Арнолд-Цхиари синдром

општост

Арнолд-Цхиари синдром је скуп знакова и симптома узрокованих ријетком малформацијом стражње лобање; код субјеката који су погођени, ова структура није јако развијена, тако да церебелум излази (вири) из свог природног седишта кроз затиљну рупу, лоцирану у бази лобање.

Постоје четири различите врсте Цхиари малформација; параметар који разликује један тип од другог је степен избијања, дакле удео церебеларног материјала. Тип И је најмање озбиљан (понекад остаје асимптоматски за живот), док је тип ИВ најозбиљнији; међутим, почевши од типа ИИ, квалитет живота је угрожен.

Симптоми који карактеришу Арнолд-Цхиари синдром су бројни и крећу се од главобоља до слабости мишића итд.

До данас, не постоји лек који може поправити малформацију малог мозга, али постоје третмани који могу помоћи да се ублаже, барем делимично, симптоми.

Шта је Цхиари малформација

Маларија Цхиари, или Арнолд-Цхиари синдром или чак још једноставније Арнолд-Цхиари, је структурна промена малог мозга, коју карактерише кретање надоле, тачније у правцу окципиталне рупе и спиналног канала, базалне церебеларне хемисфере.

Другим ријечима, ради се о церебеларној хернији, у којој дио малог мозга вири из затиљне рупе у спинални канал.

ШТА ЈЕ ОЦИТАЛНА РУПА?

Затиљна рупа, или форамен магнум, је велики отвор који се налази у доњем делу потиљне кости лобање. Ова рупа повезује спинални канал са кранијалном шупљином; почевши од њега, у ствари, издужена коштана срж, а затим и кичмена мождина (спуштање).

Основни спој за циркулацију цефалорахидне течности (или течности ), форамен магно прелази вертебралне артерије и предња и стражња спинална артерија.

ПОРЕКЛО ИМЕ

Арнолд-Цхиари синдром је добио име по два лекара који су је први описали, Јулиус Арнолд и Ханс Цхиари.

Не треба га мешати са Будд-Цхиари синдромом, који је морбидно стање које погађа јетру.

uzroci

На основу озбиљности протрузије и тренутка живота у којем је настао, Цхиари малформација се може поделити на 4 различита типа, идентификована првим четири римске бројке (И, ИИ, ИИИ и ИВ).

Прве двије врсте, у односу на друга два, су чешће и мање озбиљне; у ствари, тип ИИИ и тип ИВ су веома ретки и неспојиви са животом.

ТИП И ЦЛЕАР МАЛФОРМАТИОН

Маларија Цхиари типа И је асимптоматска (тј. Без очигледних симптома), барем до детињства или касне адолесценције.

Његов узрок настанка је у редукованом кранијалном простору: у овим условима, у ствари, део церебелума (тачније церебрални тонзила или тонзиле лоциран на доњој страни), је присиљен, због недостатка простора, да склизне у затиљну рупу и да узмите спинални канал.

Упозорење: неколико људи са Цхиари тип И малформација је добро и води потпуно нормалан живот. То је због чињенице да малокрвна аномалија није толико озбиљна да изазива симптоме или поремећаје. Стога, врло често, такви субјекти игноришу своје стање или постају свесни чисте шансе.

ТИП ИИ ЦЕЛАР МАЛФОРМАТИОН

Маларија Цхиари типа ИИ је конгенитална болест, тј. Присутна од рођења и увијек симптоматска.

У поређењу са типом И, карактерише га већа избочина, која поред церебралних тонзила укључује и део малог мозга (назван церебеларни вермис ) и венску посуду познату као Ерофилов торкулар .

Скоро увек, тип ИИ Арнолд-Цхиари је повезан са одређеним обликом спине бифиде названом миеломенингоцеле .

Међу разним последицама ове малформације уочавамо: блокаду течности кроз окципиталну рупу (која доводи до успостављања стања званог хидроцефалус ) и прекида сигнализације нерва.

У почетку се термин Арнолд-Цхиари односио само на Арнолд-Цхиари тип ИИ синдром. Сада се обично користи за све облике болести.

МАЛФОРМАЦИЈА ТИПА ИИИ ЦЛЕАРС

Тренутно присутна од рођења, маларија Цхиари типа ИИИ изазива озбиљне неуролошке проблеме, толико да је често неспојива са животом. У тим случајевима, у ствари, означено је избацивање церебелума и због тога говоримо о окципиталној енцефалоцели .

Слика: сирингомиелиа.

Са сајта: мдгуиделинес.цом

Обично, тип ИИИ Арнолд-Цхиари карактерише хидроцефалус и сирингомиелиа ; ово последње представља одређено стање, које карактерише присуство једне или више циста унутар спиналног канала.

МАЛФОРМАЦИЈА ТИПА ИВ ЦЛАРЕС

Тип ИВ Цхиари малформација карактерише недостатак развоја једног дела церебелума ( церебеларна агенеза ).

Ова аномалија је урођена и апсолутно некомпатибилна са животом.

ПОВЕЗАНЕ БОЛЕСТИ

Лекари и научници су приметили да су следећа морбидна стања такође уобичајена међу појединцима који пате од Цхиари:

• hidrocefalus
• Сирингомиелиа
• Синдром круте колоне
• Јака закривљеност колоне
• Марфанов синдром
• Ехлерс-Данлосов синдром

ДА ЛИ ЈЕ ХЕРЕДИТАРНА БОЛЕСТ?

Истраживачи верују да деформација Цхиари може имати наследно порекло, пошто је у породичном окружењу забележено да се неко понавља.

Међутим, генетска стања која узрокују појаву болести (тј. Који и колико гена су укључени) и тип трансмисије остају да се разјасне.

епидемиологија

Прецизна учесталост деформације Цхиари је непозната; то је зато што неколико људи са Арнолд-Цхиари типа И не показују никакве симптоме и изгледају потпуно нормално (тако да је болест недовољно дијагностикована).

Неколико поузданих епидемиолошких истраживања наводи да:

• Тип И је симптоматичан код једног детета на 100 година
• Тип ИИ је нарочито чест код популације келтског порекла
• Жене су 3 пута више погођене него мушкарци

Симптоми и компликације

Четири врсте Цхиари малформација имају различите симптоме и знакове.

У наставку је дат тачан опис симптоматологије која карактерише типове И, ИИ и ИИИ.

Код типа ИВ немогуће је пратити симптоме, јер је то стање које неминовно доводи до смрти фетуса.

ТИП И ЦЛЕАР МАЛФОРМАТИОН

Када је малформација типа И Цхиари симптоматска, може изазвати:

• Тешке главобоље, чија је појава честа након кашљања, кихања и прекомерног напора.
• Врат и / или лице боли
• Проблеми са балансом
• Честа вртоглавица
• Проблеми са говором, као што је промуклост
• Проблеми вида, као што су двоструки или замагљени вид, дилатација зеница и / или нистагмус
• Тешко гутање (дисфагија) и жвакање
• Тенденција, када једе, до гушења
• повраћање
• Осјећај обамрлости у рукама и ногама
• Недостатак моторичке координације (посебно у рукама)
• Синдром немирних ногу
• Тинитус (или тинитус), односно слушни поремећај за који постоји осећај опажања, у уху, непостојећих звукова, као што су шуштање, зујање, звиждање итд.
• Осјећај слабости
• Брадикардија. То је медицински термин који се користи за указивање на успоравање откуцаја срца
• Сколиоза повезана са поремећајима кичмене мождине
• Абнормално дисање, посебно током сна (синдром апнеје у сну)

ТИП ИИ ЦЕЛАР МАЛФОРМАТИОН

Маларија Цхиари типа ИИ карактерише се истим симптомима типа И, с тим да они имају израженији интензитет и увијек су присутни. Осим тога, ако је праћена мијеломенингокеле, тип ИИ Арнолд-Цхиари такође узрокује:

• Поремећаји црева и бешике: пацијент губи контролу над аналним и сфинктерима бешике
• конвулзија
• Огроман цорпус цаллосум
• Екстремна слабост мишића и парализа
• Деформација карлице, стопала и колена
• Тешко ходање
• Тешка сколиоза

Спина бифида и миеломенингоцеле

Спина бифида је конгенитална малформација кичменог стуба, због чега мождане овојнице, а понекад и кичмена мождина, излазе из свог седишта (нормално су затворене унутар пршљенова).

Миеломенингоцеле је најтежи облик спине бифиде: код пацијената који су захваћени, мождане овојнице и кичмене мождине истурене (или киле) из њиховог краљешка и формирају избочену врећицу на нивоу леђа. Ова врећица, иако заштићена слојем коже, изложена је вањским увредама и стално је изложена ризику од озбиљних и, у неким случајевима, чак и смртоносних инфекција.

МАЛФОРМАЦИЈА ТИПА ИИИ ЦЛЕАРС

Особе типа ИИИ Цхиари малформације трпе тешке неуролошке проблеме (често инкомпатибилне са нормалним животом), хидроцефалус и сирингомиелиа. Ово последње, које се одликује формирањем једне или више циста унутар кичмене мождине, може бити последица:

• Слабост и мишићна атрофија
• Губитак рефлекса
• Губитак осетљивости на бол и температуру околине
• Укоченост леђа, рамена, руку и ногу
• Болови у врату, рукама и леђима
• Проблеми са цревима и бешике
• Екстремна слабост мишића и грчеви у ногама
• Бол и укоченост у лицу
• сколиоза

КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?

Тип ИИ, ИИИ и ИВ Цхиари малформације су видљиве већ у пренаталном добу (тј. Када је захваћени субјект још увијек у матерници материце), путем ултразвучног прегледа.

Што се тиче, уместо тога, Цхиари малформација типа И, препоручљиво је потражити медицинску помоћ чим се појаве типични симптоми. Важно је да се подвргну правовременим проверама и зато што, из потоњих, могу настати и други повезани поремећаји.

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Компликације Цхиари малформација су повезане са погоршањем церебралне протрузије или морбидним стањима која су повезана, дакле, са хидроцефалусом, до мијеломенингоцеле, до сирингомиелиа, до синдрома ригидне колоне итд.

Погоршање протрузије, које је резултат већег притиска лобање на оштећење малог мозга, очигледно имплицира погоршање симптоматологије.

дијагноза

Дијагностички тестови који омогућавају да се утврди степен избијања церебелума кроз окципиталну рупу (чиме се утврђује тип Цхиари малформације) су:

• Нуклеарна магнетна резонанца (или НМР ). Захваљујући стварању магнетних поља, пружа детаљну слику малог мозга и спиналног канала, без излагања пацијента штетном јонизујућем зрачењу.
• ТАЦ . Компјутеризована томографија (ЦТ) даје јасне слике унутрашњих органа, укључујући церебелум и кичмену мождину. При извођењу, субјект је изложен минималној количини штетног јонизујућег зрачења.

ТАЦ и МРИ, којима претходи детаљан физички преглед, су неопходни за идентификацију свих патологија повезаних са Арнолд-Цхиари.

Табела. Како и када дијагностицирати Цхиари малформацију.

лечење

Маларија Цхиари је неизлечива.

Сагиттално скенирање добијено магнетном резонанцијом ФЛАИР, показујући Арнолд-Цхиари малформацију са 7 мм церебралном тонзилом. Са сајта: ен.википедиа.орг

Међутим, постоје и фармаколошки и хируршки третмани, који омогућавају да се барем делимично ублаже симптоми.

ФАРМАКОЛОШКА ТЕРАПИЈА

Пацијенти са деформацијом типа И Цхиари који пате од главобоље и бола у врату и / или лицу могу узети лекове против болова .

Избор најпогоднијих лекова за појединачни случај лежи код лекара; стога је добра пракса да слиједите његове упуте.

СУРГИЦАЛ ТХЕРАПИ

Циљ хируршког лечења је да се смањи компресија лобање против церебелума и кичмене мождине.

Да би успели у томе, постоји неколико процедура, као што су:

• Декомпресија задње јаме, током које хирург уклања део задњег дела потиљне кости.
• Декомпресија кичмене мождине, путем ламинектомије (или декомпресивне ламинектомије ). Током његовог извођења хирург уклања ламелу другог и трећег вратног пршљена. Ламина је вертебрални дио који ограничава рупу унутар које пролази кичмена мождина.

  НБ: понекад се декомпресија стражње јаме и декомпресивна ламинектомија изводе истовремено.

• Декомпресивни рез дура матер . Са резом дуре материје или најудаљенијом менингом, простор расположив малом мозгу се повећава и притисак на њега се смањује. Да би покрио и заштитио пукотину насталу резом, хирург шије комад вештачког ткива (или сакупљен са другог дела тела) на њега.
• Хируршки шант . То је, у ствари, дренажни систем, који се састоји од флексибилне цеви која омогућава елиминацију течности, у случају хидроцефалуса, или пражњења цисте, у случају сирингомиелиа. Пацијенти са хидроцефалусом ће можда морати да користе хируршки шант за цео живот.

РИЗИЦИ ХИРУРШКЕ ИНТЕРВЕНЦИЈЕ

Ризици повезани са операцијом су различити. У ствари, могуће је да долази до крварења, оштећења енцефаличних структура и / или кичмене мождине, инфективног менингитиса, проблема са зарастањем рана и, коначно, неуобичајених колекција течности око малог мозга.

Запамтите да је било какво оштећење мождане или кичмене мождине настало током операције непоправљиво.

Стога, пре него што се подвргне било којој врсти интервенције, оперативни лекар ће изложити све ризике и компликације потребне (их) процедуре (а).

прогноза

Тип ИИ, ИИИ и ИВ Цхиари малформације никада немају позитивну прогнозу, јер, осим што су неизлечиве, могу изазвати озбиљне неуролошке дефиците или чак бити неспојиве са животом.

Случај Цхиаријеве малформације типа И је различит, а прогноза тога варира у зависности од тежине симптома.