дефиниција
Касна порфирија је метаболичка болест због дефекта једног од ензима укључених у биосинтезу хема. Ово стање укључује карактеристичне промене на кожи, ограничене на регионе изложене сунцу (фотодерматоза) и проблеме са јетром.
Касна кожна порфирија је узрокована, посебно, мутацијама гена уропорфириногена декарбоксилазе (УПГД). У око 80% пацијената одговорна аберација је спорадична (порпхириа цутанеа тарда типа 1), док је у преосталих 20% случајева порекло наследно (породични облик или порфирија цутанеа тарда типа 2).
Касна порфирија се обично јавља око 30-40 година и готово никада се не може наћи у детињству.
Код хетерозиготних субјеката, смањење од 50% активности УПГД није довољно да изазове клиничке манифестације порфирије цутанеа тарда, те стога морају интервенирати и други фактори. Међу њима, гвожђе има централну улогу, јер инхибира УПГД у јетри; стога, пратећа хемокроматоза представља важан елемент ризика.
Друге ситуације које могу додатно компромитовати ензимску активност и фаворизовати фототоксичну реакцију у касној порфирији укључују узимање алкохола и хроничне вирусне инфекције (као што је хепатитис Ц). Лекови, с друге стране, нису окидачи, осим гвожђа и естрогена.
Порпхириа цутанеа тарда је најчешћи од свих порфирија.
Најчешћи симптоми и знакови *
- анемија
- анорексија
- астенија
- Повећане трансаминазе
- мехурићи
- коњунктивитис
- Скин дисолоратион
- Бол у горњем делу абдомена
- едем
- хепатитис
- хепатомегалија
- еритем
- Ерозија коже
- Фотофобиа
- Абдоминално отицање
- хипертрицхосис
- Очи су поцрвенеле
- parestezija
- Сува кожа
- Губитак тежине
- сврабеж
- Скин Улцерс
- Тамна мокраћа
- пликови
Даље индикације
Карактеристични знаци ове болести су крхкост коже (зато је кожа подложна минималним траумама) и фотосензитивност, што узрокује хронично стварање пликова и булозних ерупција у подручјима изложеним сунчевом свјетлу (као што су лице, руке, врат и леђа руку).
Кожни знаци Порфирије Кутане Тарде. Са сајта: ввв.порпхириа-патиентс.уцт.ац.за
Чиреви и ерозије које следе могу развити секундарне инфекције; они полако зарастају, остављајући коре, цисте и атрофичне ожиљке. На подручјима изложеним сунцу, реакција коже је суптилна и, често, субјекти са порфиријом цутанеа тарда не могу повезати излагање сунчевој свјетлости са појавом симптома. Штавише, фотосензитивност се може јавити код еритема, едема или свраба.
У касној порфирији може се развити и хиперемични коњунктивитис, док друга места мукозе нису захваћена. Осим тога, могу се развити подручја хипо- или хиперпигментације, као и хипертрихозе (нарочито лица) и псеудосцлеродермоидне промјене (нпр. Отврдњавање и задебљање коже).
Код порпхириа цутанеа тарда, патологије које погађају јетру су честе. Оштећење јетре може бити делимично последица акумулације порфирина, инфекције хроничним хепатитисом Ц, пратеће хемосидерозе или прекомерног уноса алкохола. Могуће компликације су стеатоза, цироза и хепатоцелуларни карцином.
Дијагноза се заснива на уринарној, крвној и фекалној дози порфирина и њихових прекурсора. Осим тога, могуће је извршити генетску анализу, истражити мутације одговорне за болест.
Касна порфирија се може лечити са две различите терапеутске стратегије: редукција лежишта гвожђа у телу са флеботомијом (обично је потребно 5-6 сеанси) и излучивање порфирина повећава се применом хлорокина у малим дозама . Када се постигне потпуна ремисија, лијечење се прекида.
Да би се спречила појава коже, пацијенти треба да избегавају излагање сунцу; капе и одеће штите као и заштитне креме од цинка или титанијум оксида. Унос алкохола треба трајно избегавати, док се естрогенска терапија обично може наставити након враћања болести.
