пупчана кила

општост

Омфалокеле је конгенитални анатомски дефект, обележен неуспелим затварањем абдомена и последичном избијањем, кроз отвор на нивоу пупчаника, једног или више абдоминалних органа (црева, јетре, желуца, слезине итд.).

Фром: //ен.википедиа.орг/вики/Омпхалоцеле

У већем броју случајева омфалоцела представља клинички знак специфичних хромозомских промена, као што су оне које изазивају трисомију 13 или трисомију 18.

Штавише, корелација између омфалокеле и конгениталних дефеката срца и / или неуралне цеви је честа.

Лекари могу дијагностиковати омфалоцеле већ током пренаталног живота, помоћу неких посебних тестова.

Једина одржива терапија је хируршка и састоји се од реинтеграције екстра-абдоминалних органа у њихову идеалну шупљину.

Шта је омфалоцела?

Омфалоцела је конгенитални дефект абдоминалног зида, карактерисан протрузијом, преко више или мање широког отвора на нивоу пупчаника, главних органа абдомена (тј. Јетре, црева, стомака, итд.).

Генерално, око ових издигнутих органа, постоји танка и транспарентна серозна мембрана, врло слична врећи, која потиче од пилинга перитонеума . Ова торба је обично нетакнута.

По речима лекара, конфалоцеле су посебан тип киле .

Кила је одлив цријева, или његов дио, из шупљине која га нормално садржи (НБ: ријеч висцера означава генерички унутарњи орган).

uzroci

Кратак увод: у нормалним условима, до око десетине (Кс) недеље трудноће, црево фетуса се налази изван абдомена, само изван пупка. Након тога, трбушна шупљина га апсорбује кроз процес фузије абдоминалног мишићног зида.

На почетку омфалоцеле, током феталног живота долази до погрешног развоја абдоминалних мишића. Ови елементи, уместо да се стапају један са другим и апсорбују црева, остају одвојени и доводе до стварног отварања на стомаку.

Како се трудноћа наставља и величина фетуса се повећава, чак и абдоминални органи, као што су желудац или јетра, постепено излазе и нађу се, на потпуно ненормалан начин, изван абдомена.

Као што ћемо видјети, постоје случајеви омфалоцела који су озбиљнији од других.

ОНФАЛОЦЕЛЕ И ХРОМОЗОМСКЕ АНОМАЛИЈЕ

У великом броју случајева (отприлике 15%), неуравнотежено се поклапа са присуством неких специфичних хромозомских аномалија .

Хромозомске абнормалности су озбиљни генетски поремећаји, карактерисани нумеричким и понекад чак и структурним променама хромозома, тј. Ћелијским елементима у којима се налази ДНК.

Ова случајност је навела докторе и стручњаке да верују да су ове две околности уско повезане једна са другом, а нејасно је да представљају клиничку манифестацију садашње хромозомске аномалије.

Хромозомске аномалије које најчешће одређују, код оних који их носе, присуство омфалоцела су трисомија 18 (или Едвардсов синдром ), трисомија 13 (или Патау синдром ) и Бецквитх-Виедеманн синдром .

Шта су тризомија 18 и трисомија 13? Неки детаљи

Генетичари говоре о трисомији када генетски састав појединца има три хромозома истог типа, то јест трију хомологних хромозома, а не пар (као што би иначе требало бити). Дакле, ако је укупан број хромозома у свакој појединачној ћелији здраве особе 46, укупан број хромозома у свакој појединачној ћелији особе са трисомијом је 47.

Трисомије су део оних генетских аномалија познатих као анеуплоидије, тј. Варијације у броју хромозома.

Носиоци тризомије 18 и трисомије 13 имају три копије аутосомног хромозома 18 и три копије аутосомног хромозома 13, редом.

У оба случаја, њихово здравствено стање је веома озбиљно и често неспојиво са животом. У ствари, ако се смрт није догодила већ у пренаталном добу, врло је вјеројатно да ће доћи убрзо након рођења.

И трисомија 18 и трисомија 13 су одговорне за карактеристичне физичке промене (посебно на нивоу лица) и укључују, као једини познати фактор ризика, узнапредовалу старост мајке.

епидемиологија

Према неким процјенама америчког Центра за превенцију и контролу болести (ЦДЦ), у Сједињеним Државама, годишња учесталост омалоцела је 2-2.5 случајева на 10.000 нових рађања.

Ипак, према истом истраживању, стопа смртности повезана са овим дефектом абдоминалног зида би била око 25%.

Симптоми и компликације

Да бисте сазнали више: Симптоми омфалоцела

Карактеристичан знак омпалоцеле је екстра-абдоминално (тј. Спољашње на стомак) присуство органа који нормално треба да се налазе у абдоминалној шупљини.

Нису сви омфалоцели једнако озбиљни. Њихова озбиљност зависи од величине отвора на абдомену и од броја органа који излазе изван њега.

Због тога, лекари сматрају малу (или садржану гравитацију) омфалоцелу коју карактерише испупчење самог црева; док сматрају да је велика (или велика гравитација) омфалоцела карактерисана протрузијом црева, јетре, слезине итд.

ОТХЕР СИГНС

Често је абдоминална шупљина деце са омфалоцелом много мања него што би требало да буде. Као што ће се видети у поглављу о терапији, ово представља проблем када лекар интервенише хируршки.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

У ствари лишена заштите (НБ: перитонеум не обезбеђује посебно ефикасну одбрану), абдоминални органи који се налазе изван стомака могу:

Лако се развија инфекција. Инфекције су нарочито честе када је перитонеум сломљен.
Лако примајте пинцхес или бацкфирес. Све то може оштетити захваћени орган и изазвати огромно и врло опасно цурење крви.

АССОЦИАТЕД ДЕФЕЦТС

Често се деца са омфалоцелом рађају са дефектима срца и дефектима неуралне цеви (тј. Ембрионалном структуром из које потиче централни нервни систем).

Ове промене могу бити резултат повезаних хромозомских аномалија, описаних горе, или других узрока, у многим случајевима, непознатих.

Истовремено присуство омфалоцела и других дефеката у другим системима или системима одражава веома озбиљно, смртоносно здравствено стање у року од неколико дана (ако не иу пренаталној фази).

Проценат случајева омфалоцеле са дефектима срца и дефектима неуралне цеви.

Врста дефекта

проценат

Урођени дефекти срца

Конгенитални дефекти неуралне цеви

50%

40%

дијагноза

На рођењу је дијагноза омфалокеле прилично једноставна. Новорођенче, у ствари, представља јасне и недвосмислене знакове.

У пренаталној фази, с друге стране, лекари могу приметити присуство абдоминалног дефекта кроз нормални ултразвучни преглед.

У овим ситуацијама, ултразвучни преглед мора да буде праћен детаљнијим проверама, које служе за утврђивање гравитације и карактеристика омфалоцеле, других конгениталних аномалија и хромозомске структуре фетуса.

Да би се разјаснили сви ови аспекти, лекари траже:

Ултразвук нивоа ИИ
Фетална ехокардиографија
Амниоцентеза и / или кариотип фетуса

ЛЕВЕЛ ЕЦОГРАПХИ

Ултразвук ИИ нивоа је прецизније испитивање једноставног пренаталног ултразвука (ниво И ултразвука). У ствари, он пружа веома јасне слике феталних органа (и њихових могућих аномалија) и омогућава да разумемо како се развој фетуса одвија унутар материце.

Уопштено говорећи, доктори то практикују када је ултразвучни преглед првог нивоа показао нешто сумњиво или када се, због бројних фактора, сматра да је трудноћа угрожена.

ФЕТАЛ ЕЦОЦАРДИОГРАПХИ

Фетална ехокардиографија је нормалан ултразвук срца, што нам омогућава да анализирамо анатомију, функцију и ритам срца фетуса. Због тога је корисно појаснити да ли новорођенче има срчане промене повезане са неуравнотеженим.

Његово извођење припада лекару специјалисту за феталну и педијатријску кардиологију.

амниоцентеза

Амниоцентеза се састоји у прикупљању мале количине амнионске течности трансабдоминалним путем.

Садржана у врећици (амниос или амнионска кесица), амнионска течност је флуид који окружује и штити фетус током развоја материце.

Након сакупљања (НБ: опћенито, лијечници практицирају амниоцентезу између 16. и 18. тједна трудноће), лабораторија за анализу проводи различите тестове на добивеном узорку, укључујући провјеру кромосомског комплета.

Дакле, амниоцентеза нам омогућава да схватимо да ли је омфалоцела повезана са неким посебним хромозомским променама.

ФЕТАЛ ЦАРИОТИПЕ

Фетални кариотип је евалуациони тест хромозомске опреме високо специфичног фетуса (НБ: виши степен од амниоцентезе), који омогућава да се тачно испитају сви хромозоми сакупљеног узорка ћелија.

Ово омогућава идентификацију најмањих хромозомских промена, које мање прецизно испитивање, као што је амниоцентеза, није увек у стању да идентификује.

У СЛУЧАЈУ ПРЕНАТАЛНЕ ДИЈАГНОЗЕ

Ако се дијагноза омфалокеле јави у пренаталној фази, мајка мора да се подвргне периодичном надзору, кроз коју лекар прати напредовање трудноће.

Није искључено да неуравнотежени регрес спонтано за вријеме гестације.

лечење

Третман омфалоцеле је искључиво хируршки и има коначну сврху поновног уношења органа који се налазе изван њега унутар абдомена.

Могућност примене ове терапије углавном зависи од два фактора:

Тежина неуравнотеженог . Што је озбиљнија, то је интервенција тежа.
Конгениталне аномалије које прате омфалоцеле . Што су све озбиљнији, то више бриге и пажње морају платити малом пацијенту.

ОНФАЛОЦЕЛЕ СЛИГХТ АНД ИСОЛАТЕД ГРАВИТИ

Ако је омфалоцела мала (на пример, када је само црево изван абдомена) и није повезана са другим болестима, лекари ће вероватно успешно завршити поступак реинтеграције.

Уопштено, операција никада није непосредна, али се увек јавља након кратког временског периода након рођења. За то време, хирург који ће управљати дететом ће покрити дефлекс специјалним синтетичким материјалом.

Из извршне тачке гледишта, интервенција је прилично деликатна и захтијева значајну стручност и искуство цијелог медицинског особља.

Разлози за добре шансе за успех

Поновно уметање органа је једноставније од поновног уметања два или више.

Штавише, бебе са благим омфалоцелеом често имају абдоминалну шупљину нормалне величине и не мању од нормалне. Захваљујући томе, изводљивост операције је већа.

СЕРИОУС ОНФАЛОЦЕЛЕ АНД ВЕРИ СЕРИОУС

Ако је омфалоцела тешка или веома озбиљна, јер је повезана са другим конгениталним дефектима, лекари генерално имају мале шансе да успешно лече (или чак само интервенишу) протрузију абдоминалних органа.

Разлози су различити. Пре свега, већина новорођенчади у овом стању има веома малу абдоминалну шупљину, што не гарантује простор који је потребан екстра-абдоминалним органима. Друго, конгенитални дефекти, као што су конгениталне аномалије, су ситуације које га чине контраиндикованим за обављање хируршке операције.

Понекад се може десити да нема основа за рад само у првим годинама живота. У таквим околностима, лекари одлучују да интервенцију одложе у детињство, у нади да ће у међувремену стомак проширити свој унутрашњи простор.