албинисм

Дефиниција и класификација

Албинизам представља групу генетских аномалија својствених синтези меланина; термин " албинизам " потиче од латинског " албус ", што значи "бела".

Међу свим болестима везаним за промену боје коже, албинизам је конфигуриран као једна од најозбиљнијих генерализованих хипопигментација: меланин, пигмент одговоран за боју коже, косе и очију, у овом случају је одсутан. У неким околностима, међутим, албинизам погађа само одређене дијелове тијела: синтеза меланина, дакле, није потпуно одсутна, већ смањена. Из тог разлога, патологија је класификована на:

• " Тотални албинизам ": прилично ретка патолошка манифестација, коју карактерише бела или сламнато обојена коса, веома бела кожа и плаве или сиве очи.
• " Парцијални албинизам ": чешћа дисфункција, која погађа само одређене дијелове тијела, као што је ограничена површина коже, прамен косе или очи.
• " Кутни албинизам у очима": патологија је такође генерализована у коси, кожи и очима, са учесталошћу учесталости од 1: 35.000. У овом случају меланин се више не синтетише.
• " Очни албинизам ": пигмент меланина је одсутан у мрежњачи, стога субјекти погођени овим типом албинизма имају мањи број диоптрија. Она погађа једно новорођенче сваких 15.000.

Свака од ових патологија има дату учесталост у популацији; да би се добила статистичка апроксимација, једна особа на сваких 17.000 показује типологију албинизма.

С обзиром да ова озбиљна болест погађа све етничке групе и све животињске врсте, албинизам представља једну од најраспрострањенијих патолошких манифестација генетске трансмисије, не само у животињском царству, већ иу биљном (с обзиром да су се неки случајеви догодили). албинизма иу цветовима, у латицама, у плодовима иу листовима).

uzroci

С обзиром да је албинизам генетска болест, узрок који покреће коинцидира са променом гена укључених у производњу меланина; до сада је специфицирано 11 гена укључених у овај деликатни механизам и чини се да су повезани са ензимом тирозиназе. Да би се произвела недовољна количина меланина, или чак да би се спречила производња самог пигмента, довољно је да само један од ових гена има дефект. Строго говорећи, разумљиво је како је исправно функционирање тирозиназе неопходно за производњу пигмента меланина: ензим је укључен прије свега у оцуло-кожни албинизам.

Ако су оба родитеља погођена албинизмом, генерисано потомство ће такође манифестовати ову патологију; упркос томе, родитељи већине албино деце показују правилну пигментацију коже, очију и косе, и немају породичну историју албинизма. У потоњем случају, дошло је до мутације ензима тирозиназе у потомству, тако да организам више не синтетише меланин.

Физички ефекти

Да бисте сазнали више: симптоми албинизма

Само они субјекти који имају веома белу кожу, белу косу и црвене очи погрешно се сматрају албинима: у стварности, иако ови знаци фаворизују идентификацију људи, треба нагласити да су раст и функционисање коже и косе нормални; оно што се мења је само боја која бледи од беле до готово нормалне боје.

Једна од најозбиљнијих посљедица за албино људе представља оштећење које могу настати као посљедица излагања сунцу ( хелиофобија) : кожа, која није пигментирана (или само дјеломично), нема природну заштиту. Код здравих испитаника излагање сунцу повећава производњу меланина: стечени тан дјелује као "природни филтер за сунце", штитећи кожу од свјетлосног зрачења. То се не дешава код људи албина: пошто меланин није произведен, кожа није заштићена, а ризик од опекотина од сунца се повећава, што повећава предиспозицију за туморе коже.

Последице мутације тирозиназе такође утичу на очи: током ембрионалног развоја иу постнаталном периоду, не добија се права количина меланина, или се уопште не производи, што узрокује оштећење ока и изазива промене у ирис, у ретини иу оптичким живцима. Нистагмус (ненамерна осцилација очију, понекад такође повезан са благим покретом главе), страбизам и недостатак вида, могући су ефекти албино патологије: њихов ентитет је пропорционалан количини меланина произведеног током развоја око.

У ретким типовима албинизма, такође долази до поремећаја згрушавања слуха и крви.

Психолошки ефекти

Људи са албинизмом често имају перцепцију да су болесни, дискриминисани и различити од других: социјални и психолошки проблеми који проистичу из ове патологије су веома компликовани. Довољно је рећи да деца албина често имају тенденцију да се изолују од других: приморана да непрестано реагује на неугодна питања о њиховој патологији, подвргнута су критичком психолошком стресу. Чак и ако раст и физички развој дјетета нису угрожени албинизмом, психолошке посљедице болести свакако не би требало подцјењивати. Међу најчешће коришћеним природним лековима у присуству ломљивих ноктију присјећамо се преслице