општост
Хемохроматоза је болест, углавном на наслеђеној основи, коју карактерише абнормална акумулација гвожђа у ткиву тела. Ако се не дијагностикује и не лијечи на вријеме, може узроковати озбиљна оштећења органа као што су јетра, панкреас, срце, али и жлијезде сексуалне сфере и зглобова.
uzroci
Наследна форма, много чешћа, погађа отприлике једну од три стотине јединки, са одређеном преваленцијом код мушког пола; просечна старост је око 50 година.
Као што је и очекивано, док нормална особа нормално апсорбује 1-2 грама гвожђа дневно, код пацијената са хемохроматозом ова количина се повећава на двоструко или чак троструко; према томе, депозити гвожђа у телу такође се повећавају, од стандардних 1-3 грама, на 20-30 или више грама.
simptomi
Да бисте сазнали више: Симптоми хемохроматозе
Најкарактеристичнији симптом хемохроматозе је обојеност коже, која добија нијансе сличне бронзи (када је болест била позната као дијабетес бронзино) и шкриљасто сива, са хроматским променама које се налазе углавном у непокривеним деловима.
Симптоматологија је, у сваком случају, повезана са количином акумулација гвожђа у различитим ткивима и укључује: летаргију и умор, бол у зглобовима, губитак либида, бол у трбуху, хипогонадизам и повећан волумен јетре (хепатомегалија), прелази 2кг.
Мора се, међутим, рећи да је почетак ових симптома изузетно спор и прогресиван, толико да се клинички почетак нормално јавља након 40 година и на иницијално нијансиран начин; Често је почетак симптома предвиђен случајном и повременом дијагнозом хемохроматозе, на пример током рутинских хематолошких тестова.
дијагноза
Заправо је могуће дијагностицирати болест једноставним тестом крви; посебно ће се тражити они "шпијунски" елементи који одражавају обим наслага гвожђа у телу, као што су феритин и засићење трансферина (сидеремија). Засићење трансферина веће од 60% код мушкараца и 50% код жена је високо специфичан индекс хемохроматозе код асимптоматских испитаника.
. Дијагностичка потврда се може дати и помоћу мале биопсије јетре, која омогућава процену здравља органа у исто време, или из других тестова, укључујући генетске тестове, који су данас у стању да детектују мале мутације које су укључене у настанак болести (са валенција скрининга). Важна ствар, у сваком случају, је проширење теста на рођаке, како би се у њима потврдило евентуално преоптерећење гвожђа; заправо је познато да су компликације хемохроматозе и прогнозе још неповољније, што је раније почетак болести, а дијагноза касни.
komplikacije
Орган који највише пати од акумулације гвожђа је јетра, тако да је у присуству хемохроматозе ризик од развоја обољења јетре, као што су цироза, фиброза и карциноми, значајно виши него у нормалној популацији. Ризик који се још више повећава код уобичајених алкохоличара, код оних који прате дијету која је посебно богата гвожђем (исто црно вино садржи у великим количинама), након менопаузе (због престанка менструалних губитака) или у присуству вирусног хепатитиса .
Истовремено, или чешће након тога, са цирозом, пацијент може развити и дијабетес мелитус, који одражава промене у панкреасу.
Нега и лечење
Да бисте сазнали више: Лекови за лечење хемохроматозе
Лечење хемохроматозе има за циљ уклањање вишка гвожђа пре него што то доводи до иреверзибилног оштећења органа, са посебним освртом на компликације јетре (фиброза и цироза); у том смислу пракса периодичног крварења (флеботомија) остаје камен темељац терапије. Сваких 500 мл крви се уклања, заправо, елиминише се 250 мг елементарног гвожђа, истовремено стимулишући коштану срж да подсети сличне количине минерала из лежишта (неопходно за еритропоезу, тј. За синтезу нових црвених крвних зрнаца). Учесталост крварења, која је у принципу виша (1-2 недељна повлачења), затим пролази кроз редфакцију (3-4 годишње), али ипак омогућава да се спречи поновна акумулација гвожђа.
Код пацијената са хемохроматозом постоји и могућност спровођења хелационе терапије узимањем лекова (најпознатији је десфериоксамин) способан за комплексирање гвожђа и олакшавање елиминације урина; њихова ефикасност у промовисању мобилизације жељеза из лежишта је мања од крварења, али оне су једна од неколико корисних алтернатива у присуству анемије (што представља јасну контраиндикацију за флеботомију). У присуству хемохроматозе, прехрамбени приступ подразумева драстично смањење намирница богатих гвожђем (црвено месо, изнутрице, шкољке) и уздржавање од алкохола (важна забрана спречавања или успоравања развоја оштећења јетре); истовремено ће се подстицати унос целе хране и поврћа, што - захваљујући високом садржају влакана и фитата - смањује апсорпцију жељеза у цревима.
