општост
Миелофиброза је болест коштане сржи. Посебно су упадљиве хемопоетске матичне ћелије које се користе за производњу црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита.
Данас постоје бројне терапијске опције за мијелофиброзу. Иако је могућа замена дефектне коштане сржи захваљујући трансплантацији од донора, обично се преферира да се одлучи за мање инвазивну терапеутску интервенцију, која има за циљ ублажавање читаве симптоматологије.
Кратак осврт на коштану срж
Коштана срж је меко ткиво које се налази у многим костима људског тела. Сматра се правим органом, углавном се бави производњом крвних ћелија (црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита). Његово деловање мора бити константно током живота, пошто крвне ћелије морају бити периодично замењене новим елементима.
БЛООД ЦЕЛЛ ПРОДУЦТИОН
Хематопоеза (или хематопоеза ), тј. Производња еритроцита (црвених крвних зрнаца), леукоцита (белих крвних зрнаца) и тромбоцита, полази од такозваних хематопоетских (или хематопоетских ) матичних ћелија . То су ништа друго до веома дароване прогениторске ћелије, способне да се непрестано реплицирају и суочавају са различитим судбинама.
- Црвене крвне ћелије : преносе кисеоник до ткива и органа тела.
- Беле крвне ћелије : дио су имунолошког система и бране тијело од патогена и од онога што вам може нашкодити.
- Тромбоцити : они су међу главним актерима коагулације.
Шта је миелофиброза?
Термин миелофиброза се односи на озбиљну и комплексну болест коштане сржи која мења процес хематопоезе. У ствари, у крви појединаца са овом болешћу, број крвних ћелија је различит од нормалног.
Слика: хематопоеза полазећи од тотипотентних матичних ћелија. Из њих се изводе различити типови матичних ћелија, укључујући и хематопоетске. Хематопоетске матичне ћелије имају дар континуираног понављања и избора да ли да постану црвене крвне ћелије, леукоцити или тромбоцити . Са сајта: ввв.лицеоторрицелли.ит
Све то доводи до формирања, штетног, од влакнастог ткива уместо оног које обично саставља коштану срж. Са овом заменом ткива, продуктивни капацитет коштане сржи се даље смањује, дакле, црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита.
ДА ЛИ ЈЕ ТУМОР?
Миелофиброза је ретки тумор крви, који припада такозваним хроничним мијелопролиферативним неоплазмама (некада названим хроничним мијелопролиферативним болестима); у ову групу спадају и полицитемија вера (углавном карактерисана абнормалним порастом црвених крвних зрнаца) и есенцијална тромбоцитемија (која се углавном карактерише патолошким повећањем броја тромбоцита).
епидемиологија
Миелофиброза је ретка патологија, али њена точна инциденција није позната. Може захватити појединце било које доби, иако постоји већа шанса да се разболи од 50-60 година.
То је чешће међу белцима и ашкенаским Јеврејима.
uzroci
Тачан узрок одговоран за мијелофиброзу још није у потпуности разјашњен. Учешће гена познатог као ЈАК2 у ДНК хематопоетских матичних ћелија је сада сигурно. Када се ова мутација појави, она се преноси на све ћелије ћерке, посебно на црвене крвне ћелије, мењајући њихове функције.
Одсуство здравих и ефикасних хематопоетских ћелија у коштаној сржи доводи до формирања влакнастог ткива лишеног било какве продуктивне активности.
ГЕН ЈАК2 И МИЕЛОФИБРОСИС
Ген ЈАК2 има фундаменталну улогу у расту и подели ћелија, посебно оних из матичних ћелија крви. Ово објашњава зашто његов квар има драматичан утицај на хематопоезу.
Откриће везе између гена ЈАК2 и миелофиброзе је релативно ново и још увек има неке неријешене тачке. Према подацима које су прикупили истраживачи, око половине пацијената има мутацију ЈАК2; ова мутација чини ген ЈАК2 константно активним и мења односе између мутираних и суседних ћелија.
НБ: генетска мутација је стабилна варијација или модификација ДНК, тако да тело може развити болести.
ОБЛИЦИ МИЕЛОФИБРОСИС-а
Постоје два облика миелофиброзе: примарни и секундарни.
- Примарна миелофиброза је форма која настаје због горе поменуте генетске мутације ЈАК2.
- Секундарна миелофиброза је, с друге стране, компликација која се јавља након других патолошких стања, као што су есенцијална тромбоцитемија и полицитемија вера .
ФАКТОРИ РИЗИКА
Док су тачни узроци миелофиброзе још увек неизвесни, с друге стране, фактори ризика су дефинисани са сигурношћу.
- Адванцед аге . Истина је да се мијелофиброза може јавити у било ком узрасту, али је исто тако истина да су највише погођени појединци у доби од 50 до 60 и више година.
- Неке болести крви . Болести као што су тромбоцитемија и полицитемија вера могу изазвати различите компликације, укључујући миелофиброзу.
- Излагање одређеним препаратима / хемикалијама . Ступање у контакт са индустријским производима као што су толуен и бензен током дужег времена може изазвати мијелофиброзу.
- Излагање зрачењу . Преживеле бомбе и атомске / нуклеарне катастрофе вероватно ће развити рак, укључујући миелофиброзу. Штавише, између 1920. и 1950. године, употреба, у дијагностичкој медицини, радиоактивног контрастног средства, познатог као торотрасто, проузроковало је да се неколико особа разболи.
Симптоми и компликације
Да бисте сазнали више: Симптоми миелофиброзе
Миелофиброза има веома спор ток, са симптомима који - од скоро непримјетних, на почетку - постају очигледни и веома слаби у напредној фази.
Прогресивна продуктивна неспособност коштане сржи узрокује анемију (недостатак црвених крвних зрнаца), понекад леукопенију (недостатак белих крвних зрнаца) и тромбоцитопенију (недостатак тромбоцита), као и низ знакова који су директно повезани са овим патолошким стањима:
- Осјећај умора и слабости
- Кратак дах
- Увећана слезина (спленомегалија)
- Повећана јетра (хепатомегалија)
- Скин паллор
- Лак почетак хематома и крварења
- Нигхт свеатс
- грозница
- Повратне инфекције
- Бол у костима
НБ: леукопенија и тромбоцитопенија су ређе него анемија (која је уместо тога увек присутна) и појављују се у каснијој фази болести.
ВЕЛЕПРОДАЈА МИЛЗА ИЛИ СПЛЕНОМЕГАЛИЈА
Спленомегалија (или увећана слезена ) је један од главних знакова мијелофиброзе (захвата око 90% пацијената), тако да њено оснивање заслужује посебну пажњу.
Карактеристичне експресије спленомегалије су бол и осећај потпуне ребе, на левој страни тела. Ова осећања су посебно изражена када су стомак, црева и бешика пуни.
КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?
У почетку, миелофиброза је асимптоматска, стога је тешко сумњива.
Међутим, чим се појаве горе наведени симптоми, саветује се да се консултујете са лекаром за детаљна испитивања.
КОМПЛИКАЦИЈЕ
Компликације које се могу појавити код пацијената са мијелофиброзом су различите; у великој мери зависе од смањених производних капацитета коштане сржи и само у мањој мери од спленомегалије.
- Портал хипертензија . То је повећање притиска на нивоу порталне вене; вену која повезује слезину и јетру. Појављује се због стагнације крви у слезини. Помаже да се погорша спленомегалија.
- Бол . Увећана слезена изазива стални бол.
- Ектрамедуллари хематопоиесис . Овај процес се све више појачава и укључује друге органе, као што су плућа, лимфни чворови и кичмена мождина. У ствари, чак и ови органи добијају хематопоетске матичне ћелије и трпе оштећења слична онима код јетре и слезине.
- Често крварење . Коштана срж због фиброзе више не производи функционалне тромбоците, који су фундаментални за згрушавање крви. Осим тога, слезена и јетра задржавају крвне ћелије у њима.
- Болови у костима и зглобовима . Влакнасто замјенско ткиво "учвршћује" коштану срж и подсјећа на станице укључене у упални процес. Ово изазива проширено болно осећање, и на кости и на зглобове.
- Готта . Напредна миелофиброза може довести до повећане производње мокраћне киселине, која у тим условима може да се таложи, акумулира у зглобовима и узрокује бол.
- Акутна леукемија . Неке особе могу развити облик мијелоидне леукемије, која је малигни тумор коштане сржи.
дијагноза
Да би се са сигурношћу утврдила дијагноза миелофиброзе, неопходан је физички преглед, комплетан крвни тест и биопсија коштане сржи . Осим тога, да би се разумели узроци и / или идентификовали било какве компликације, могуће је извршити и генетски тест и неке радиолошке тестове .
ФИЗИЧКИ ПРЕГЛЕД
Током физичког прегледа, лекар тражи од пацијента да опише њихове симптоме. Тада га прво посећује, мерењем нивоа крвног притиска и запремине лимфних чворова и абдомена. Ако су слезина и јетра натечене, оне се могу идентификовати и палпацијом.
АНАЛИЗА КРВИ
На узорку крви који је узет од пацијента, врши се тзв. Број крвних ћелија. Појединац са миелофиброзом има мали број црвених крвних зрнаца (дакле анемију) и абнормалне нивое белих крвних зрнаца и тромбоцита.
БИОПСИ ОФ БОНЕ МАРРОВ
Слика: екстракција коштане сржи за биопсију. Са сајта: ввв.мацмиллан.орг.ук
Састоји се од сакупљања коштане сржи и његове анализе у лабораторији. Представља преглед избора уколико желите да потврдите сумњу на миелофиброзу која је произашла из претходних прегледа.
Узорак се издваја из илијачне кости (из кука) помоћу шприца и након локалне анестезије.
Поступак траје 15-20 минута, а пацијент може осјетити благи бол у данима након екстракције.
ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТОВИ И РАДИОЛОГИЈА
Генетски тестови су корисни ако доктор посумња на примарну миелофиброзу, подржану генетском мутацијом ЈАК2.
Радиолошки прегледи, као што су нуклеарна магнетна резонанца и рендгенски зраци, пружају додатне информације о патолошком стању пацијента.
лечење
За лечење миелофиброзе, човек мора да делује у корену и да замени неефикасну коштану срж трансплантацијом.
Међутим, ова терапија је под високим ризиком за пацијента, тако да се често користе алтернативни, прилично ефикасни третмани који имају за циљ да ублаже и ублаже главне симптоме миелофиброзе. Терапијска понуда, која има горе наведене сврхе, је опсежна и избор једног третмана, а не другог, зависи од типа мијелофиброзе и од тежине стања у којима је пацијент.
АСИМОМАТИЧКА ПОЧЕТНА ФАЗА
Почетна миелофиброза је асинатомска, тако да је дијагноза случајна и обично се јавља након уобичајене рутинске претраге крви. У таквим ситуацијама, пацијент не сме бити подвргнут било каквом третману; једина брига је да се врше периодичне провере да би се пратио напредак болести.
ТРЕАТ АНЕМИА
Недостатак црвених крвних зрнаца је један од главних и најтежих симптома. Да бисте смањили анемију, користите:
- Периодичне трансфузије крви .
- Терапија заснована на андрогенима . Мушки хормони промовишу производњу црвених крвних зрнаца. Међутим, његова примена зависи од узрока мијелофиброзе и није ослобођена нежељених ефеката (оштећење јетре и маскулинизација код жена).
- Стимулатори еритропоезе : стимулишу производњу црвених крвних зрнаца; еритропоетин, на пример, је хормон који нормално производи бубрег који стимулише производњу еритроцита у коштаној сржи.
- Тхалидомиде . Повезан са другим лековима, као што је леналидомид, повећава број еритроцита и смањује спленомегалију.
ТРЕТИРАТИ ВЕЛЕПРОДАЈУ МИЛЗА. ХЕМОТЕРАПИЈА И РАДИОТЕРАПИЈА
Спленомегалија се може третирати на различите начине, у зависности од озбиљности ситуације.
Ако није озбиљно, пацијент се може подвргнути хемотерапији . Ово је терапија против рака, која уништава неефикасне крвне ћелије присутне у слезини.
Ако је спленомегалија озбиљна и хемотерапија није дала резултат, решење је хируршко уклањање слезине .
Коначно, ако је интервенција уклањања била немогућа (због здравствених проблема, везаних за пацијента), користи се друго лијечење против рака, радиотерапија . Као и хемотерапија, она такође делује тако што смањује број неефикасних крвних ћелија.
| Нуспојаве | |
хемотерапија | Уништавање белих крвних зрнаца; токсични ефекти на срце |
Хируршка операција уклањања | Еаси инфецтионс; венска тромбоза |
радиотерапија | Излагање зрачењу високих енергија; умор; иритација коже |
ИНХИБИТОР ГЕНА ЈАК2
ЈАК2 штетни инхибитор гена је новооткривено и недавно одобрено лек познат као руксолитиниб . Овај тип третмана се примењује у случајевима примарне мијелофиброзе, за коју је пронађена генетска мутација ЈАК2.
ТРАНСПЛАНТАЦИЈА КОСОВСКОГ МРАЗА
Трансплантацијом коштане сржи мислимо на алогену трансплантацију (тј. Која долази из компатибилног донора) хематопоетских матичних ћелија .
Ово је прилично инвазивна и безопасна терапијска процедура, тако да се примењује само ако је то неопходно.
прогноза
Прогноза везана за мијелофиброзу варира од пацијента до пацијента.
Позитивно је за оне који дискретно реагују на бригу. Уместо тога, она је негативна за оне који, нажалост, не добијају значајне терапеутске користи.
У оба случаја, квалитет живота је негативно погођен, с обзиром да особа са мијелофиброзом мора континуирано узимати дроге и пратити њихово здравствено стање уз периодичне прегледе.
