здравље коже

Ксеродерма Пигментосо - Симптоми, Дијагноза, Лечење

Симптоми и компликације

Симптоми пигмента керодерма су:

  • Кожа, посебно делови изложени сунцу
  • Очи
  • Нервни систем

Пошто је урођена болест, први знаци болести почињу да се јављају већ у првим годинама живота: у само две године, дете је изузетно осетљиво на ултраљубичасте зраке од сунчевог зрачења.

КОЖА: СИМПТОМИ И ЗНАКОВИ

Главни симптоми пигмента керодерма јављају се у кожи. Пацијенти показују:

  • Фотосензитивност (тј. Претерана реакција коже на сунчеву светлост)
  • Тенденција је да се лагано потамни, чак и након кратког излагања
  • Многе пеге већ у првим годинама живота
  • Висока предиспозиција за рак коже
  • керодермиа
  • поикилодерма

Здраво дете, у првим годинама живота, тешко се преплави и готово никада нема пеге. С друге стране, дете са пигментозом Ксеродерма је изузетно осетљиво на УВ зраке ( фотосензитивност ) и подложно је брзој преплану и појављивању бројних пега, нарочито у подручјима коже изложеним сунцу. Фотосензитивност и лагана пигментација коже су карактеристике које свакако не остају незапажене, јер они који су погођени показују насилну црвенило и лезије коже, чак и након кратког излагања сунцу.

Након неколико година, пацијент развија ксеродермију или сувоћу и лако љуштење коже, и поицхилодермиа, односно хиперпигментацију неких региона коже.

Коначно, карциноми коже су најдраматичнији знакови, такође и зато што не штеде ниједну особу са пигментом ксеродермом. Они су веома рани и могу се појавити код пацијената који се не штите адекватно од сунца већ у 8.-10. Години живота. Подручја тијела која су највише погођена раком су лице, усне, капци, власиште и врх језика.

Зашто се зове керодерма пигментосо?

Термин керодерма пигментосо је због два типична клиничка знака ове болести: ксеродермија и тенденција лакшег препланувања (тј. Лаке пигментације коже).

ОЧИ: СИМПТОМИ И ЗНАКОВИ

Очи оболелих од ксеродерма су веома осетљиве на ултраљубичасте зраке од сунца; то је зато што, као и кожа, немају заштиту. Из истог разлога показују фотофобију и упалу коњунктиве ( коњуктивитиса ) и рожњаче ( кератитис ). Такође су црвенкасте, екстремно иритиране и склоне очним туморима (малигни и не-малигни).

Капци, поред развоја рака коже, пигмента на необичан начин, потпуно губе трепавице, постају атрофични и захваћени ектропионом или ентропионом .

Укратко, окуларни симптоми и знаци су:

  • Фотофобиа
  • Упала коњунктиве
  • Кератитис (упала рожњаче)
  • Црвенило и иритација ока
  • Очни тумори (малигни и малигни)
  • Рак коже капака
  • Губитак трепавица
  • Атрофија капака, са појавама ектропије или ентропије

НЕРВСКИ СИСТЕМ: СИМПТОМИ И ЗНАКОВИ

Око 30% особа са ксеродермом има неуролошке поремећаје. То су веома различити симптоми, од микроцефалије до сензорнеуралног губитка слуха, од недостатка координације до потешкоћа у кретању итд.

Следећа табела сумира неуролошке знакове типичне за керодерма пигментосум.

Манифестације пигментозе керодерма на неуролошком нивоу:

  • Смањен или неуспели дубоки рефлекс тетива
  • Сензоринеурална глувоћа (тј. Због недостатка акустичког преноса нервног сигнала између уха и мозга)
  • Пад когнитивних функција
  • епилепсија
  • микроцефалија
  • Губитак координације
  • Тешкоћа кретања, чак и ходање
  • Потешкоће у говору и гутању

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Већ смо говорили о кожним и очним туморима. Међутим, то нису једина компликација пигментозума керодерма. Пацијент је, у ствари, углавном предиспониран за многе друге врсте рака: на примјер, на нивоу букалне шупљине, плућа и унутрашњих органа.

Мотивација је повезана, као и са оштећењем коже и очију, са неуспехом да се поправи оштећена ДНК, која погађа све ћелије тела, а не само оне које су изложене УВ зрацима.

Додајте томе, дакле, да постоји већа осетљивост на дим цигарета (чак и пасивне) и хемијске мутагене, чак и оне уобичајене.

Из тих разлога, болесни појединци немају дуго трајање живота и морају посветити максималну пажњу времену које проводе на сунцу иу одређеним загађеним срединама.

дијагноза

Дијагноза ксеродерма пигментосо се заснива на клиничком прегледу знакова које је пацијент показао. С друге стране, не може бити другачије, с обзиром да су, као што смо рекли, кожне манифестације (црвенило, лезије, појава пегавица на меканом добу, ксеродермија, итд.) И окулар (кератитис, одсуство трепавица, итд.) Довољно. јасно и недвосмислено.

ЕАРЛИ ДИАГНОСИС

Рана дијагноза је веома важна, јер рано препознавање ксеродермних пигмента може, колико је то могуће, одложити настанак рака коже и других компликација.

Дјетету је лако открити болест, јер је појава пјега у доби од 2 године прилично необична.

У овим случајевима, и код најмање сумње, одмах се обратите дерматологу .

ЛАБОРАТОРИЈСКИ ПРЕГЛЕДИ

Лабораторијски тест, који се спроводи у пракси ако се сумња на керодерма пигментосус, је биопсија коже . На узорку коже, у ствари, могуће је извести истраживања молекуларне биологије, која показују способност ћелија коже да поправи оштећење ДНК.

ДА ЛИ СУ ГЕНЕТИЧКИ ТЕСТОВИ?

Генетски тестови, који су тренутно могући, односе се само на два типа пигмента ксеродерма: КСПА и КСПЦ. Да би се препознали други типови пигмента керодерма, користе се молекуларни тестови који нису правилно класификовани као генетски тестови.

ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОЗА

Ако трудница сматра да је то прикладно, могуће је извршити пренатални тест (након узимања амнионске течности ), како би се утврдило да ли је дијете погођено пигментима ксеродермије или не. Међутим, имајући у виду ријеткост болести и ризике везане за узимање плодове воде, лијечник савјетује против овог дијагностичког теста.

лечење

Нажалост, нема лијека за пигментосум керодерма. У ствари, једини могући терапеутски третман треба сматрати више од контра-мјера да би се задржали симптоми, који нису прави специфични третмани.

Основне тачке терапије су:

  • Избегавајте излагање ултраљубичастим зрацима сунца
  • Континуирано праћење пацијента о својим здравственим стањима
  • Лекови за контролу симптома
  • Хируршке интервенције против већих и тежих тумора
  • Психолошка подршка

ИЗБЕГАВАЈТЕ ИЗЛАГАЊЕ УВ УВ

Да би се избегло излагање сунчевој светлости колико год је то могуће, пацијенту се саветује да не излази током дана, већ само у вечерњим сатима, када се сунце спусти;

да се потпуно покрије одећу, шешире и наочаре за сунце; да би фризура била средње дуга; да редовно шири крему за заштиту од сунца на кожи; примењивати, код куће прозори, специјална анти-УВ наочала; да промени оне сијалице у кући које емитују УВ зрачење са специјалним светлима, која не емитују итд.

Особа која пати од ксеродерма пигментоса, која прати ове индикације, може развити недостатак витамина Д, чије присуство у људском телу је последица сунчеве светлости.

ЦОНТИНУОУС МОНИТОРИНГ

Препоручујемо периодичне провере код различитих специјалиста за праћење напретка болести. Сваких 3 месеца, добро је за пацијента да види дерматолога за контролу коже.

Једнако је прикладно, онда, најмање једном годишње, да се подвргне офталмолошком прегледу, да би се пратило стање очију.

Коначно, не смију се заборавити неуролошки нивои, нивои слуха и витамина Д.

ФАРМАКОЛОШКИ ТРЕТМАНИ

Фармаколошки третмани, предвиђени за пацијенте са пигментом ксеродермом, укључују:

  • Узимање суплемента витамина Д

    Користе се за рјешавање неизбјежних недостатака овог витамина који наше тијело синтетизира захваљујући сунчевој свјетлости.

  • Емоллиент цреамс

    Они служе против ксеродермије.

  • Вештачке сузе

    Они служе против сувоће ока.

  • Орални изотретиноин

    То је лек за младе акне. Смањује осетљивост и обезбеђује заштиту од црвенила и иритације коже. Међутим, употребу треба ограничити због нуспојава.

хирургија

Тумори коже и ксеродермија често захтевају хируршке / естетске интервенције на кожи пацијената. Ове интервенције се састоје од трансплантације коже, преко дерматома и интервенција у дермоабразији . Избор најприкладнијег тренутка за интервенцију зависи од дерматолога, који ће правично проценити ризике и користи операције.

Исти опрез је резервисан и за кератите. Трансплантација рожњаче се, у ствари, изводи када су упале рожњаче веома озбиљне.

ПСИХОЛОШКА ПОДРШКА

Појединци са пигментом ксеродермом често пате од депресије . Међу узроцима психолошког поремећаја, свакако постоје рестрикције понашања, на које пацијенти морају савјесно да се придржавају, естетски аспект и, у неким случајевима, неуролошки поремећаји.

У таквим ситуацијама, психолошка подршка и блискост блиске породице и пријатеља су фундаментални.

прогноза

Прогноза керодерма пигмента никада није позитивна. У ствари, ко год је захваћен, пре или касније је предодређен да развије неки облик рака, посебно кожу и очи.

Штавише, скрупулозно поштовање одређених ограничења понашања, као што је никада напуштање дана, и естетски аспект, промењен фотосензитивношћу и очним поремећајима, значајно утичу на квалитет живота.

Нажалост, третмани у овом тренутку не дају резултате који лече пацијенте, већ само ублажавају симптоме. Савет, који се обично даје члановима породице у овим случајевима, је да остану блиски са пацијентом, дајући му психолошку подршку и помажући му да се брине о себи.