Које жене морају проћи кроз виллоцентесис?
У јавним установама, жене старости 35 или више година (на претпостављени датум порода), заједно са трудницама које имају индикацију предвиђену националним протоколом, могу се бесплатно консултовати са генетским савјетовањем.
Виллоцентесис је испит избора за препознавање болести хромозома или гена у прва 3 мјесеца трудноће. Стога је пожељно да пар буде под високим ризиком за ове болести (претходна дјеца или погођени чланови породице, узраст старости мајке, итд.) Или ако се фетус након ултразвука (нухална транслуценција) и би-тест, испостави да је позитиван за скрининг (дакле ад) висок ризик од хромозомских абнормалности).
Колико брзо ћу добити резултате виллоцентеси? Колико су поуздани?
Прелиминарне информације су доступне након два или три дана од виллоцентеси, док је за коначни извјештај потребно чекати 10-15 дана. Различита времена чекања одражавају двије различите аналитичке технике узорка постељице, које се, кад год је то могуће, увијек изводе заједно.
Хромозомска анализа мора бити извршена на ћелијама у подели и, у случају корионских ресица, користе се две методе испитивања: директна метода за рану дијагнозу и култура ћелија ради оптимизације дијагностичке поузданости. После узорковања виллоцентезом, узорак се затим дели на два аликвота; један део се користи за директну анализу, а други за анализу после културе.
Директна метода користи спонтане поделе уцртаних ћелија; свака од ових ћелија, која се дели неколико пута, доводи до ћелија кћери са истим сетом хромозома.
С методом културе, с друге стране, ћелије се сијају на специјалну чашу и инкубирају, тако да погодују њиховом размножавању и потичу релативне колоније (агрегати ћелија са истом хромозомском опремом оригиналне ћелије). После неколико дана, када су колоније довољно бројне, хромозом ће бити испитан.
У одсуству довољне количине хорионских ресица није могуће припремити оба препарата. Све ово смањује дијагностичку поузданост вилоцентезе, јер узорковање може бити контаминирано ћелијама материнског порекла; стога је сврха културе да елиминише ризик анализирања ћелија мајке, а не фетуса, са последичном опасношћу од лажних негатива. Само проучавање великог броја ћелија нам може омогућити да избегнемо дијагностичку грешку.
Опет ослањајући се на статистичке податке, у два случаја од хиљаду узорака може се десити да се култура ћелија не развије довољно да би омогућила дефинитивну дијагнозу. У том случају, након 2-4 недеље, може бити потребно поновити виллоцентезу, чак и ако се у већини случајева одлучује да се узме амнионска текућина. Ове и друге истраге могу бити неопходне чак и када анализа оставља сумњу у тумачење (3 случаја од 100).
Иако су посебно мале (говоримо о једном случају на сваких 500-1000 прегледа), не би требало искључити могућност лажно позитивних резултата или ризик од дијагнозе абнормалности код здравих фетуса. С друге стране, упркос очигледном одсуству аномалија, код рођења је дете могло да покаже генетске дефекте који се не могу открити проучавањем хорионских ресица. У ствари, многе малформације нису повезане са абнормалностима хромозома, и на крају се могу посматрати само са тачним ултразвучним прегледом између 19. и 22. недеље трудноће. Тада могу постојати проблеми који се тичу анатомије или других функција организма које се не могу препознати прије рођења.
Виллоцентеси: када треба проћи испитивање?
Виллоцентеза се изводи после 10. гестацијске недеље, јер у претходним периодима постоји ризик од феталне повреде; у ствари, истакнута је повезаност између вилоцентезе извршене пре 9. недеље и појаве конгениталних дефеката фетуса, као што су аномалије екстремитета (1, 6% на 6-7 недеља, 0, 1% на 8-9 недеља).
Нормално, стога, вилоцентеза се изводи између 11. и 13. недеље трудноће; када је то потребно, може се и даље реализовати у наредним периодима.
Виллоцентеси или амниоцентеза?
Главна предност виллоцентеси у односу на амниоцентезу лежи у могућности извођења прегледа у раном узрасту, упркос чињеници да је повлачење амнионске течности сада могуће и између 11. и 13. седмице (у правилу се изводи између 15. и 18., дакле на почетку трећег триместра трудноће). Штавише, виллоцентесис нуди могућност смањења времена чекања за дијагностичке резултате. Стога, у присуству озбиљне патологије фетуса, захваљујући виллоцентезији, пар може одлучити да прекине трудноћу у раном узрасту, уз мањи физички и психички стрес.
Виллоцентеза је погоднија за проучавање могућих генетских болести, док је амниоцентеза погоднија за парове са ризиком од хромозомских болести или за дијагнозу феталних инфекција.
Као што је и очекивано, абортивни ризик повезан са вилоцентезом (1%) је врло сличан оном код амниоцентезе (0, 5-1%). Међу условима који се оријентишу ка раној дијагнози помоћу вилоцентезе, уочавамо присуство позитивног скрининга првог триместра (дуо тест, плица нуцале), узнапредовале старости мајке и повољног положаја плаценте.
Треба имати на уму да за разлику од амниоцентезе, вилоцентеза не даје информације о ризику од затварања неуралних цеви и дефеката абдоминалног зида (јер не дозвољава одређивање алфа-фетопротеина). Стога ће бити важно препоручити пацијенту да изврши ултразвучно скенирање да би проучавао феталну анатомију на 20-22 недеље, са посебним освртом на морфологију кичме и абдомена.
Ако вилоцентеси показују феталне аномалије, који је максимални рок за прекид трудноће?
Према закону којим се уређује добровољни прекид трудноће (Закон 194/78), захтјев за прекидом за трудницу, којој је дијагностицирана озбиљна аномалија фетуса након првих 90 дана, ау сваком случају прије 22. тједна трудноће, подлијеже медицинском утврђивању стања озбиљне претње менталном здрављу трудне жене која се састоји од наставка трудноће.
