општост

Расцепа усне је конгенитална малформација уста, коју карактерише истовремено присуство расцјепа усне и расцјепа непца.

Расцепа усне је аномалија уста коју карактерише присуство једне или две пукотине на горњој усни; расцјеп непца, с друге стране, је аномалија непца, која се манифестује пукотином дуж меког непца и / или на тврдом непцу.

Тачни узроци расцјепа усне и непца су непознати. Према најпоузданијим хипотезама, услов би био комбинација генетских и еколошких фактора.

Присутност расцјепа усне и непца може довести до потешкоћа у сисању мајчиног млијека и јела, проблема у говору, проблема са зубима и предиспозиције за отитис средњег уха.

Расцепа усне је малформација коју је тешко идентификовати пре рођења. Његова дијагноза рођења, с друге стране, практично је непосредна и захтева једноставан физички преглед.

Тренутно, расцеп усана је излечиво стање са одличним резултатима. Главни третман је хируршки и састоји се у затварању пукотина на горњој усни и непцу.

Шта је расцјеп усне и непца?

Расцепа усне је конгенитална малформација, која припада категорији оро-фацијалних расцепа . Карактерише га истовремено присуство тзв. Расцепа усне и такозвани расцеп непца .

Расцјеп усне, који се назива и расцјеп усне или хеилосцхисис, је малформација уста која се манифестује са једном или двије карактеристичне пукотине на нивоу горње усне, понекад и до пода носних ноздрва.

Расцеп непца, с друге стране, је малформација непца која представља карактеристично пуцање на нивоу меког непца и / или тврдог непца, понекад повезаног са назалним шупљинама.

Стога, они који су рођени са расцепом усне имају једну или две пукотине на горњој усни, које такође могу утицати на простор коже испод носа и пукотину на непцу, која може бити тако дубока да утиче и на носне шупљине.

Медицинско значење расцјепа и расцјепа лица

Реч сцхиси је синоним за размак . У медицини, овај термин указује на присуство, на анатомском органу, пукотине ткива дуж средње линије, што је последица грешке у заваривању.

Типично, расцјеп је конгенитално стање (тј. Присутно од рођења). Тако се грешка заваривања, која доводи до појаве пуцања ткива, дешава током ембрионалног развоја.

Оро-фацијалне пукотине су група малформација које укључују присуство, на устима или на лицу, пукотина или размака ткива промјенљиве амплитуде.

Феномен оро-фацијалног расцјепа може утјецати на непце (расцјеп непца), горњу усну (расцјеп усне), уши, очи, нос и чело.

епидемиологија

У такозваном западном свету, расцјеп усне и непца погађа 1-2 новорођенчета на 1.000 новорођенчади.

У важним земљама као што је Велика Британија или Сједињене Државе, то је најчешћа урођена физичка малформација.

Расцјеп усне и непца - и, опћенитије, сви облици оро-фацијалног расцјепа - раширенији су у азијским популацијама, бијелцима бијеле расе и такозваним Индијанцима, док су ријетки међу Африканцима и Афроамериканцима.

uzroci

У људском бићу, усне и непце се формирају између четвртог и деветог тједна феталног развоја и резултат су процеса који види ткива будућности настојећи да расту са стране лица према средишту потоњег и споје се заједно. у време заједничког постигнућа.

Дакле, формирање усана и непца - као и осталих структура присутних у центру лица (нос, чело, итд.) - представља завршну фазу ембрионског процеса стварања лица.

Код особа с расцјепом усне, заваривање ткива, које, са стране главе, мора довести до усана и непца, не догађа се или се догађа погрешно. Неуспех у варењу наведених ткива оставља пукотину на горњој усни и пукотину у непцу: прва пукотина је карактеристично пуцање расцјепа усне, док друга пукотина је расцјеп који је карактеристичан за расцјепу непца.

ШТА ЛАБИОПАЛАТОСЦХИСИ ОДРЕЂУЈЕ?

Тачни узроци расцјепа усана и непца и даље су мистерија.

Према најпоузданијим научним истраживањима, малформација би била резултат комбинације генетских фактора и фактора околине .

Што се тиче генетских фактора, истраживачи вјерују да расцјеп усне може зависити, барем дјелимично, од једне или више ДНК мутација / аномалија које се догађају убрзо након зачећа (дакле у првим тренуцима ембрионалног развоја). Студије спроведене у том смислу су показале да у хуманом геному постоје гени (кратке али значајне секвенце ДНК), чија је промена (на пример, мутација) одговорна за погрешан развој црта лица (усне и непце) инцлудед).

Што се тиче фактора окружења, научници верују да нека понашања или стања мајке, током трудноће, могу угрозити нормалан развој процеса формирања усана и непца. Међу понашањима и условима мајке који би могли да играју улогу у изгледу расцепа усне су:

  • Пушење . У том смислу, бројеви говоре сами за себе: дјеца с расцјепом усне или другог расцјепа лица, који су рођени од пушача жена, више су од дјеце с истим малформацијама које су рођене од жена које не пуше. На основу овог запажања, стручњаци су закључили да жене које пуше током трудноће имају већу тенденцију да рађају децу са расцепом усне, у поређењу са женама које не пуше;
  • Користи одређене лекове . Међу инкриминисаним лековима приметимо: антиепилептици / антиконвулзиви (валпроична киселина, тапирамат итд.), Лекови за акне засновани на аккутану и метотрексату.

    Код антиепилептика / антиконвулзива треба додати да претпоставке које се сматрају најопаснијим су оне које се јављају током првог триместра трудноће;

  • Дијабетес . Статистичке студије су показале да жене са дијабетесом чешће рађају децу с расцјепом усне него жене без дијабетеса;
  • Пијење алкохола . Исто важи и за пушење;
  • Гојазност . Међу гојазним женама током трудноће, истраживачи су приметили већу склоност да се деци пружи расцеп усне;
  • Адванцед аге . Старост труднице је стање повезано, генерално, са већом вјероватноћом генетских дефеката који погађају фетус;
  • Недостатак фолне киселине .

Фактори ризика расцепа усне (са становишта мајке):

  • Пушење и / или конзумирање алкохола током трудноће;
  • Пате од дијабетеса током трудноће;
  • Гојазност током трудноће
  • Недостатак фолне киселине током трудноће
  • Адванцед аге
  • Узимање лекова против епилепсије

Неки од гена са могућом улогом на појаву расцепа усне:

  • ЦЛПТМ1
  • ГАД1
  • ИРФ6
  • БМП4
  • ТБКС22
  • ПДГФЦ
  • АКСИН2
  • ФГФР1

ДА ЛИ ЈЕ ХЕРЕДИТАРНИ СТАЊЕ?

У прошлости, након што је примијетио понављање расцјепа усне у одређеним породицама, неки истраживачи су навели да размотре хипотезу да би малформација могла имати насљедно поријекло.

Међутим, накнадно истраживање није открило никакве податке у корист раније наведене хипотезе; стога су стручњаци одбацили идеју да би, у вези са развојем расцепа усне, то могло да утиче на неку наследну компоненту.

Симптоми, знакови и компликације

Типични симптоми расцјепа усне и непца састоје се од:

  • Потешкоће сисања мајчиног млека и једења . У људском бићу, исправна анатомија усана и непца је неопходна за сисање млека од мајке, током првих година живота, и за узимање хране, у каснијој фази.

    Букална малформација као што је расцјеп усне и непца отежава, код оних који су погођени, да сиса кревет из мајчиних дојки, код дојенчади и да узима храну, код већих необрађених субјеката.

  • Проблеми са говором . Људи са расцјепима липида имају тенденцију да се изражавају на нејасан начин и због тога имају различите потешкоће у односу према другима.

    Штавише, како стари, они имају тенденцију да развијају носни глас.

  • Теетх проблемс . Људи који пате од расцјепа усне и непца често развијају аномалну дентицију, неусклађену и лако изложену каријесу.
  • Понављајуће инфекције уха ( отитис ). Распадање присутно на непцу оних који пате од расцјепа усне је одговорно за више или мање озбиљну деформацију Еустахијеве цеви. Ова деформација Еустахијеве цеви предиспонира средње ухо расцјепа усне и непца да акумулира текућину у њој.

    Абнормална акумулација течности у средњем уху промовише бактеријску пролиферацију и последичну појаву отитиса.

    Неуспех у лечењу отитиса води, на дуже стазе, до смањења слушне способности, ау најтежим случајевима до глувоће.

дијагноза

Генерално, дијагноза расцепа усне се изводи непосредно након рођења, једноставним физичким прегледом . Штавише, малформације горње усне и непца су очигледне из првих тренутака живота, чак и до неискусног ока.

ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА: ДА ЛИ ЈЕ МОГУЋА?

Различити ултразвук фетуса у матерници, које нормално носе труднице током 9 мјесеци трудноће, могу показати било какве малформације усана, али не и непца (или у сваком случају врло ријетко). Стога је одређена пренатална дијагноза расцјепа усне и непца, путем пренаталних ултразвучних прегледа, немогућа или, барем, мало вјероватна.

Рекавши то, лекари би у сваком случају могли да посумњају, јер ултразвучна детекција расцепа усне - потенцијално видљива малформација - може да сугерише да је ово последње повезано са расцепом непца.

терапија

Третман расцјепа усне и непца укључује низ хируршких интервенција и медицинских терапија чији је циљ побољшање симптоматологије (због тога потешкоће у говору, поновни отитис, итд.).

хирургија

Током живота, пацијенти са расцепом усне и непца могу бити подвргнути операцији до 18. године.

Прва хируршка операција се обично заказује између 2. и 3. месеца живота - дакле прилично рано - и састоји се у затварању пукотине на горњој усни . Што се тиче ове операције, треба истаћи да присуство две пукотине на горњој усни захтева од хирурга да изведе операцију у две сесије, сесију за затварање прореза и другу сесију за затварање зареза који остаје.

Друга хируршка операција је заказана неколико месеци након прве, обично између 6. и 12. месеца живота, и састоји се од затварања пукотине на непцу.

Због тога ће се од сада и даље хируршке операције одвијати само када је пацијент старији (адолесцент и касно адолесцентно доба) и настојат ће да усаврши естетски изглед и функционалност горње усне и непца.

Од прве две хируршке операције - које представљају две обавезне фазе лечења расцепа усне - број операција којима се мора подврћи појединац са расцепом непца, углавном зависи од тежине малформација. То значи да што су аномалије горње усне и непца озбиљније, то је вјероватније да је потребан дуги низ операција.

Неке важне напомене:

  • Према речима лекара, да би прва и друга операција успеле и пружиле добре резултате чак иу дугорочном периоду, оне се морају одвијати у одређеном узрасту. Наиме, за прву интервенцију старосна граница је година живота; за другу интервенцију су, међутим, 18 месеци живота.
  • Уопштено, правило држи да што пре прве две хируршке процедуре буду спроведене, дугорочни резултати ће бити задовољавајући.

МЕДИЦИНСКА ТЕРАПИЈЕ

Медицинске терапије које се спроводе у случају расцјепа усне и непца укључују зубарску његу, лијечење и превенцију отитиса, терапију усредоточену на побољшање говорних и језичких вјештина, итд.

Медицинске терапије за усне и непце могу трајати неколико година.

КОЈИ СПЕЦИЈАЛИСТИ ЛАБИОПАЛАТОСЦХИСИ ДЕАЛ?

Третман расцјепа усана и непца укључује тим стручњака који блиско сарађују у заједничком циљу: добробити пацијента.

Међу професионалним личностима које се генерално баве темама са расцепом усне укључују:

  • Пластични хирург. Он је специјалиста задужен за процену малформација горње усне и непца и успостављање најприкладнијег хируршког третмана.
  • Оториноларинголог. То је бројка која је одговорна за процену проблема ушију, потрагу за решењем за акумулацију течности у средњем уху и планирање најадекватније терапије у случају отитиса.
  • Орални хирург (или одонтостоматолог). То је специјалиста који, заједно са козметичким хирургом, обезбеђује поправку абнормалног непца, са крајњим циљем елиминисања или бар у великој мери смањења тешкоћа у исхрани.
  • Ортодонтист. Он је специјалиста задужен за давање зуба нормалном, усклађеном изгледу.
  • Зубар. Професионалац се брине о каријесу како би сачувао зубе.
  • Простодонтиста. То је специјалиста који ствара зубне протезе за оне пацијенте са расцепом усне и непца који развију веома озбиљне стоматолошке проблеме.
  • Логопед. Он је стручњак који има задатак да побољша знање језика.
  • Психолог. То је фигура која има задатак да се односи на породицу пацијента, да схвати какво је расположење читаве породичне јединице.

прогноза

Захваљујући модерним хируршким техникама, биопсија расцјепа усана данас представља прогнозу, у већини случајева, повољну.

У ствари, иако трају неколико година, третман расцјепа усана и непца гарантује одличне резултате, тако да многи пацијенти, на крају третмана, имају тенденцију да имају нормално лице, да говоре јасно и да се адекватно и адекватно хране problemi.

превенција

Све док су његови узроци нејасни, расцјеп усне и непца ће остати немогући услов за спречавање.

ШТА МОЖЕТЕ УЧИНИТИ?

Да би се смањио ризик од рађања детета са расцепом усне и непца, лекари саветују труднице да контролишу претпостављене еколошке факторе, стога препоручују: не пушити, контролисати телесну тежину, пратити шећер у крви и избегавати унос оне лекове који су повезани са настанком расцјепа усне (антиконвулзиви, акутан на бази акни итд.).