Сродни чланци: Хемоцхроматосис
дефиниција
Примарна хемохроматоза је генетска метаболичка патологија, коју карактерише прекомерно накупљање гвожђа у телу. Општи системски процес може изазвати оштећење ткива и различитих органа, као што су јетра, панкреас, кожа, гонаде, хипофиза, јетра и срце.
Главни узрок хемохроматозе је мутација (преноси се аутосомно рецесивним модалитетом) ХФЕ гена, лоцирана на кромосому 6. Обично су симптоми израженији код мушкараца него код жена (посебно прије менопаузе).
Најчешћи симптоми и знакови *
- аменореја
- аритмија
- асцитес
- астенија
- Атрофија тестиса
- Опадање сексуалне жеље
- Цардиомегали
- Скин дисолоратион
- Еректилна дисфункција
- Бол у абдомену
- Болови у зглобовима
- хепатомегалија
- гликозурију
- хипергликемија
- жутица
- летаргија
- Губитак тежине
- Ацкуагениц Итцхинг
- мамурлук
- спленомегалија
Даље индикације
Симптоми хемокроматозе могу проћи незапажено све док количина жељеза у организму не пређе 10 г (по правилу укупни садржај Фе износи око 2, 5 г код жена и 3, 5 г код мушкараца). Представљање болести, према томе, може бити неспецифично, подмукло и споро.
Клиничке последице преоптерећења гвожђем могу укључивати бол у стомаку, губитак тежине, слабост и летаргију. Код мушкараца, почетни симптоми могу укључивати хипогонадизам и еректилну дисфункцију. Неки пацијенти имају хипотироидизам, хиперпигментацију коже, бол у зглобовима, интолеранцију глукозе или дијабетес мелитус. Очигледна болест карактерише цироза јетре са хепатомегалијом, губитак либида, аменореја, спленомегалија, асцитес, аритмије и жутица.
Компликације јетреног захвата и кардиомиопатије са срчаном инсуфицијенцијом су најчешћи узроци смрти.
Дијагноза се заснива на серумској дози феритина и генетској анализи (мутације ХФЕ гена).
Третман обично подразумева периодичну флеботомију и примену хелатора гвожђа.
