дефиниција
Цреутзфелдт-Јакобова болест је облик људске спонгиформне енцефалопатије, која доводи до убрзане прогресивне и фаталне деменције.
Патологија зависи од акумулације слабо савијеног и агрегираног облика одређеног протеина, названог ПрП (прионски протеин).
ПрП се нормално налази на спољној површини плазма мембране, посебно неурона, и има несретну карактеристику да се може претворити у врло аномалну изоформу. Ова измењена конформација, у ствари, није само отпорна на протеолизу и има тенденцију да се лако акумулира, већ показује и инфективне капацитете јер претвара нормално пресавијене ПрП молекуле у истом измењеном облику. Ово својство ствара зачарани круг који узрокује ширење абнормалног облика ПрП и омогућава му да се шири из једне ћелије у другу у мозгу.
Модификовани протеини (приони) доводе до прогресивног губитка неурона и, током болести, доводе до стварања агрегата протеина (аморфних наслага и амилоидних плакова) и микровакулација ткива мозга, који поприма структуру спужвастог типа.
Већина случајева је спорадична; значи да се Цреутзфелдт-Јакобова болест по први пут јавља код пацијента, обично изнад 40 година (у просјеку погађа 60-годишњаке), из разлога који још нису познати.
С друге стране, 5-15% случајева има породично поријекло. Заиста, Цреутзфелдт-Јакобова болест се може добити аутосомно доминантним преносом, кроз мутацију у гену који кодира прионски протеин (ПРНП). У породичном облику, старост је ранија и клинички ток је дужи.
Такође постоји иатрогени облик Цреутзфелдт-Јакобове болести, повезан са случајним контактом са контаминираним биолошким материјалом. Јатрогена форма се може појавити након одређених медицинско-хируршких процедура, након трансплантације рожњаче или дуре из лешева, употребе контаминираних неурохируршких инструмената и употребе стереотаксичних интрацеребралних електрода. Још један признати јатрогени узрок је препарат хормона раста припремљен од људских хипофизних жлезда, који се сада не користи због појаве рекомбинантне технологије.
Човјек може заразити болест конзумирањем сирових или недовољно куваних дијелова животиња заражених варијантним обликом Цреутзфелдт-Јакобове болести, познатом као говеда спонгиформна енцефалопатија (или болест лудих крава ).
Најчешћи симптоми и знакови *
- афазија
- Агносиа
- halucinacije
- апракиа
- астенија
- атаксија
- Мишићна атрофија и парализа
- Мишићна атрофија
- конвулзије
- Кореја
- деменција
- депресија
- Тешкоћа концентрације
- Језичке тешкоће
- дизартрија
- Диспхагиа
- Временска и просторна дезоријентација
- Поремећаји расположења
- несаница
- хипокинезије
- миоклонија
- нистагмус
- Губитак меморије
- Губитак координације покрета
- Губитак равнотеже
- мамурлук
- Цонфусионал стате
- дрхтање
- вртоглавица
- Доубле висион
- Замагљен вид
Даље индикације
Деменција, атаксија и миоклонус су најкарактеристичнији симптоми Цреутзфелдт-Јакобове болести.
Након дугог, асимптоматског периода инкубације, болест се јавља са вртоглавицом, замагљеним видом или диплопијом, која се током дана брзо погоршава. У раним фазама појављују се губитак памћења, промјене у понашању, раздражљивост, депресија, умор и поремећаји спавања.
У средњим фазама Цреутзфелдт-Јакобове болести јављају се апатија, конфузија, језички поремећаји, постурална укоченост, дисфункција равнотеже и координација (атаксија). Миоклонусни рефлекс, изазван буком или другим сензорним стимулансима, развија се у првих 6 месеци и остаје до напредне Цреутзфелдт-Јакобове болести. Други недостаци ЦНС-а манифестују се конвулзијама, визуелном агнозијом, халуцинацијама и разним моторичким поремећајима (нпр. Хипокинезија, дистонски положаји, корео-атетозни покрети и тремор).
Смрт се обично јавља за 1 или 2 године, због компликација као што је упала плућа аб ингестис.
Дијагноза Цреутзфелдт-Јакобове болести може бити тешка. Магнетна резонанција мозга може показати абнормалности у базалним ганглијима и кортексу, као и атрофију мозга. Анализа цереброспиналне течности је обично нормална, али карактеристичан 14-3-3 протеин је често идентификован. Електроенцефалограм је атипичан и може показати карактеристичне трифазе.
Тренутно није на располагању ефикасан третман за лечење Цреутзфелдт-Јакобове болести.
