општост
Апертни синдром је генетски поремећај одговоран за облик краниосиностозе назван брахицепхали и малформација прстију и прстију која се зове синдактилија.
Опажљив код новорођенчета сваких 68.000-88.000, Аперт синдром је последица специфичне мутације ФГФР2 гена, који има задатак да регулише фузију кранијалних шавова и развој прстију и ножних прстију.
За дијагнозу Аперт синдрома, физички преглед, историја, радиолошка процена лобање и прстију и ногу, и, коначно, генетски тест су од суштинског значаја.
Тренутно, они који пате од Аперт синдрома могу да се ослоне само на симптоматске третмане, односно да ублаже симптоме и избегну најозбиљније компликације.
Кратак преглед кранијалних шавова и њихова фузија
Кранијални шавови су влакнасти зглобови, који служе за спајање костију лобање (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости).
У нормалним условима, процес фузије кранијалних шавова одвија се у постнаталном периоду, почевши од 1-2 године, за неке зглобне елементе, а завршава на прагу од 20 година, за друге. Овај дуги ритмички процес фузије омогућава мозгу да расте и да се правилно развија.
Шта је Апертов синдром?
Апертни синдром је једна од најзначајнијих генетских обољења која изазива краниостенозу (или краниосиностозу ), односно прерану фузију такозваних кранијалних шавова.
Синдром Аперт, међутим, своју ноторност дугује не само својој повезаности са краниостенозом, већ и чињеницом да је повезан са одређеним степеном синдактилије, односно конгениталном аномалијом коју карактерише фузија једног или више прстију руку или стопала.
Могућност изазивања краниостенозе и синдактилије у исто вријеме чини Апертов синдром примјером акроцефалосиндактије; у медицини, ацроцепхалосиндацтили је генетско стање које комбинује специфичне малформације лобање ("ацроцепхалус" значи "шиљаста глава") до стапања једног или више прстију.
Које су последице ране фузије кранијалних шавова?
Ако, као у случају Аперт синдрома и других сродних болести, долази до фузије кранијалних шавова током пренаталног, перинаталног (*) или раног детињства, енцефалних органа као што су мозак, церебелум и мождано дебло и органи смисла док очи пролазе промене иу расту иу форми.
* НБ: "перинатални живот" означава период између 27. недеље трудноће и првих 28 дана након рођења.
Епидемиологија: колико је чест Аперт синдром?
Према статистикама, појединац на сваких 65.000-88.000 би се родио са Аперт синдромом.
Да ли сте знали да ...
Генетске болести, као и Апертов синдром, узрокују цраниосиностосис око 150.
Међу њима, поред Аперт синдрома, истичу се значај: Цроузонов синдром, Пфеифферов синдром и Саетхре-Цхотзенов синдром .
uzroci
Апертни синдром је последица специфичне мутације у ФГФР2 гену, лоцираном на хромозому 10 .
У већини случајева, поменута мутација се добија потпуно спонтано и без прецизних разлога током ембрионалног развоја - то јест, након што је сперма оплођена, јаје и ембриогенеза су почели; рјеђе, то је насљедно - то јест, преноси један или оба родитеља.
радозналост
Добијена мутација која узрокује Апертов синдром је примјер " де ново мутације ", односно "нове мутације која је потпуно лишена насљедне природе".
Шта узрокује мутацију гена повезаног са Аперт синдромом?
Премиса: гени присутни на хуманим хромозомима су ДНК секвенце које имају задатак да производе основне протеине у биолошким процесима неопходним за живот, укључујући раст ћелија и репликацију.
Када је без мутација (дакле у здравој особи), ген ФГФР2 укључен у Аперт синдром производи у правим количинама рецепторски протеин зван Фибробласт Гровтх Фацтор Рецептор 2, који је неопходан за означавање времена топљења кранијалних шавова и да контролише одвајање прста и ножних прстију (другим речима, сигнализира када је одговарајуће време за спајање кранијалних шавова и регулише формирање прстију и прстију).
Када се уместо тога подвргне мутацији која је уочена у присуству Аперт синдрома, ФГФР2 ген је хиперактиван и производи горе поменути рецепторски протеин у таквим масивним количинама, да се време везано за фузију кранијалних шавова мења (брже) и процеси раздвајања Прсти и прсти се не појављују правилно.
Ко је највише угрожен?
Што се тиче стечених случајева Аперт синдрома, фактори који индукују мутацију ФГФР2 гена после зачећа у овом тренутку нису потпуно јасни.
Истраживање о овом аспекту још увијек траје.
Апертни синдром је аутосомно доминантна болест
Да разумем ...
Сваки хумани ген је присутан у два примерка, алелима, материнског порекла и очинским.
Апертни синдром има све карактеристике аутосомно доминантне болести .
Генетска болест је аутосомно доминантна када је мутација само једне копије гена која га изазива довољна да се манифестује.
Симптоми и компликације
Као што је речено на почетку, Апертов синдром је повезан са два клиничка знака: краниостеноза (или краниосиностоза) и синдактилија.
цраниостеносис
Постоје различите врсте краниосиностоза; да би се разликовали различити типови су или су кранијални шавови подложни прераној фузији.
У случају Аперт синдрома, тип краниостенозе који је нормално присутан назива се брахицепхали . Познат и као коронална краниозиностоза, брацхицепхали је аномалија кранијума која је резултат ране фузије короналних шавова, тј. Кранијалних шавова који се протежу између фронталне кости и паријеталних костију (препоручљиво је консултовати фигуру кранијалних шава).
Појава феномена брахицепхали има следеће ефекте:
- Неуспех да се прошири лобања напред и назад, што заузврат доводи до абнормалног раста мозга у латералном и узлазном правцу;
- Развијање високог и истакнутог чела и равног леђа лобање. Општи изглед главе појединца са Апертовим синдромом је дуга глава, развијена вертикално;
- Више или мање изражено повећање интракранијалног притиска (тј. Притисак који мозак врши на кости лобање). Поготово ако је тежак пораст интракранијалног притиска може изазвати симптоме као што су:
- Персистент хеадацхе;
- Проблеми вида;
- повраћање;
- раздражљивост;
- Проблеми са слухом;
- Респираторни проблеми;
- Промене менталног статуса;
- Папилледема.
- Дефицити интелектуалног развоја, који подразумијевају смањени капацитет интелекта ( низак ИК ). Смањена способност интелекта веома варира од пацијента до пацијента и зависи од озбиљности малформације изазване процесом превремене фузије кранијалних шавова;
- Аномалије лица, укључујући:
- Равно или конкавно лице (због недостатка раста централних костију лица);
- Пуффи, избочене и широм отворене очи; плитке очне дупље и ненормално размакнуте очи (хипертелоризам очних дупљи);
- Нос носа;
- Неразвијена вилица комбинована са прогнатизмом;
- Пренапучени зуби (због неразвијене вилице);
- Уши на нижој висини од норме.
Синдактилија
Код носилаца Аперт синдрома, синдактилија се уочава у рукама, скоро увек, иу стопалима, рјеђе него у рукама.
Типичне особине синдактилија у рукама појединца са Аперт синдромом су:
- Присуство кратког палца са радијалним одступањем (то јест, аномално оријентисано према радијуму, једној од две кости подлактице);
- Комплексно синдикално између кажипрста, средњег прста и прстена. Код сложених синдиката, лекари значе абнормалну фузију прстију која утиче не само на мека ткива (кожа), већ и на коштано ткиво (фаланге);
- Синфалангисмо . То је медицински термин који указује на аномалну фузију интерфалангеалних зглобова прстију (интерфалангеални зглобови су зглобни елементи присутни између фаланге и фаланге);
- Једноставно синдикално између четвртог и петог прста (тј. Између прстена и малог прста). Код једноставних синдиката, стручњаци се позивају на абнормалну фузију прстију која утиче само на мека ткива (кожа).
СЕВЕРНОСТ СИНДАКТИЛА У ОТВОРЕНОМ СИНДРОМУ: 3 ВРСТЕ
На основу озбиљности малформације палца (пре четири карактеристике), стручњаци у Апертовом синдрому разликују 3 типа синдикалних болести које се повећавају:
- Тип И (најмање озбиљан) поклапа се са минималном аномалијом палца, која остаје потпуно независна од индекса.
Друге аномалије: индексни, средњи и прстенасти спојени су заједно кроз комплексни синдактички и присутни синфалангизам који су задужени за дисталне интерфалангеалне зглобове; постоји једноставна и непотпуна синтактичка веза између прстена и малог прста (непотпуни синдактилитет значи да је фузија између два прста парцијална).
Остале информације: најчешћи тип.
- Тип ИИ (средња тежина) карактерише израженија радијална девијација палца, у односу на претходни случај, и по принципу синдактилије између истог палца и кажипрста (постоји непотпуни синдактизам између палца и кажипрста).
Друге аномалије: индекс, средина и прстен су протагонисти комплексног синдактилија, комбиновани са дисталним синфалангизмом; између прстена и малог прста постоји једноставан и непотпун синдактилитет.
Остале информације: то је други најчешћи тип.
- Тип ИИИ (најтежи) карактерише присуство палца спојеног у индексу, не само у меким ткивима већ иу коштаном ткиву.
Остале аномалије: сви прсти су спојени заједно, толико да их је готово немогуће препознати; постоји само један чавао; ако је међу првих 4 прста синдикално сложен, између прстена и малог прста је (као и за друге врсте) једноставан и непотпун.
Остале информације: то је најрјеђи тип.
Други могући симптоми и знакови Аперт синдрома
У неким случајевима, поред тога што је повезан са краниостенозом и синдактилијом, Аперт синдром се односи на присуство: полидактилије (тј. Присуства додатног прста у рукама или стопалима), губитка слуха, рекурентних инфекција уха и параназални синуси, хиперхидроза, масна кожа, тешке акне, одсуство длаке на обрвама, фузија цервикалних пршљенова, синдром опструктивне апнеје током сна и / или расцеп непца.
komplikacije
Компликације Аперт синдрома су, пре свега, озбиљне последице које краниосиностоза може да има на развој мозга и интелектуални капацитет, као и на функционалне способности руку које подлежу синдактилитету.
Када је могуће приметити Апертов синдром?
Генерално, кранијалне и дигиталне абнормалности због Аперт синдрома су евидентне при рођењу, стога су дијагноза и планирање лијечења тренутни.
дијагноза
По правилу, ток истраживања која доводи до дијагнозе Аперт синдрома почиње од физичког прегледа и анамнезе ; стога се наставља низом радиолошких прегледа на глави (рендгенски снимци на глави, ЦТ на глави и / или магнетна резонанца на глави) и руке и на крају стопала; коначно, завршава се генетским тестом .
Физички преглед и медицинска историја
Физикални преглед и анамнеза састоје се углавном од пажљивог прегледа симптоматологије коју показује пацијент.
У контексту Аперт синдрома, у тим тренуцима дијагностичке процедуре лекар утврђује краниостенозу и синдактилитет, као и њихове прецизне карактеристике.
Радиолошки прегледи главе и прстију руку и стопала
У контексту Аперт синдрома:
- Рендгенски тестови главе су неопходни да би лекар могао потврдити присуство ране фузије короналних шавова (коронална краниостеноза или брахицепхали); осим тога, дозвољавају му да процени озбиљност абнормалности кранијално-мозга на месту.
- С друге стране, радиолошки прегледи на прстима и ногама су фундаментални не толико за потврду синдакта (за то је довољан визуелни преглед), већ да се детаљно знају конотације интердигиталних фузија (тип синдикално присутног, ниво спајање, итд.).
Генетски тест
То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација критичних гена.
У контексту Аперт синдрома, то је потврдни дијагностички тест, који доноси светлост ФГФР2 мутације карактеристичне за дотичну генетску болест.
терапија
Тренутно не постоји лек за мутацију одговорну за Аперт синдром; међутим, они који су носиоци ове ретке генетске болести још увијек могу побољшати своје стање, јер имају на располагању неколико симптоматских третмана, тј. терапије чији је циљ ублажавање симптома, одгађање неизбјежних компликација и, коначно, избјегавање оних које се могу избјећи.
Да ли сте знали да ...
Да би се могли опоравити од болести као што је Апертов синдром, треба елиминисати генетску мутацију у ембрионској фази, тако да се кранијални свод и прсти и прсти адекватно расту.
Симптоматска терапија: од чега се састоји?
На бази сваке симптоматске терапије усвојене у присуству Аперт синдрома постоје:
- Хируршко лечење брахицефалије и њене последице у зрелијем добу, е
- Хируршко лечење синдактилија .
Због тога, у зависности од симптоматологије коју је показао пацијент, надлежни лекар може додати горе поменуте третмане:
- Терапијски план, понекад чак и прилично инвазиван, против синдрома опструктивне апнеје;
- Терапеутски план против рецидива инфекција параназалних синуса;
- План хируршког лијечења, осмишљен да спријечи инфекције уха (када се оне понављају; ако се не понављају, али су спорадичне, довољна је антибиотска терапија);
- План хируршког третмана за решавање могућих аномалија, као што су расцеп непца, фузија вратних пршљенова итд.
ХИРУРШКА ЊЕГА БРАЦХИЦЕПХАЛИА
За носиоца Аперт синдрома хируршко лечење брахицефалије обухвата:
- Прва интервенција у младом добу (унутар године живота), чији је циљ био одвајање фузалних короналних шавова раније него што се очекивало . Ако је ова интервенција успешна, мозак има прави простор за раст и постоји смањен ризик од интелектуалних проблема.
- Друга интервенција између 4 и 12 година, која је имала за циљ дати нормалан изглед лицу, који је (као што ће читатељ запамтити) раван, ако не и конкавни.
Операција о којој се ради укључује резање неких костију лица и њихово репозиционирање у складу са структуром која барем делимично одражава нормалност.
- Трећа евентуална интервенција у годинама детињства, са циљем да се елиминише или бар смањи окуларни белорусизам .
ХИРУРШКА ЊЕГА ЛИЈЕЧЕЊА СИНДРИЛЕ
Хируршко лечење синдактила варира у складу са карактеристикама интердигиталне фузије (због тога зависи од типа).
То значи да интервенција која важи за појединца са Аперт синдромом не мора бити подједнако важна за другу особу са истом генетском болешћу (само ако је тип синдикиле исти).
Када се овај основни аспект разјасни, циљ сваке врсте постојећег хируршког приступа је исти и састоји се у ослобађању спојених прстију, како би се гарантовала одређена функционалност рукама.
Уопштено говорећи, лечење синдактиле укључује две фазе:
- 1 корак: "ослобађање" првог интердигиталног простора (простора између палца и индекса) и четвртог интердигиталног простора (простор између прстена и малог прста);
- 2 корак: "ослобађање" другог и трећег интердигиталног простора (размака између индекса и средине, и размака између средине и прстена).
прогноза
Без адекватног третмана краниостенозе, Аперт синдром има сигурно негативну прогнозу, при чему пацијент развија чак и озбиљне интелектуалне проблеме; са праксом одговарајуће интервенције, с друге стране, дотична генетска болест може уживати у бенигној прогнози, свакако не негативној, са пацијентом који представља нормалан или скоро нормалан ИК.
Да ли сте знали да ...
Свих 10 деце са Аперт синдромом који расту у породици, 4 од њих развијају нормалан ИК.
превенција
Апертни синдром је немогућ услов за спречавање .
