општост
Неурофиброматоза је генетска болест, која се често преноси на наследни начин, што узрокује настанак неколико тумора на нивоу нервног система.
Ове неоплазме су углавном бенигне, мада понекад могу еволуирати и постати малигне.
Симптоми и знаци су веома бројни и зависе од типа неурофиброматозе на месту: у ствари, постоје три различита облика болести, од којих је сваки узрокован специфичном генетском мутацијом.
Слика: неурофиброматоза типа 1: пацијент са доста неурофиброма. Нажалост, постоје болесни људи у далеко лошијим условима. Са сајта: //гудхеалтх.цом
Дијагноза неурофиброматозе заснива се на прецизном физикалном прегледу и инструменталним тестовима.
Терапија, иако не лечи поремећај, је веома важна, јер ограничава симптоме и спречава најозбиљније компликације.
Кратак осврт на неке кључне појмове
Прије описивања неурофиброматозе, корисно је направити кратак осврт на неке кључне појмове.
Шта је ДНК? То је генетско наслеђе у којем су писане физичке особине, предиспозиције, физичке особине, карактер и сл. живог организма. Она је садржана у свим ћелијама тела које имају нуклеус, као што је у овом.
Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је организована ДНК. Људске ћелије садрже, у свом језгру, 23 пара хомологних хромозома (дакле, укупно 46 хромозома); сваки пар се разликује од другог, јер има специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратке дионице или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: од њих, заправо, настају протеини, односно фундаментални биолошки молекули за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.
Шта је генетска мутација? То је грешка у ДНК секвенци која формира ген. Због ове грешке, добијени протеин је дефектан или потпуно одсутан. У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој се јавља мутација, тако и за живот у целини.
Урођене болести и неоплазме (или тумори) су одговорне за једну или више генетских мутација.
Шта је неурофиброматоза?
Неурофиброматоза је наслеђени генетски поремећај који мења нормалне процесе раста и развоја ћелија нервног система. Као резултат ових абнормалности, јављају се различити тумори енцефалона, кичмене мождине и живаца (и кранијалних и периферних).
Неоплазме су скоро увек бенигне, али је могуће да се оне могу развити и постати малигне.
Разлика између бенигног тумора и малигног тумора?
Генерално, тумор се сматра бенигним када је брзина раста туморске ћелијске масе спора. Насупрот томе, тумор се сматра малигним када је брзина раста туморске масе висока.
РАЗЛИЧИТИ ТИПОВИ НЕУРОФИБРОМАТОЗЕ И ЕПИДЕМИОЛОГИЈЕ
Постоје три различите врсте неурофиброматозе: неурофиброматоза типа 1 (НФ1), неурофиброматоза типа 2 (НФ2) и Сцхванноматосис.
- Неурофиброматоза типа 1 ( НФ1 ): је најчешћи облик неурофиброматозе, са једним случајем на 3000 јединки.
- Неурофиброматоза типа 2 ( НФ2 ): ређе је него тип 1, са око један случај на 35.000 људи.
- Шваноматоза : недавно откривена, она је далеко најрјеђа форма, са око један случај на 40.000 људи. Може се сматрати варијантом неурофиброматозе типа 2; у овом тексту, с обзиром на разлике између Сцхванноматосис и НФ2, први ће се третирати као самостални неурофиброматоза.
Иако се сви сматрају једнако припадајућој групи неурофиброматозе, ова три облика имају изразито различите узроке и симптоме.
uzroci
Неурофиброматоза је проузрокована генетском мутацијом, коју родитељи могу пренети или настати на потпуно спонтани начин током развоја ембриона (тј. Након што је сперма оплодила јаје). Из тог разлога, неурофиброматоза се сматра генетском болешћу, понекад наследном .
Свака од три различите форме неурофиброматозе карактерише специфична генетска мутација, што објашњава зашто три болести не показују исте симптоме.
ТИП 1 НЕУРОПХИБРОМАТОСИС
Ген који једном мутира одређује неурофиброматозу типа 1 која се налази на хромозому 17 и зове се НФ1. Нормална функција НФ1 је да произведе неурофибромију, веома богат протеин у нервном систему и одговоран за регулацију раста ћелија.
Мутација лишава неурофибромне нервне ћелије и мења њихов нормалан развој: све то доводи до појаве неоплазми.
ТИП 2 НЕУРОПХИБРОМАТОСИС
Ген одговоран за неурофиброматозу типа 2 лежи на хромозому 22 и зове се НФ2. Он производи протеин, назван мерлина (или Сцхванномина ), који регулише раст нервних ћелија у нормалним условима.
Недостатак здраве производње мерлина узрокује неконтролисани развој ћелија, што повећава могућност развоја тумора.
СЦХАННОМАТОСИ
Сцханноматоза је повезана са мутацијом у гену СМАРЦБ1, лоцираном на хромозому 22 . Међутим, чини се да постоје и друге генетске промене. Студије су још увијек у току.
ПРЕНОС И ХЕРЕДИТАР
Око половине оболелих од неурофиброматозе типа 1 и типа 2 има родитеља са истом болешћу, што значи да је породична компонента (тј. Наслеђе) веома важна.
Надаље, НФ1 и НФ2 спадају у такозване аутосомно доминантне болести : то значи да на насљедном нивоу, дијете болесног родитеља има 50% шансе за оболијевање.
Сви остали непознати случајеви НФ1 и НФ2 настају спонтаним мутацијама које се неочекивано јављају током ембрионалног развоја.
Коначно, што се тиче Сцхванноматозе, још није довољно јасно колико и како породична компонента утиче на њу.
Симптоми и компликације
Да бисте сазнали више: Симптоми неурофиброматозе
Сваки облик неурофиброматозе се одликује изразито различитим симптомима и знаковима. Од три, неурофиброматоза типа 1 је свакако најшира и најкомпликованија симптоматологија; у ствари, она се манифестује у бројним деловима тела са туморима (углавном бенигним), недостацима у учењу, физичким дефектима, кардиоваскуларним поремећајима итд.
Неурофиброматозу типа 2 и Сцхванноматосис карактеришу, уместо тога, ужи, али једнако драматични симптомски спектар; главне манифестације се углавном састоје од бенигних тумора типа Сцхванном .
Шта је Сцхванноми?
Сцхванноми су бенигни тумори који потичу из Сцхваннових ћелија периферног нервног система. Сцхваннове ћелије припадају такозваним глиа ћелијама, које обезбеђују стабилност и подршку многим живцима у људском телу.
ТИП 1 НЕУРОПХИБРОМАТОСИС
Већ присутни у првим годинама живота, типични симптоми и знакови неурофиброматозе типа 1 су:
- Скин аномалиес . Они су далеко најкарактеристичнији знакови НФ1. То су углавном мрље у боји каве, које су присутне од рођења (са ретким изузецима, у којима се појављују око треће године живота). Димензије су широке око 5 мм, а сваки већи број (у односу на мањи број) не значи да је болест озбиљнија.
Поред мрља које су обојене кафом-млијеком, око 4-5 година се појављују пеге у аксили и препонама, док у одраслој доби постоје избочине изнад и испод коже, неурофиброме . Неурофиброми су бенигни тумори, варијабилне величине, који - све док не укључе живце ( плексиформни неурофиброми ) - не стварају посебне поремећаје, ако не и нелагоду са естетског становишта.
- Физичко-скелетни дефекти . То су сколиоза, заобљене ноге, кратког стаса и главе веће од нормалног . Прва три су свакако узрокована абнормалним растом костију и ниском густином минерала костију. Посљедња, велика глава, нема јасну етиологију.
- Дефицити у учењу . Уобичајено је (60% случајева) да пацијенти болују од благих когнитивних поремећаја (изнад свега, потешкоћа у учењу). Код деце је лако уочити такозвани поремећај хиперактивности дефицита пажње .
- Неуролошки проблеми . Они се састоје од напада епилепсије (7% случајева), хидроцефалуса и бенигних тумора мозга. Ово узрокује изненадне промјене личности и тренутни губитак равнотеже и координације.
- Хипертензија . Појављује се у 20% случајева и чини се да је због бенигних тумора, који утичу на бубреге што их чини неефикасним. Висок крвни притисак повећава шансе за развој можданог удара или срчаног удара .
Могуће компликације, које се јављају мање или више често, су:
- Остеопороза . Абнормални раст костију и смањена минерална густина кости, дугорочно гледано, предиспонирају развоју овог поремећаја. Преломи ногу су чести.
- Повећан број и еволуција неурофиброма . Ови тумори имају тенденцију повећања броја који се поклапа са пубертетом, трудноћом и менопаузом. Штавише, када је пацијент стар око 20-30 година, они могу еволуирати и расти, постајући прави малигни тумори живаца.
- Анксиозност и депресија . Они настају у одраслој доби, због естетских недостатака (дефеката, који у неким случајевима имају тенденцију да буду наглашени).
ТИП 2 НЕУРОПХИБРОМАТОСИС
Карактеристични симптоми и знакови неурофиброматозе типа 2 појављују се пред крај адолесценције и састоје се од:
- Постепени губитак слуха и недостатак равнотеже . Они настају због бенигног тумора мозга познатог као акустични неуром (или вестибуларни Сцхваннома ). Ова неоплазма утиче на осми кранијални нерв, вестибулокохлеар, који контролише баланс и слушне способности. Остале класичне манифестације су тинитус и вртоглавица. Акустична неурома је далеко најчешћи знак код пацијената са НФ2.
- Кожне плоче . То су бенигни тумори коже, око 2 цм широки и тамни. Појављују се код око половине пацијената.
- Менингиомас . То су тумори мозга ( менинге ), у овом случају бенигни, који се јављају код око половине пацијената. Обично не изазивају симптоме, али када то учине, утврђују: главобољу, повраћање, епилепсију, двоструки вид, промене личности, проблеме са видом, потешкоће у говору, недостатак памћења итд. (симптоматологија зависи од подручја мозга који је захваћен неоплазмом).
- Епендимомас . То су бенигни тумори кичмене мождине, који погађају око половине оболелих од НФ2. Могу изазвати бол у доњем делу леђа и слабост мишића.
Могуће компликације, које се јављају мање или више често, су:
- Тотална глувоћа . То је због погоршања акустичне неуроме.
- Парализа лица . Погоршање акустичне неуроме утиче и на ВИИ кранијални нерв, на лице, које се налази веома близу ВИИИ. То доводи до губитка контроле над мишићима лица.
- Проблеми са видом . Оне су последица бенигних тумора мрежњаче, који узрокују епизоде катаракте у старости.
- Периферна неуропатија . Узрок је оштећење периферног нервног система. Порекло је вероватно последица бенигних тумора периферних нерва. Карактеристични знаци су широко распрострањен бол и трнци у удовима и слабост мишића.
сцхванноматосис
Симптоми Сцхванноматосис јављају се у доби од 20 до 30 година. Главни поремећаји (хронични бол који се шири по целом телу и слабост мишића) потичу од тумора (тзв. Сцхванномас), углавном бенигних, који утичу на неке кранијалне живце, кичмене живце и периферне.
Међу циљним кранијалним живцима нема ВИИИ, што разликује Сцхванноматосис од НФ2.
На исти начин као НФ2, с друге стране, нема когнитивних дефицита код пацијената са Сцхванноматосис.
КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?
Добро је да се консултујете са лекаром када приметите карактеристичне знакове, описане горе, сваког облика неурофиброматозе. То значи, за НФ1, присуство мрља у боји кафе-млеко; за НФ2, губитак слуха и баланс; за Сцхванноматосис, широко распрострањен хронични бол и слабост мишића.
дијагноза
Дијагноза било којег облика неурофиброматозе почиње са објективним прегледом, при чему лекар анализира присуство најкарактеристичнијих знакова и истражује породичну историју пацијента.
Након тога, пацијент пролази кроз више специфичних провера, са циљем процене: вида и ока, слуха (ако се сумња на НФ2), положаја бенигних тумора расутих око тела и, коначно, ДНК.
ЦИЉ И ИСТОРИЈА ПОРОДИЦЕ ПРЕГЛЕДА
Поред процене карактеристичних знакова, веома је важно да лекар зна и породичну историју пацијента. Ако овај други, у ствари, има или је имао родитеља са неурофиброматозом, дијагноза је већ добро успостављена, пошто је вероватноћа наследног преноса болести висока.
СПЕЦИФИЧНИ ТЕСТОВИ ОКА И СЛУХА
Прегледи очију су неопходни за препознавање Лисцх нодула и катаракте, два недвосмислена знака НФ1 и НФ2, респективно. За ове контроле, пацијент треба да контактира офталмолога, јер се ови знаци не могу наћи на физичком прегледу.
Аудиометријски тестови су, с друге стране, неопходни за ексклузивну дијагнозу НФ2, јер, као што смо видели, акустична неурома узрокује губитак слуха. Постоји неколико циљаних тестова, који служе за санкционисање који се звукови још увијек перципирају и који нису.
РАДИОЛОШКИ ТЕСТОВИ
Радиолошке претраге, којима је подвргнут пацијент који се сумња на неурофиброматозу, су компјутеризована аксијална томографија ( ЦТ ) и нуклеарна магнетна резонанца ( НМР ). Ова истраживања пружају јасне слике о локацији и обиму различитих бенигних тумора који утичу на мозак, очи, кичмену мождину, периферне живце итд.
У неким случајевима, знаци неурофиброматозе су толико очигледни да ни ЦТ ни МРИ неће бити потребни, али ови тестови су једнако корисни, јер показују да ли се и како се развијају неоплазме. Ово је корисно када сте на лечењу.
ДНА АНАЛИЗА
Постоји неколико генетских тестова који, анализирајући ДНК, идентификују мутације одговорне за различите неурофиброматозе. То су поуздани тестови, који се могу обавити чак иу пренаталном добу, ако је сумња на неурофиброматозу бетонска (на пример, када је родитељ погођен болешћу).
лечење
Нажалост, не постоји трајни лек за лечење неурофиброматозе. Једине терапијске контра-мере које се могу применити у пракси су смањење симптома и спречавање најтежих компликација. За најбоље резултате, неопходно је периодично пратити здравствено стање пацијента, посебно у адолесцентским годинама, када је вјероватно да ће бенигни тумори бити подвргнути еволуцији и промјенама.
Благовременост? ПЕРИОДИЧНОГ ТРЕТМАНА И МОНИТОРИНГА
Покретање третмана одмах (дакле што је могуће прије) смањује вјероватноћу неугодних посљедица. На пример, држање хипертензије (један од симптома НФ1) под контролом одмах може спречити појаву драматичних околности, као што су мождани удар и срчани удар.
Уз периодично праћење стања, превенција компликација је ефикаснија. У ствари, само на тај начин лекар може препознати могуће еволуције болести: од формирања нових бенигних тумора (глиома оптичких путева, неурофиброма, итд.) До погоршања постојећих (плексиформни неурофиброми), од погоршања аномалија физичко-скелетни до погоршања когнитивних и неуролошких поремећаја.
Најкритичнија фаза, која заслужује да буде стално под контролом, је у раној младости и адолесценцији, јер су у овом периоду чешће промјене у здравственом стању.
хирургија
Операција се користи за уклањање свих тумора који угрожавају живце и, генерално, за спровођење нервног сигнала. Уклањање може бити потпуно или делимично, у зависности од локације и степена инфилтрације неоплазме. Тумор, који од бенигног постаје малигни, мора се хитно оперисати.
Класична хируршка процедура је она која је намењена за уклањање акустичне неуроме, код пацијената са НФ2. Користи се морају процијенити прије операције, јер операција може такођер оштетити кранијални фацијални живац (који је, као што је горе наведено, у непосредној близини ВИИИ кранијалног живца).
Радиосургери
Радиохирургија представља решење за лечење тумора које је хирург тешко дохватити. Користи софистицирану инструментацију, кроз коју се концентрација радијације усмјерава директно против масе туморских станица. На овај начин, поред директног утицаја на неоплазму, нуспојаве због радиоактивног излагања су такође ограничене.
Радиохирургија је посебно показана против Сцхванномас и акустичних неурома.
Слика: акустични неуром или вестибуларни Сцхваннома. Може се видети да тумор расте на нивоу вестибулокохлеарног кранијалног нерва, али иу близини лица. Из сајта: //баптистхеалтх.нет/
прогноза
Будући да је неизлечива и тешко контролисана болест, неурофиброматоза (без обзира на облик) никада нема позитивну прогнозу.
Квалитет живота пацијента, чак и када су терапије спроведене рано, је значајно погођен.
Подршка породице је веома важна, посебно у адолесцентској фази пацијента: блискост чланова породице, у ствари, ограничава драматичне ефекте компликација и подршке у моментима депресије, типичне изнад свих неурофиброматозе типа 1.
