општост
Хунтингтонова болест је разарајућа, наследна и неуродегенеративна болест, за коју тренутно не постоји лек. Полако али прогресивно, Хунтингтонова болест смањује способност ходања, разговора и разума. Коначно, они који пате од Хунтингтонове болести постају потпуно зависни од других због своје бриге.
Процењује се да је на 100.000 субјеката у Западној Европи и Северној Америци захваћено 3 - 10 особа. Генерално, старост напада варира између 30 и 50 година, а смрт се јавља 15-20 година након почетка болести. Може да утиче и на децу (малолетни Хунтингтон); у овом случају погођени субјекти ретко успевају да достигну зрелост.
Хунтингтонова болест једнако утиче на мушкарце и жене и не прави разлику између раса.
simptomi
Да бисте сазнали више: Симптоми Хунтингтонове болести
Постоји неколико симптома који погађају пацијенте са Хунтингтон-овом болешћу; рани симптоми могу укључивати когнитивне или моторичке способности и укључују депресију, промене расположења, заборављивост, неспретност, невољне контракције (цореа) и недостатак координације. Са прогресијом болести, концентрација и краткотрајна меморија се смањују, док се покрети главе, трупа и удова повећавају. Способност ходања, говора и гутања прогресивно опада, све док особа са Хунтингтон-овом болешћу више није у стању да се брине о себи. Смрт се често јавља као резултат компликација као што су шок, инфекција или срчани удар.
генетика
Године 1993. откривена је генетска мутација која је узроковала Хунтингтонову болест, укључујући аутосомно доминантни ген са непотпуним, али врло високим пенетрантом, који се налази на хромозому 4. Овај ген кодира протеин, који се зове хунтингтин или ХТТ, чија функција још увек није добро позната и која се обично налази у цитоплазми. Примећено је да мутирана форма Хунтингтин садржи тракт ланца формиран од остатака глутамина много дуже него што је присутан у нормалном протеину. У ствари, у немутираном гену, кодон који кодира глутамин (ЦАГ) се понавља 19-22 пута, док у мутираном гену постоји понављање до 48 пута или чак и више. Ово би изазвало продужење остатака глутамина који се налазе на НХ2-терминалном делу Хунтингтин протеина.
Штавише, иако је мутирани протеин експлицитан у телу, ћелијска дегенерација се јавља више у мозгу. Заправо, Хунтингтонова болест се карактерише дегенерацијом неурона каудатног језгра, региона ганглија (или језгара) базе одговорног за регулисање добровољног кретања.
Продубљивање: Базални ганглији, функције Стриатума и Неуропатологија Хунтингтонове болести
лечење
Фармаколошке терапије имају чисто симптоматско значење и не утичу на еволуцију болести или њен дегенеративни процес. На пример, антагонисти допамина се могу користити за ублажавање кореографисаних покрета. Међутим, њихова употреба је ограничена због нежељених ефеката као што су седација и депресија. Антипаркинсон дроге, с друге стране, могу позитивно утицати на младост којом доминира ригидност. Психотични поремећаји могу захтијевати адекватан психофармаколошки третман (неуролептици, литијумске соли), док се депресивни симптоми могу ублажити употребом специфичних лијекова (трициклични антидепресиви, серотонин).
Упркос бројним клиничким студијама које су спроведене током последњих десет година, до данас ниједан лек није био ефикасан у рандомизираној студији плацеба у лечењу Хунтингтонове болести. Клиничка фаза је веома захтјевна, углавном због тога што болест има споро напредовање и широку клиничку хетерогеност. Постоје скале процене Хунтингтонове болести и оне су скоро исте у свим клиникама. Потпуна пенетрација болести и доступност предиктивних генетских тестова, нуди могућност покушаја лијечења у почетним фазама болести. Тренутно су студије усмјерене на потрагу за биормарцаторима промјене, осјетљивим и стабилним, како би се интервенирале у првим манифестацијама болести.
Тренутно, технике неуро-снимања су понудиле најбоље биомаркере током продромалне фазе (која претходи клиничким симптомима болести); они такође обезбеђују корелацију између оних који су терапије које се спроводе на животињским моделима и на људима. Као што је поменуто, атрофија стриатума је рана и напредује у току болести. Такође је показано да су друге области мозга, као што су субкортикалне и кортикалне структуре беле материје, захваћене у продромалном периоду.
Кроз функционално снимање може се идентификовати и неке абнормалности код појединаца током продромалног периода. Ова техника такође може бити довољно осетљива да идентификује неправилности у структури које се могу детектовати или промене у понашању.
Коначно, идентификација молекуларних биомаркера, као што је лактат или други производи ћелијског стреса, може бити дозвољена захваљујући техникама магнетне резонантне спектроскопије.
Хунтингтонова болест и канабиноидни рецептори »
