Шта је Довн синдром
У свакој ћелији људског тела постоји језгро у коме се чува генетски састав. Гени су одговорни за све наше наследне особине и груписани су у хромозоме. Нормално језгро сваке ћелије садржи 23 пара хромозома, од којих је половина наслеђена од сваког родитеља.
Када је откривена
Стољећима се људи са Довн синдромом спомињу у уговорима о умјетности, књижевности и науци. Крајем деветнаестог века, Јохн Лангдон Довн, енглески лекар, објавио је тачан опис особе са Довн синдромом. Са овим научним радом, објављеним 1866. године, доктор је постао препознат као "отац" синдрома. Иако су други људи раније препознали карактеристике синдрома, Довн је био први који је описао стање као посебан и одвојен ентитет.
Недавно је постигнут значајан напредак у медицини и науци у покушају да се пружи што више знања о болести. Француски лекар Јероме Лејеуне је 1959. године идентификовао Довн-ов синдром као кромосомско стање. Уместо уобичајених 46 хромозома у свакој ћелији, Лејеуне је приметио да особе са Довновим синдромом имају 47 хромозома у ћелијама. Касније је утврђено да карактеристике повезане са Довновим синдромом укључују пуну или делимичну копију хромозома 21. У 2000. години, тим међународних стручњака идентификовао је и каталогизовао сваки од приближно 329 гена на хромозому 21, отварајући тако врата за велики напредак у области истраживања Довн синдрома.
Колико типова Довн синдрома постоји?
Постоје три типа Дауновог синдрома: не-дисјунктна трисомија 21, синдром транслокације и мозаични Довнов синдром.
- Трисомија 21 од не-дисјункције : обично је узрокована грешком у ћелијској подели, која се назива "не-дисјункција". Ова грешка укључује порекло ембриона са три копије хромозома 21 уместо класичних два копија. Дешава се да пре зачећа или у тренутку зачећа, пар хромозома 21 у сперми или јајашцу не може да се одвоји. Током развоја ембриона, додатни хромозом се затим реплицира у свакој ћелији тела. Овај тип Дауновог синдрома, који чини око 95% случајева, зове се трисомија 21.
- Довнов синдром са мозаицизмом: јавља се када се не-дисјункција хромозома 21 појави у једној, али не у свим почетним поделама ћелије након оплодње. Када се то догоди, постоји мешавина два типа ћелија, од којих неки садрже нормалне 46 хромозома, а други садрже 47. Ћелије са 47 хромозома садрже екстра 21 хромозом. Мозаик Довн синдром чини око 1% свих случајева. Експерти су показали да испитаници са мозаицизмом имају неколико карактеристика Довн синдрома у поређењу са другим облицима болести.
- Транслокацијски Довн синдром: представља око 4% свих случајева Довн синдрома. У транслокацији, део хромозома 21 се распада током ћелијске деобе и придаје се другом хромозому, обично хромозому 14. Док укупан број хромозома у ћелијама остаје 46, присуство додатног дела хромозома 21 узрокује карактеристике. Довновог синдрома.
uzroci
Без обзира на тип Довновог синдрома, сви појединци погођени болешћу имају критични и додатни дио кромосома 21, који, као што смо видјели, може бити присутан у свим или само неким ћелијама тијела, овисно о типу. Овај додатни генетски материјал мења ток развоја и изазива карактеристике повезане са Довн синдромом.
Узроци који доводе до не-дисјункције и даље остају непознати, али истраживања су показала да се ова хромозимска аномалија повећава са старошћу жене. Међутим, због веће стопе наталитета код млађих жена, 80% дјеце са Довновим синдромом се рађају код жена млађих од 35 година.
Тренутно не постоје научне студије које показују да Довнов синдром може бити узрокован одређеним факторима околине или родитељском активношћу прије или тијеком периода гестације.
Делимична или комплетна додатна копија хромозома 21 која узрокује Довнов синдром може бити изведена и од мајке и од оца. Приближно, само 5% случајева је због оца.
Вероватноћа да имате дете Довн
Довнов синдром се јавља код људи свих раса и друштвених класа, мада је код старијих жена већа вероватноћа да ће родити дете са том болешћу. На пример, 35-годишња жена има око 350 шанси да заче дете са Довновим синдромом, али тај ризик постепено расте на око 1 на 100 у доби од 40 година. У доби од 45 година, учесталост постаје око 1 на 30.
Будући да многи парови одгађају могућност да постану зрелији родитељи, ризик од заснивања деце са Дауновим синдромом се према томе повећава. Стога је генетско савјетовање за родитеље све важније. Упркос свему, лекари нису увек добро информисани у саветовању својих пацијената о инциденцији Дауновог синдрома, напретку у дијагнози и протоколима за негу и лечење оболеле деце.
У наставку наводимо једноставан формулар за калкулацију теоријске опасности од рађања дјетета са Дауновим синдромом, у односу на старост мајке.
Сва три типа Довновог синдрома су генетска стања (повезана са генима), али само 1% свих случајева болести има наследну компоненту. Посебно смо видели да наслеђивање није узрочни фактор у тризомији 21 од не-дисјункције и у мозаицизму. Насупрот томе, једна трећина случајева транслокације Довновог синдрома показује наследну компоненту. У том смислу, изгледа да је старост мајке неповезана са ризиком од транслокације.
дијагноза
Пренатална дијагноза
Постоје две врсте тестова који се могу обавити пре него што се беба роди: скрининг тестови и дијагностички тестови за Довнов синдром. Пренатални скрининг чини пар свјесним вјероватноће да фетус пати од Дауновог синдрома. Треба напоменути да већина ових тестова даје само вероватноћу. Дијагностички тестови, с друге стране, могу пружити дефинитивну дијагнозу са скоро 100% тачношћу.
Већина скрининг тестова укључује тест крви уз ултразвук. Тест крви, заједно са старошћу мајке, користи се за процену вероватноће да ће дете имати Довнов синдром. Обично се прати детаљан ултразвук како би се проверили "маркери" (морфолошке карактеристике које би према неким истраживачима имале значајну повезаност са Довн синдромом). Постојеће технологије омогућавају пренатални скрининг који може да истакне хромозомски материјал фетуса који циркулише у крви мајке. Ови тестови нису инвазивни, али пружају високу тачност, чак и ако нису увек у стању да дијагностикују болест.
Поступци за пренаталну дијагностику Довновог синдрома су узимање узорака корионских вила и амниоцентеза. Ове процедуре, које су инвазивне, могу изазвати абортус (то се дешава у око 1% случајева или мање у зависности од вјештине оператера), али су 100% тачне у дијагнози Довн синдрома. Амниоцентеза се обично изводи у другом триместру трудноће након 15 недеља гестације, док се преглед хорионских вилица може обавити већ у првом тромесечју између 9 и 11 недеља.
Довн синдром се генерално идентификује при рођењу уз присуство неких физичких особина као што су: низак тонус мишића, једна дубока бразда која пролази кроз длан руке и нагиб према другом оку. Пошто ове карактеристике могу бити присутне и код деце без Дауновог синдрома, врши се хромозомска анализа названа кариотип да би се потврдила или негирала дијагноза. Да би се добио кариотип, мора се издвојити узорак крви из којег ће се испитати дечије ћелије. Специјални алати се користе за фотографисање хромозома и групишу их по величини, броју и облику. Када се добије кариотип, доктори су у стању да дијагностикују Довнов синдром.
Утицај на друштво
Појединци погођени Довн синдромом се све више интегрирају у организирано друштво и заједнице, као што су школа, здравствена заштита, рад и друштвене и рекреативне активности.
Довнов синдром се одликује когнитивним кашњењем које може бити благо до озбиљно, иако већина људи има благи или умерени когнитивни застој. Захваљујући напретку у медицинској технологији, данас је просечан животни век особа са Дауновим синдромом постао дужи него у прошлости, у ствари 80% појединаца оболелих од ове болести може да живи до 60 година и многи живе дуже.
