општост
Тоуреттеов синдром је поремећај који узрокује вишеструке и невољне моторичке и звучне тикове. Настаје током детињства или адолесценције и утиче на друштвени и образовни живот младих пацијената.
Тикови често нису једини симптоми, јер су повезани са другим неуропсихијатријским поремећајима.
Шта је Тоуреттеов синдром
Тоуреттеов синдром је неуропсихијатријски поремећај дјетињства и адолесценције, карактеризиран моторичким и звучним (или вокалним ) тиковима . Ти тикови се састоје од поновљених и невољних покрета и звукова; штавише, тешко их је контролисати и немотивисати, тј. немају прецизну сврху.
ПОВЕЗАНИ ПОРЕМЕЋАЈИ
Млади пацијенти често показују недостатак пажње, хиперактивност и друге поремећаје у понашању . Ове асоцијације додатно погоршавају клиничку слику.
ТИЦ У ТУРИСТИЧКОМ СИНДРОМУ
Репетитивни тики су веома чести у детињству и адолесценцији. Често, међутим, ти тики НИСУ повезани са одређеним неуропсихијатријским патологијама. Ове невољне манифестације трају мање од годину дана и флуктуирају: то јест, оне долазе и одлазе.
С друге стране, Тоуреттеов синдром се одликује исцрпљујућим тиковима, који се понављају током дана и дужег боравка (преко годину дана).
АДУЛТ АГЕ
У већини случајева, са постизањем одраслог доба, тикови нестају или се значајно смањују. Након адолесценције, мало људи наставља са истом учесталошћу типичне поремећаје Тоуретте синдрома.
епидемиологија
Тоуреттеов синдром је врло чест. Она погађа око 100 особа и три пута је чешћа код мушкараца него код жена.
uzroci
Тачан узрок Тоуреттеовог синдрома је непознат. Међутим, постављено је неколико хипотеза о пореклу болести:
- Генетичка теорија
- Неуролошка теорија
- Теорија животне средине
ГЕНЕТИЧКА ТЕОРИЈА
Ова теорија се заснива на запажању да врло често млади пацијенти са Тоуретте синдромом имају најмање једног члана породице (отац, мајка или брат) са истим поремећајима. Ово сугерише да може постојати ген, или више од једног, укључен у почетак болести. Тренутно нема назнака о томе шта је тај ген и како се преноси између родитеља и дјеце.
НЕУРОЛОШКА ТЕОРИЈА
Неке студије тврде да постоји поремећај мозга иза Тоуреттеовог синдрома. Ове дисфункције се односе на допамин и допаминергички систем : чини се, заправо, да су укључене лимбичке области, базални ганглији и пред-фронтални кортекс, присутни у мозгу.
НБ: допамин је неуротрансмитер који се производи у мозгу. Има много функција: на пример, делује на понашање, добровољно кретање, спавање, расположење, мотивацију и учење.
ТЕОРИЈА ОКОЛИША
Нема дефинитивних доказа који би потврдили ову теорију. Међутим, показало се да постоји веза између Тоуреттеовог синдрома и проблематичне трудноће .
| Проблеми, током трудноће, на почетку Тоуреттеовог синдрома |
|
Још један еколошки фактор, који је још у фази проучавања, је инфекција стреповима .
Симптоми и асоцијације
Да бисте сазнали више: Симптоми Тоуреттеов синдром
Карактеристични симптоми Тоуретте синдрома су моторички тикови и звучни ( или вокални) тики .
С друге стране, мање уобичајене манифестације су копролалија, палилалија, нека друштвено неприкладна понашања, ехолалија и екопрасија .
Коначно, као што је поменуто, Тоуреттеов синдром је често праћен поремећајима понашања, као што су:
- Поремећај хиперактивности код дефицита пажње (АДХД, на енглеском; ДДАИ, на италијанском)
- Опсесивно-компулзивни поремећај (ДОЦ)
- Тешкоће у учењу
- Самоповређивање
- Моод цхангес
ТИЦ МОТОРС И ТОНЕ ПХОНИЦС
- Моторни тикови су невољни покрети који се изводе без сврхе.
Тонске тикове чине неконтролисана емисија бесмислених звукова.
То су манифестације које свакако не прођу незапажено: у ствари, оне се понављају на напоран начин и погађају пацијента током периода од годину дана. Понекад су толико интензивни да компликују друштвене односе и школску активност.
Из описа пацијената, тик је неопходност, упоредива са кихањем или чешањем за сврбеж; извршење се осећа као ослобађање од акумулације напетости.
Тикови се могу појавити када је пацијент између 2 и 14 година старости, мада, генерално, они настају у доби од 7-8 година.
| Тиц мотори | Фонички (или вокални) тики |
| Трептање капака | Прочишћавање грла |
| Хеад схакинг | кашаљ |
| Моутх твист | мирисање |
| Контракција уста | Схоутинг |
| Продужење удова (на пример, ударање ногом) | Имитирајте животињске звукове |
| Рамена |
ОТХЕР СИМПТОМС
Премиса: неки медицински текстови сматрају копролалијом, палилалијом, еколалијом и екопрасијом као комплексне фоничке / моторичке тикове.
Копролалија је непрекидно изговарање опсцених и вулгарних речи / фраза.
Понекад пацијент обавља само непристојно, али не и опсцено понашање. У овом случају, говоримо о непристојном друштвено неприкладном понашању (НОСИ).
Копролалија и НОСИ су спонтани чинови, које не треба мешати са недостатком образовања или моралности пацијента. Често се Тоуреттеов синдром идентификује са ова два симптома, али је исправно навести да су то ријетке манифестације, које се јављају само у 10-15% пацијената.
Палилалија је понављање неких својих сопствених речи, без икаквог разлога и ван места.
Еколалија и екопрасија су понављање речи које други изговарају и понављање гестова других. Опет, то су неоправдане радње.
ПОРЕМЕЋАЈИ ПОВЕЗАНИ СА СИНДРОМОМ ТУРЕТА
Пацијенти са Тоуретте синдромом могу имати и друге неуропсихијатријске поремећаје . У медицинском језику, услов да особа показује два симптома различитог поријекла назива се коморбидитет .
Не постоје одређени подаци о учесталости ових морбидних асоцијација: неке студије наводе да се 8-10 случајева од 10 манифестује и других патологија, поред тика; друге студије, с друге стране, говоре о нижој учесталости, око 4-5 од 10 случајева.
Најважније и озбиљније повезане болести су:
- Поремећај хиперактивности код дефицита пажње ( АДХД или АДХД )
- Опсесивно-компулзивни поремећај ( ДОЦ )
Уместо тога, оне су мање уобичајене:
- Тешкоће у учењу
- Самоповређивање
- Моод цхангес
Коморбидитет погоршава уметање младог пацијента у социјални и сколастички контекст.
Следећа табела сумира главне карактеристике различитих болести повезаних са Тоуреттеовим синдромом.
| Повезана патологија | Кратак опис |
| АДХД или АДХД, поремећај хиперактивности дефицита пажње | Пацијенти су лако ометени, непажљиви и неорганизовани. Свирају и говоре гласно. Они су увек у покрету и прекидају активности људи око себе |
| ДОЦ, опсесивно-компулзивни поремећај | Анксиозност и губитак контроле, због страха од неприкладних гестова или изговарања вулгарних речи. Опсесије су понављајуће, бесциљне радње: на примјер, понављање прања руку или бројање предмета |
| Тешкоће у учењу | Она се манифестује као дислексија и дизортографија |
| Самоповређивање | Тенденција да се угризе, огреби, удари у главу или удари |
| Моод цхангес | Анксиозност и депресија |
дијагноза
Премиса: нема теста или инструменталног прегледа који омогућава дијагнозу Тоуреттеовог синдрома. Стога, лекари се ослањају на пажљиво посматрање симптома и текст, такозвани " Дијагностички и статистички приручник за менталне поремећаје " (на енглеском језику ДСМ) четврто издање. Он даје тачан опис симптома менталних болести. Његова консултација је средство за поређење, на које се може ослонити када се наиђе на сумњиви случај Тоуреттеовог синдрома.
НЕКЕ ТОЧКЕ ПРИРУЧНИКА
У наставку су наведени неки основни кораци у ДСМ приручнику, који помажу у дијагнози.
Ово је Тоуреттеов синдром, ако:
- Пацијент показује вишеструке моторичке тикове и један, или више, звучних тикова
- Мотор и звучни тикови трају најмање годину дана
- Учесталост тикова у истом дану је висока
- Ослобађање од тика не иде даље од три узастопна месеца
- Поремећаји настају прије 18 година
- Почетак не би требало да буде због узимања неке супстанце (лека или лека)
ДИФЕРЕНЦИЈАЛНА ДИЈАГНОСТИКА
Тикови могу бити узроковани или збуњени са другим морбидним стањима. На пример:
- епилепсија
- Абнормалности мозга
- хипотироидизам
- Дроге (кокаин)
- Вилсонова болест
- аутизам
- Енцефалитис (Сиденхам Кореа)
- Хунтингтонова Кореја
- Клинефелтер синдром
- лекови
- Тубероус сцлеросис
Према томе, истина је да не постоји дијагностички тест за Тоуреттеов синдром, али да ће бити коришћен инструментални тест да би се искључила нека од горе поменутих болести.
Препоручени тестови су: електроенцефалограм, МРИ мозга и тест урина.
НБ: моторички тоник, или пхониц, представља само један од симптома болести присутних на листи. У ствари, свака од њих се представља другим, понекад недвосмисленим манифестацијама.
терапија
Два простора:
- Већина пацијената са Тоуретте синдромом има благи облик болести који не захтева посебан третман.
- У одраслој доби, као што је већ споменуто, јавља се спонтана ремисија болести, понекад без посљедица.
Што се тиче дијагнозе, не постоји специфична терапија за Тоуреттеов синдром. Међутим, могуће је ублажити симптоме давањем лијекова и психолошком и бихевиоралном његом . Ове терапијске интервенције побољшавају квалитет живота младих пацијената, посебно када су погођени тешким облицима болести.
Ако су ови третмани неуспјешни, може се користити и операција, али то је мало разматрана опција, јер је неизвјесна и врло опасна.
ФАРМАКОЛОШКА ТЕРАПИЈА
Сврха је двојака:- Смањите фреквенцију тика
- Садржи поремећај дефицита пажње и опсесивно-компулзивни поремећај
Да би се смањили тикови и нека опсесивна понашања, пацијентима се дају антипсихотици . Антипсихотици модулирају неке гласнике у мозгу, неуротрансмитере, као што су допамин, норадреналин и серотонин. Могу имати дјелимичан успјех и озбиљне нуспојаве.
За деловање на анксиозност због опсесивно-компулзивних поремећаја користи се бензодиазепин: клоназепам . Администрација нема увек жељене ефекте.
Коначно, стимуланси као што је метилфенидат користе се за заустављање дефицита пажње.
Табела показује најчешће коришћене лекове у случају Тоуреттеовог синдрома.
| антипсихотици | сврха |
| халоперидол рисперидон пимозид арипипразоле сулпиридом | Смањите учесталост тикова и неких опсесивних понашања |
| бензодиазепини | сврха |
| цлоназепам | Антидепресиви, седативни и анксиолитички |
| Стимуланси пажње | сврха |
| метилфенидат | Задржати недостатке пажње због АДХД-а (или АДХД-а) |
НБ: Тренутно, ови лекови нису регистровани за лечење Тоуреттеовог синдрома, због нежељених ефеката и неизвесног успеха. Неке су индициране за повезане патологије, као у случају метилфенидата, али иу овом случају постоје услови употребе.
ПСИХОЛОШКА И БЕХАВИОРАЛНА ТЕРАПИЈА
Главне психолошке терапије су когнитивно-бихевиорална психотерапија ( ТЦЦ ) и тзв.
Сврха је смањити учесталост тикова, научити пацијента да овлада потребом да се изведе. Бити у стању контролисати тикове је од огромне помоћи да се побољша укљученост у друштвену и школску средину. Нажалост, ове двије психотерапије нису увијек успјешне.
ОБРАЗОВАЊЕ И ПОДРШКА
Чланови породице Тоуреттеових оболелих играју кључну улогу током терапијског курса. Заправо, видјели смо да су третмани учинковитији код пацијената које подржавају породице. Стога је од суштинског значаја да родитељи документују одговарајуће понашање које треба усвојити у овим случајевима и онда га спроведу у пракси.
Још једну важну улогу игра школа. Она мора промовисати укључивање особа са Тоуреттеовим синдромом. Наставници морају подржати пацијента, разумјети њихове проблеме и учинити их осјећајима прихваћеним од других ученика. "Непријатељска" школска средина у контрасту је са напорима породица, што отежава опоравак.
хирургија
То се назива стимулација дубоког мозга ( Дееп Браин Стимулатион, ДБС ). Хируршка процедура укључује уметање електрода у мозак. Ове електроде стимулишу оне области мозга за које се сумња да су укључене у Тоуреттеов синдром.
То је метода која се и даље усавршава, јер није без компликација. Тренутно се примењује само када дроге и психотерапија не функционишу.
прогноза
Прогноза за оне са Тоуреттеовим синдромом је различита од случаја до случаја. Осим тога, не постоје клинички прегледи за које се очекује да ће еволуирати.
Код већине пацијената, када достигну зрелост, јавља се спонтана и скоро потпуна ремисија болести. Прогноза је позитивна, пошто тикови постају ретке епизоде; сходно томе, они не утичу на квалитет живота пацијената.
Међутим, мали проценат случајева манифестује се, чак иу одраслој доби, честим тиковима и другим опсесивним поремећајима. За ове људе може бити угрожен друштвени и радни живот: прихваћање и обављање одређене активности може постати веома тешко. Стога је прогноза лошија од претходне.
Међутим, треба имати на уму да, без обзира на патолошки ток, интелигенција и животни век Тоуреттеових пацијената не трпе последице.
