Клиничка слика оптичке неуропатије повезана са недостатком витамина Б12 показује екстремну сличност са оном "Леберове насљедне оптичке неуропатије" (ЛХОН - Леберова насљедна оптичка неуропатија), јер обје ситуације укључују нервна влакна макуларног папиларног снопа.
На основу посматрања неких клиничких случајева (извештаји случајева) показало се да оптичка неуропатија код пацијената са примарном мутацијом мтДНА (Митохондријална ДНК) може бити убрзана и погоршана значајним недостатком витамина Б12. У светлу онога што је откривено, носиоци који су свесни ове болести морају пажљиво третирати унос витамина Б12 у исхрани и побринути се да они ни под којим околностима не показују типичне малабсорпцијске синдроме (на пример, оне који се појављују у такозваној пернициозној анемији). после хируршке операције због делимичне ресекције желуца).
