фармаколошких специјалности (у случају срчаних проблема)
Церебеллар атакиа Опис : церебеларни формирају неуродегенеративне поремећаје, који су одговорни за прогресивну моторичку неусклађеност доњих и горњих екстремитета, невољне покрете валова ока и тешкоће у артикулисању речи

Класификација :

  • Церебеларна атаксија са аутосомно-доминантним преносом: утиче на 0.8-3.5 субјеката на 100.000 здравих појединаца. Расте око 30-50 година
  • Церебеларна атаксија са аутосомно-рецесивном трансмисијом: погађа око 7 случајева на 100.000 здравих појединаца. Почиње око 20 година
Симптоматологија :

Почетак : ходни и постурални дефицити, и са потешкоћама у координацији покрета зглобова

Еволуција болести: оштећење ока (атрофија оптичког влакна, нистагмус, абнормалности зенице, ретинитис пигментоса, офталмоплегија итд.)

Остали симптоми: хипоплазија малог мозга, хипорефлексија, астма, емфизем, спастичност мишића, дијабетес, говорни дефицит и поремећаји у понашању

Узроци :

Узроци преноса церебеларне атаксије леже у генетици и мутацији гена

Хипотетички повезане болести:

Недостатак витамина Е, хипогонадотропни хипогонадизам, целијакија, неоплазме, инфламаторне и васкуларне лезије које утичу на церебелум

dijagnoza:

  • Неуролошки преглед
  • МРИ сцан
  • Анализа крви
  • Молекуларни тестови
терапије:

Ефикасно лечење још није идентификовано. Важне палијативне терапије (нпр. Физиотерапија)

Цхарцот-Марие-Тоотх Атакиа Опис : то је једна од породичних неуролошких насљедних болести: прво синдром погађа живце, затим индукцијом оштећује мишиће и друга места у телу.

Инциденција : прилично ретка болест, која ипак представља најраширенију наслеђену неуролошку атаксију. Погађа 36 случајева на 100.000 здравих

Терминологија и синоними:

  • ЦМ (Цхарцот-Марие),
  • ХМСН (наследни мотор и сензорна неуропатија),
  • ПМА (перонеална или прогресивна Мусцолар атрофија)
  • Наследна моторно-сензорна неуропатија
simptomi:
  • Тактилна преосетљивост и губитак тонуса мишића ногу (тип 1А Цхарцот-Марие-Тоотх атаксија)
  • Спора али прогресивна и незаустављива дегенерација болести
  • Мање учестали симптоми: руке попут канџи и општа деформација шаке, скраћивање тетива, губитак равнотеже, моторичка неусклађеност, арефлексија (недостатак рефлекса), остео-мишићни болови, оштећење нерва и атрофија мишића
цлассифицатион:

Имајући у виду хетерогеност поремећаја насталих од болести, атаксични облици Цхарцот-Марие-Тоотх класификовани су у пет великих група, а затим су диференцирани у друге поткатегорије.

Дијагноза и терапије

Истиче се дијагноза:

  • Симетрична мишићна атрофија укључује мишиће стопала, фибулу и заједнички екстензор прстију
  • Парализа стопала и руку
  • Сцхванн-ова ћелијска хиперплазија
  • Промена мијелинских омотача
  • Уједначено везивно ткиво
У атаксији Цхарцот-Марие-Тоотх такођер нема дефинитивног лијека.