Брацхидацтили би А.Григуоло

општост

Брацхидацтили је име конгениталне малформације коју карактерише необична краткотрајност прстију и прстију.

Брацхидацтили може бити наследни анатомски дефект, који није повезан са одређеним морбидним стањима, или последица неких специфичних генетских синдрома. У првом случају (осим у најозбиљнијим околностима) недостаје права симптоматологија; у другом случају, с друге стране, он је готово увијек одговоран за различите проблеме (нпр. бол, потешкоће у кориштењу руку, потешкоће у ходању итд.).

Дијагностикован физичким прегледом, брахидактички захтева лечење само када изазива симптоме и озбиљно угрожава квалитет живота носиоца.

Шта је Брацхидацтили?

Брацхидацтили је конгенитална малформација коју карактерише ненормална краткотрајност фаланга руку или стопала и посљедично присуство необично кратких прстију .

Другим речима, доктори говоре о брацхидацтили, када су прсти и прсти појединца краћи него што би заправо требали бити.

Важно је нагласити да је краткоћа прстију, која разликује брацхидацтили, повезана са дужином горњих или доњих екстремитета и уопште са величином тијела (то значи, на примјер, да кратки прсти у малом дјетету представљају нормалност) .

Порекло имена

Реч "брацхидацтили" потиче од јединства грчких термина " бракус " (" βραχυς ") и " дактилос " (" δακτυλος "), што значи "кратак" и "прст".

Дакле, дословно значење "брацхидацтили" је "кратак прст".

uzroci

Брацхидацтили је резултат специфичних мутација против неких гена који контролишу правилан развој прстију и прстију. Стога су узроци брахидактилије генетски.

Пошто смо разјаснили овај веома важан аспект, на основу најновијих студија, брахидактично може бити:

Изолована насљедна малформација ( изолована или не-синдромска брахидактија );
Резултат посебних околности које се дешавају током трудноће ;
Један од могућих клиничких знакова генетског синдрома ( синдромска брахидактија ).

Ако гени укључени у брахидактилије служе за правилан развој прстију и ножних прстију, то значи да било која мутација против њих утиче на правилан развој поменутог развојног механизма.

Изоловане или не-синдромске брахидактије

Изоловани (или не-синдромски) брахидактил је најчешћи облик брахидактилије; изрази "изоловани" и "не-синдромски" означавају да није повезан са болешћу или да није знак одређеног морбидног стања.

Изолована брацхидацтили има, као што је већ речено, наследну природу; то значи да је то стање које се преноси родитељским средствима (тј. од стране родитеља).

На основу најновијих генетских истраживања везаних за трансмисију брахидактилије путем родитељског пута, чини се да ово има сва својства стања са аутосомно доминантним наслеђем .

Осим у ретким случајевима, изолована брахидактија није клинички релевантна, јер није препрека за употребу руку или ногу.

Изолована брахидактија може се сматрати врстом породичног стања, јер се ради о понављајућим малформацијама унутар чланова исте породице.

Да разумемо укратко ...

Сваки хумани ген је присутан у два примерка, алелима, материнског порекла и очинским.
Наследно стање или болест је аутосомно доминантна особина када је, да би се то десило, довољна само једна копија гена који је узрокује.

Брацхидацтили се односе на проблеме током трудноће

Према неким медицинским студијама, код неких особа брахидацтили би се због:

Претпоставка да неке мајке користе одређене дроге током трудноће;
Промена протока крви усмерена ка прстима и ногама, током ембрионалног развоја.

Иако нема наследну природу, овај облик брацхидацтили може и даље да потпада под наслов "изоловани или не-синдромски брацхидацтили", јер, као и други, није део болести која укључује друге симптоме и знакове.

Синдромиц брацхидацтили

Као што је и очекивано, брахидактилија се назива синдромом, када је део симптоматолошке слике одређеног генетског синдрома.

Генетски синдроми одговорни за брахидактилије укључују: Довнов синдром, Осеболд-Ремондини синдром, Баллардов синдром и дисостозу са брахидактилијом .

Често, генетски синдроми, који такође изазивају брахидактилност међу различитим симптомима и знаковима, изазивају друге физичке малформације.

Симптоми и компликације

Генерално, када није повезана са генетским синдромом, брахидактилија је асимптоматска - то јест, недостају јој симптоми - и они који су њени носиоци су у савршеном здрављу и способни су да обављају било коју активност.

Једине околности у којима не-синдромски облици брацхидацтили узрокују проблеме су најтеже, тј. Оне које карактеришу изузетно кратки прсти, неспојиви са одређеним активностима.

Симптоматологија у тешким не-синдромским случајевима иу синдромским случајевима

На бази руку, тешке не-синдромске брахидактије и синдромске брахидактије могу изазвати симптоме као што су:

Бол у рукама;
Потешкоће при хватању предмета рукама;
Потешкоће при спајању са површинама рукама;
Потешкоће у обављању једноставних мануелних задатака, као што су прање судова, вожња итд.

Међутим, са седиштем у стопалима, исти услови могу проузроковати:

Бол у стопалима е
Тешко ходање исправно, трчање, скакање итд.

У суштини, дакле, симптоматска брахидактика може угрозити функционалност руку или стопала, понекад значајно угрожавајући квалитет живота носиоца.

Важно је подсјетити читаоце да, у случају синдромске брахидактије, поред горе наведених симптома, присутни су сви симптоми и знаци повезани са основним генетским синдромом.

Врсте брацхидацтили

Брацхидацтили може бити резултат генерализованог скраћивања одређене категорије фаланга или скраћивања само одређених фаланга у неким специфичним прстима; штавише, она такође може да проистекне из необичне краткоће метакарпалних или метатарзалних костију.

Имајући у виду огромну разноликост потенцијално укључених прстију / костију, стручњаци су обезбиједили, искључиво у сврху поједностављења, постизање типолошке класификације брахидактилија, према којој постоји 5 варијанти потоњих, које су именоване по првих пет великих слова. абецеда (отуда А, Б, Ц, Д и Е).

ТИП А

Тип А брацхидацтили је брацхидацтили који утиче на средње фаланге (или друге фаланге) руку и ногу.

Тип А брацхидацтили може да се односи на:

Сви прсти. У овом случају назива се брахидактилија типа А1;
Само други и пети прст (у руци су, респективно, индекс и мали прст). У таквим околностима, то је исправније названо брацхидацтили тип А2;
Само пети прст. У овом тренутку, брацхидацтили тип А3 се исправније говори.

ТИП Б

Брацхидацтили типа Б је брахидактилија која погађа дисталне фаланге (тј. Последње истезање сваког прста) руку и ногу.

Брацхидацтили Б углавном захвата све прсте и укључује одсуство нокта.

ТИП Ц

Тип Ц брацхидацтили је брацхидацтили који има за свој објект средњи фалангас другог, трећег и петог прста и ножних прстију.

Из овога се види да они који су носиоци типа Ц брацхидацтили имају четврти прст нормалне дужине.

ТИП Д

Тип Д брацхидацтили је брацхидацтили који утиче искључиво на дисталне фаланге првих прстију (у рукама, они одговарају инчима).

ТИП Е

Тип Е брацхидацтили је брацхидацтили карактеризира скраћивање метакарпал кости у рукама или метатарсал кости стопала. Врло је риједак и представља посебан облик брахидактилије, будући да нису интересантни фаланги, него претходне кости.

Они који пате од типа Е брацхидацтили имају врло мале руке или ноге.

Од када је брацхидацтили видљив?

Код људи са наслеђеном предиспозицијом за брахидацтили, ово последње се може детектовати из првих година живота.

У сваком случају, раст и развој не чине ништа друго него наглашавају краткоћу прстију у односу на остатак удова и тијела уопште.

Када треба да идем код доктора?

Брацхидацтили је проблем који треба обратити пажњу лекара, када је код оних који га носе одговоран за бол или спречава свакодневне ручне активности.

важно

Ако недостају предуслови за веровање да је брацхидацтили примећен код новорођенчета изолована насљедна малформација, добра је пракса да се субјект одмах подвргне генетском тесту, да се схвати да ли постоји било каква промјена ДНК због познат генетски синдром.

Естетске компликације

За неке, брацхидацтили може представљати естетски тежак дефект.

дијагноза

Физички преглед је довољан да се постави дијагноза брахидактије.

У медицини, физички преглед је медицинско посматрање симптома и знакова које пацијент показује.

Како разумети узроке брацхидацтили

Историја је од суштинског значаја за идентификацију узрока брацхидацтили; ово друго, у ствари, дозвољава да се утврди да ли аномална краткотрајност прстију зависи од наследне малформације, неповезане са другим болестима, или ако уместо тога потиче од морбидног стања које карактеришу други симптоми и са много више импликација од једноставне аномалије изолована физика.

У случају да је брахидактилија синдром, потребан је генетски тест да би се појаснио који је генетски синдром одговоран.

Како разумети тип брацхидацтили

Да би се разумела врста присутности брахидактилија, потребно је рендгенско испитивање прстију прстију.

Да ли сте знали да ...

Благим облицима брахидактије тешко је открити голим оком.

Да би се дијагностиковали, потребно је рендгенско испитивање, након чега следи поређење дужине прстију и мерења других делова тела.

терапија

Ако му недостају повезани симптоми, брахидактилија не захтева никакав третман; напротив, ако је одговоран за поремећаје, може захтијевати физиотерапију или чак операцију .

физиотерапија

Физиотерапија је корисна за оне са брахидактилијом који имају благе болове у рукама или стопалима и / или који имају потешкоћа при хватању предмета или ходању.

У контексту брахидактије, физиотерапија укључује вјежбе усмјерене на јачање мишића и побољшање покретљивости зглобова прстију на прстима.

хирургија

Брацхидацтили захтева операцију, када су симптоми повезани са потоњим озбиљни. Циљ хируршке операције је да се бар дио функционалности руку или стопала врати у првобитно стање и да се пониште сваки болни осјећај.

Операција се такође може користити када је брахидактилија само чисто естетски дефект. У овим ситуацијама, међутим, хируршка операција није више терапијска, већ естетска .

прогноза

Осим за теже и синдромске несиндромне случајеве, прогноза у присуству брахидактила је генерално бенигна. У ствари, осим у горе наведеним околностима, брацхидацтили нема реперкусија на очекивано трајање живота или на квалитет потоњег.