Малигна хипертермија је патолошко стање које се преноси наслеђивањем (тј. Од стране родитеља), што се манифестује повећањем телесне температуре и масивном мишићном контракцијом само након узимања одређених анестетичких лекова.
Али какве су прецизне генетско-наследне карактеристике ове чудне болести?
Полазећи од места генетског дефекта, то се налази на хромозому 19 и тачно у гену који производи протеин зван рианодине рецептор ( РИР1 ). Рецептор рианодина је калцијумски канал типичан за скелетне и миокардијалне мишићне ћелије.
Мутације које могу узроковати малигну хипертермију гена за рианодин рецепторе су различите: према најновијим студијама, оне би биле око 25.
Претварајући се у врсту генетске патологије, малигна хипертермија има све карактеристике аутосомно доминантне наслеђене болести . У ствари, да би био захваћен, довољно је имати само један алел РИР1 мутиран - зато што је мутирани алел доминантан над здравим - и само родитељ способан да преноси мутацију, која је болесна (НБ сек није важан).
У таквим околностима (само један мутирани алел и један родитељ погођен малигном хипертермијом), свако дијете има 50% шансе да се роди са истом патологијом.
