Сродни чланци: Прогериа
дефиниција
Прогерија је ретка генетска болест која узрокује прерано и прогресивно старење организма. Ово стање се јавља у детињству и изазива прерану смрт пацијента. Болест погађа и мушкарце и жене, са учесталошћу од једног детета на 4-8 милиона рођених.
Прогериа је узрокована спорадичном мутацијом у ЛМНА гену, који кодира протеин (ламинин А), који нормално обезбеђује молекуларну скелу ћелијског језгра. Аномални производ, с друге стране, доводи до нуклеарне нестабилности у подели ћелија и доводи до њихове преране смрти.
Најчешћи симптоми и знакови *
- алопеција
- Бол у хипу
- егзофталмус
- инсулинска резистенција
- gubitak слуха
- макроцефалија
- мршавост
- микрогнатија
- остеопороза
- Сува кожа
- Редуцед висион
- Крутост зглоба
- Кашњење раста
- Скин сцлеросис
- Крхки нокти
Даље индикације
Прогерију карактерише убрзано старење које укључује физичке промене типичне за старост (нпр. Сува и наборана кожа, ћелавост и смањен опсег покрета зглобова), али чува пацијентову интелигенцију и емоције.
Симптоматологија се развија током првих месеци живота, обично у року од две године, и укључује дефекте раста (кратки раст, тежина испод просека, одсуство поткожног масног ткива, уске груди, одложена ерупција зуба, итд.) И абнормалности лобање. лица (избочене очи, микрогнатија, макроцефалија, велики фонтанел, кљунасти нос и краниофацијална диспропорција). Могуће манифестације су и инсулинска резистенција, парцијални губитак слуха, дислокација кука, остеопороза и атеросклероза. Међутим, други здравствени проблеми, често повезани са нормалним старењем (као што су дегенеративни артритис или највећи ризик од развоја неоплазме), изостају током прогерије.
Дијагноза је обично видљива у изгледу, али се мора разликовати од генетичког тестирања из других узрока заостајања у расту. Просечна старост у којој се смртност прогерије јавља је 12 година (очекивано трајање живота обично не прелази двадесет година). Смрт настаје углавном због компликација повезаних са коронарном болешћу срца (инфаркт миокарда или конгестивним затајивањем срца) и цереброваскуларном болешћу (мождани удар).
Тренутно не постоји посебан третман за прогерију. Међутим, неки симптоми се могу ублажити сталном физиотерапијом.
