дефиниција
Фанцонијева анемија је насљедни облик апластичне анемије, тј. Клинички синдром који се изражава са сликом глобалне хипоаплазије трију главних ланаца за пролиферацију коштане сржи (од којих настају бијеле крвне станице, еритроцити и тромбоцити). Ово доводи до периферне панцитопеније (недостатак свих врста крвних ћелија).
Фанцонијева анемија настаје из детињства и има прогресивни тренд.
Са генетске тачке гледишта, овај облик апластичне анемије је хетероген: до сада је идентификовано 15 гена укључених у његов настанак.
Фанцонијева анемија се обично преноси као аутосомно рецесивно својство, иако су познати ријетки облици Кс-везаног пријеноса.
Најчешћи симптоми и знакови *
- Промене у менструалном циклусу
- анемија
- анисоцитосис
- Дијете за гестацијску доб
- блепхароптосис
- црипторцхидисм
- Тешкоће у учењу
- Скин дисолоратион
- Дисплазија кука
- модрица
- hidrocefalus
- инсулинска резистенција
- gubitak слуха
- неплодност
- леукопенија
- мацроцитосис
- микроцефалија
- Мицропхтхалмос
- нистагмус
- Мисалигнед очима
- панцитопенија
- тромбоцитопенија
- Редуцед висион
- Кашњење раста
- Ментална ретардација
- Блеединг гумс
- сколиоза
Даље индикације
Фанцони анемију карактеришу хематолошке абнормалности, пре- и пост-натални раст, промењиве конгениталне малформације (посебно у скелетним, кожним, урогениталним и ЦНС системима) и тенденција да се развију хематолошки тумори (посебно леукемија) или чврсте материје главе и врата и гениталног апарата.
На нивоу коже често су присутне генерализоване хиперпигментације или мрље у боји каве или боје. Симптоматологија може укључивати и аномалије ока (страбизам, микрофхталија, птоза и нистагмус), ухо (хипоакузија) и скелет (сколиоза, радијална аплазија и конгенитална дисплазија кука).
У мањем проценту случајева, Фанцонијева анемија може довести до измена урогениталног система (ренална аплазија, хипогонадизам и менструалне неправилности), гастроинтестиналне малформације (езофагеална атрезија) и интервентрикуларни срчани дефекти (ДИВ) и интератријал (ДИА).
Остале манифестације укључују микроцефалију, потешкоће у учењу, хидроцефалус и дефекте неуралне цеви. Фанцони анемија може бити повезана са ендокринопатијама, укључујући интолеранцију на глукозу, хипотиреозу, смањени одговор на хормон раста (ГХ) и хиперинзулинизам.
Када конгениталне малформације нису очигледне, Фанцонијева анемија често остаје нечујна све док се не појави акутна инфекција или упална болест (углавном у школском узрасту), што доводи до периферне панцитопеније. Резолуцијом споменуте патологије периферне вриједности се враћају у нормалу, упркос смањењу масе коштане сржи.
Дијагноза се поставља полазећи од клиничког посматрања свих малформација и открића инсуфицијенције коштане сржи и других хематолошких абнормалности. На цитогенетском прегледу ћелије пацијената показују евидентну хромозомску нестабилност (присуство прекида и других промена).
Тренутно, једини лек за Фанцони анемију је трансплантација коштане сржи или хематопоетске матичне ћелије од компатибилног донора.
