Сродни чланци: Ретинобластома
дефиниција
Ретинобластом је малигни очни тумор који се развија из ћелија ретине. Може се јавити у било ком узрасту, али почетак је чешћи у детињству, пре 5 година. Почетак тумора је повезан са специфичном генетском аномалијом, која узрокује да ћелије ретине расту брзо и без контроле. На бази ретинобластома посебно долази до мутацијског деактивирања оба алела гена за супресор тумора РБ1, који се налази на хромозому 13к14.
Измењени РБ1 ген може бити наслеђен од родитеља (наследни облик) или се може развити случајно (спорадични ретинобластом) током развоја детета у материци.
Спорадични облици могу бити резултат насумичних генетских грешака. Међутим, познато је да генетске абнормалности које леже у позадини ретинобластома такође могу да се преносе од родитеља на децу са обрасцем аутосомно доминантног наслеђивања. То значи да ако је родитељ носилац мутираног (доминантног) гена, свако дијете има 50% шансе да га наслиједи и 50% има нормалну генетску структуру (рецесивни гени). Ретинобластом је обично једностран, али се може јавити у оба ока (билатерално).
Најчешћи симптоми и знакови *
- Замор очију
- Хало око светла
- Промењен вид у боји
- анорексија
- Океие
- Нигхт Блинднесс
- коњунктивитис
- Покретна тела
- Очни бол
- пхотопсиас
- хипопион
- леукоцориа
- Главобоља
- Очи су поцрвенеле
- Мисалигнед очима
- Повишен интраокуларни притисак
- Сужавање видног поља
- Редуцед висион
- сцотомас
- Доубле висион
- Замагљен вид
- повраћање
Даље индикације
Најчешћи знак ретинобластома је абнормални аспект зјенице, који представља сивобијели рефлекс када га погоди сноп свјетлости (леукокорија или рефлекс амауротичне мачке). Остали знаци и симптоми укључују страбизам, смањени вид, упалу ока и кашњење у развоју. Рјеђе, пацијенти имају визуалне промјене. У другим случајевима, могуће је пронаћи неоваскуларни глауком, који после неког времена може да доведе до повећања очне јабучице (буфталмо).
Тумор је посебно агресиван: ретинобластом може даље продријети у око и / или се проширити на лимфне чворове, кости, мозак или коштану срж. Када тумор укључује присуство орбиталне масе, могу се појавити симптоми као што су главобоља, губитак апетита или повраћање.
Дијагноза се утврђује испитивањем фундуса индиректном офталмоскопијом (ретинобластом се појављује у ретини као један или више сиво-белих рељефа). Технике снимања (орбитални ултразвук, компјутеризована томографија и магнетна резонанца) користе се за потврду дијагнозе и дефинисање стадијума тумора.
Око 90% деце са ретинобластом може да се лечи, под условом да је дијагноза рана и да лечење започне пре него што се тумор шири изван погођеног ока. Третман малих билатералних тумора може укључивати фотокоагулацију, криотерапију и радиотерапију спољашњим зрачењем или брахитерапијом (уметање радиоактивног плака у зиду ока близу тумора). Међутим, када су тумори већи, може се указати на енуклеацију очне јабучице. Системска хемотерапија се понекад користи за смањење волумена тумора или за лечење тумора који су се проширили изван ока.
