општост
Макуларна дистрофија је генетска, често наследна, очна болест која изазива пропадање макуле.
Истраживачи се слажу да постоје најмање три варијанте макуларне дистрофије: Старгардт-ова болест, вителна макуларна дистрофија и макуларна дистрофија Северне Каролине. Сва три су веома ретка стања.
Дијагностичка процедура обухвата различите процедуре, укључујући ретиналну флуорангиографију, ОЦТ и електроретинографију.
Нажалост, макуларне дистрофије су неизљечиве болести, јер су оне подржане генетским мутацијама.
Кратак преглед анатомије ока
У оку (или очној јабучици ), које се налази у орбиталној шупљини, могу се препознати три концентрична дијела, који су извана према унутра:
- Вањска навика (или влакнаста одјећа). Подручје у којем се налази бјелоочница (постериорно) и рожњача (сприједа); делује као напад на такозване спољашње мишиће очне јабучице.
Има фиброзну природу.
- Средња туника (или увеа ). То је мембрана везивног ткива, богата крвним судовима и пигментом.
Умешан између склера и мрежњаче, бави се обезбеђивањем исхране мрежњачи, односно слојевима мрежњаче са којима долази у контакт.
Укључује ирис, цилијарно тело и хороид.
- Унутрашња навика . У основи се састоји од мрежњаче. Потоњи је транспарентни филм који се састоји од десет слојева нервних ћелија (или неурона), укључујући такозване конусе и штапове. Конуси и штапови су замјеници визуалне функције.
У светлу тога, унутрашња навика има нервну функцију.
Слика : анатомија очне јабучице.
Шта је макуларна дистрофија?
Макуларна дистрофија је генетска (ау неким случајевима чак и насљедна) врста болести која узрокује погоршање макуле, што је централни дио мрежнице одговоран за централни вид .
Према томе, особе са макуларном дистрофијом пате од проблема са видом, који се могу јавити у детињству, адолесценцији или одраслој доби.
Шта значи дистрофија?
У медицини, термин дистрофија се користи за указивање на структуралну и функционалну дегенерацију органа или ткива, након процеса станичне инволуције (атрофије).
ШТА ЈЕ МАЦУЛА?
Макула (или макула лутеа ) изгледа као жута мрља пречника око 5, 5 милиметара.
Смештен поред појаве оптичког нерва на удаљености од око 2, 5 центиметара, представља ретиналну област са највећом видном оштрином и највећу способност идентификације детаља. Штавише, садржи више чуњева него шипке, а посебно је осетљив на светлосне подражаје и перцепцију боје. Све горе наведене карактеристике описују тзв. Централни вид.
Најмање 4 региона се могу препознати у макули: два од њих су посебно важна и идентификована су са именима фовеа и фовеола (НБ: фовеола је средиште фовее).
Што се тиче васкуларизације, фовеа има велике крвне судове и артериоле, венуле и капиларе у њему; Фовеола је, с друге стране, аваскуларизована.
Жута боја која разликује макулу настаје због присуства два каротеноида: лутеина и зеаксантина .
ПОСЕБНА ОБЛИКА МАКУЛАРНЕ ДЕГЕНЕРАЦИЈЕ
Макуларна дистрофија може се сматрати раним (или јувенилним) обликом макуларне дегенерације .
У медицини, израз макуларна дегенерација односи се на групу окуларних патологија које се одликују оштећењем макуле и прогресивним губитком вида.
Најпознатија и најраспрострањенија форма макуларне дегенерације - која се упркос сличним симптомима не треба мешати са макуларном дистрофијом - је такозвана макуларна дегенерација повезана са старошћу (повезана са узнапредовалом старошћу). Ово морбидно стање типично је за старије људе и може се приписати природном процесу старења којем је подвргнуто свако људско биће.
uzroci
На основу макуларне дистрофије и процеса погоршања који га издваја, постоје различите генетске мутације ДНК .
Према најновијим научним истраживањима, у већини случајева ове мутације би се преносиле наслеђивањем (тј. Од једног од два родитеља); међутим, добро је запамтити да се у неким случајевима појављују неочекивано и без разлога који се могу објаснити током живота.
ТИПОВИ
Истраживачи су идентификовали најмање три различите врсте макуларне дистрофије:
- Старгардтова болест . То је најчешћа макуларна дистрофија међу познатим.
Постоје два подтипа, један који погађа децу / адолесценте између 6 и 13 година и онај који погађа младе одрасле особе од 18 до 20 година.
Према најновијим открићима, постоји више од једног гена који, ако су мутирани, могу узроковати ово стање ока; најпознатија и најпознатија је свакако АБЦА4.
Карактеристична карактеристика Старгардт-ове болести је присуство мрежњаче (и стога и макуле) у наслагама липофусцина, токсичне пигментиране супстанце.
Генерално, то је патологија са аутосомално рецесивним наслеђивањем.
- Вителлиформна макуларна дистрофија . Они који пате од ове врсте макуларне дистрофије имају, у фовији макуле, жуту лезију дискретне величине, врло сличне по облику жуманчане врећице (отуда термин вителлиформ).
Као и код Старгардт-ове болести, постоје две варијанте вителлиформне макуларне дистрофије: варијанта која погађа децу и која је наследна болест (Бестова болест ) и варијанта која погађа младе и потиче од генетске мутације стечене током курса. живота.
Истраживачи су идентификовали најмање два гена одговорна за болест: БЕСТ1, која је повезана са Бестовом болешћу, и ПРПХ2, што је повезано са појавом варијанте код младих одраслих.
Штавише, у овим околностима су нашли и честу присутност липофусцина у ћелијама макуле.
Као наслеђени поремећај, вителна макуларна дистрофија је патологија са аутосомално доминантним наслеђем.
- Макуларна дистрофија Северне Каролине . Информације о овом стању ока су оскудне. Познато је само да је то аутосомно доминантан насљедни поремећај са јувенилним почетком и да узрокује акумулацију "друсена" у ћелијама мрежњаче; "Друсен" су мале протеинске липидне наслаге.
Позивање на Северну Каролину објашњава се чињеницом да су први клинички случајеви идентификовани у овој америчкој држави.
епидемиологија
Макуларна дистрофија је веома ретко стање.
Ако је стопа преваленције (један случај на 8.000-10.000 рођених) израчуната за Старгардт-ову болест, још увијек нису установљени епидемиолошки подаци за вителну макуларну дистрофију и макуларну дистрофију у Сјеверној Каролини.
Симптоми и компликације
Макуларна дистрофија мења визуелне способности повезане са такозваним централним видом.
Због тога, они који пате имају следеће симптоме и знакове:
- Валовити и / или нејасни вид. Типичан поремећај је да видите равне линије као таласасте или заобљене.
- Измењена визија боја. Као што се сећате, макула је подручје ретине које се користи за перцепцију боје.
- Губитак вида и смањење видне оштрине.
- Тешкоћа прилагођавања визије на слабо осветљеним местима.
- Визија слепих тачака.
- Проблеми у идентификацији детаља о ономе што се посматра.
- Поглед на једну или више црних тачака у центру видног поља.
- Потешкоће у читању, посебно ако су ликови веома мали, иу вожњи.
Када почиње макуларна дистрофија, симптоми су благи. На пример, у овој фази, пацијенти можда неће уочити неке детаље неког објекта или особе.
Слика: лице појединца којег види пацијент са макуларном дегенерацијом.
Како болест напредује, поремећаји постају све израженији и неспојиви са нормалним животом. За овај тренутак је типично да се на лицу лица виде црне тачке, док се гледа равно у очи.ШТА ИМА ГУБИТАК ПОГЛЕДА?
Губитак вида, који се јавља у присуству макуларне дистрофије, последица је прогресивне смрти фоторецептора ретине и учешћа ретиналног пигментног епитела.
ПЕРИПХЕРАЛ ВИСИОН
Пошто је погоршање ограничено на макулу, периферни вид је нормалан код оних који пате од макуларне дистрофије. Стога, када пацијент погледа особу у лице, он тврди да јасно разликује своје руке, ноге, итд.
КОМПЛИКАЦИЈЕ
Пошто се генетичке мутације испод макуларне дистрофије не могу отклонити, проблеми са видом су неповратни и имају тенденцију да се полако погоршавају како време пролази.
Могућа компликација Бестове болести је макуларна рупа .
КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?
Ако имате један или више горе наведених симптома и ако припадате породици са историјом макуларне дистрофије, прво треба да контактирате свог лекара, а затим и офталмолога, лекара који се специјализује за болести ока.
Дубинска студија тренутне ситуације омогућава да се зна да ли је то облик прогресивне макуларне дистрофије или не.
дијагноза
Генерално, дијагностичка процедура за откривање макуларне дистрофије укључује:
- Преглед фундуса
- Компјутеризована оптичка томографија (ОЦТ)
- Ретинална флуорангиографија
- Електроретинографија (ЕРГ)
ИСПИТИВАЊЕ ОСНОВЕ ОЧИ
Преглед окуларног фундуса омогућава анализу унутрашњих структура очне јабучице, па тако и мрежњаче и макуле.
Може да пружи разне занимљиве индикације, чак и ако је често за бољу коначну оцену неопходно прибјећи специфичнијим испитивањима.
Иако захтева употребу неких капи за очи да би се проширила зеница ока, то није посебно инвазиван тест.
КОМПЈУТЕРИЗОВАНА ОПТИЧКА ТОМОГРАФИЈА (ОЦТ)
Компјутеризована оптичка томографија ( ОЦТ ) је поуздан и неинвазиван дијагностички тест који обезбеђује веома прецизне скенове рожњаче, мрежњаче, макуле и оптичког нерва.
За укупно трајање од 10-15 минута, изводи се инструментом који емитује ласерски сноп без штетног зрачења. Очигледно је да пацијент треба да седне испред овог инструмента, тако да ласер продре у очи пацијента.
Најновија генерација ОЦТ-а добро функционише чак и без потребе да се администрира појединцу под прегледом капи за очи за ширење зенице.
У случају макуларне дистрофије, скенови добијени дијагностичким средством могу показати депозите липофусцина на нивоу ретиналног пигментног епитела. Наслаге липофусцина - које су у суштини сачињене од отпадних производа - појављују се као жуто-смеђе присуство.
РЕТИНАЛ ФЛУОРАНГИОГРАПХИ
Ретинална флуорангиографија ( ретинална флуоресцентна ангиографија ) је фотографска дијагностичка процедура која омогућава идентификацију и проучавање васкуларних обољења ока.
Заснива се на употреби боје, флуоресцеина, који се, након убризгавања у вену, шири у круг.
Према томе, дифузија флуоресцеина праћена је инструментом - ретинографом - који је способан да узме стварне фотографије (или оквире) протока крви унутар ретиналних судова.
Испитивање траје око 10 минута и, у време примене боје, може бити мало неугодно.
У присуству макуларне дистрофије, фотограми су у стању да идентификују подручја макуле која су претрпела погоршање.
ЕЛЕКТОРОРЕТИНОГРАФИЈА (ЕРГ)
Електроретинографија ( ЕРГ ) је дијагностички тест који омогућава мерење електричног одзива мрежњаче - због тачности фоторецептора у ретини - на један или више светлосних подражаја.
Што се тиче његовог извођења, потребне су електроде рожњаче и коже, које бележе електрични сигнал који долази из мрежњаче и инструмент који емитује светлосне зраке различитог интензитета. Пре процедуре, очигледно, неопходно је усадити капи за очи за ширење зенице у очима пацијента.
ЕРГ је посебно индикован за све наследне макуларне дегенерације, дакле не само за макуларну дистрофију, већ и за пигментну ретинопатију (која је још један облик наследне макуларне дегенерације). То може бити врло корисно чак и када ове патологије још нису посебно видљиве са симптоматолошког становишта.
лечење
Нажалост, макуларна дистрофија је неизлечиво морбидно стање. У ствари, као што се и очекивало, генетске мутације које узрокују болест су неизлечиве и то чини било који третман који има за циљ лечење макуларне дегенерације непотребан.
ИСТРАЖИВАЊЕ И БУДУЋЕ ТЕРАПИЈСКЕ ПРОСПЕКТЕ
Тренутно, лекари и научници тестирају различите методе лечења, у нади да ће наћи бар једну ефикасну против макуларне дистрофије.
Међу различитим експериментима који су у току, постоје два која пружају нарочито утјешне резултате, посебно у односу на Старгардову болест: то је терапија заснована на људским ембрионалним матичним ћелијама и третман генске терапије усмерен на уметање у пацијентовом геному ретиналне ћелије, здрав АБЦА4 ген.
ПОМОЋНИ ПРОИЗВОДИ ЗА ХИПОВЕДИСТЕ
За пацијенте са тешким видним проблемима памти се постојање помагала за особе оштећеног вида, која је данас од велике помоћи у разним дневним активностима.
прогноза
Прогноза неизљечиве болести никада не може бити позитивна. Међутим, треба имати на уму да постоје мање тешки облици макуларне дистрофије од других, што може само делимично угрозити визуелне способности.
