Везани чланци: Хемофилија
дефиниција
Хемофилија је конгенитална болест због недостатка једног од фактора плазме који учествују у процесу коагулације. Ово предиспонира пацијенте са хемофилијом на неуобичајено или прекомерно крварење.
Хемофилија је наследна болест која потиче од мутација, делеција или инверзија гена који кодирају за фактор ВИИИ (хемофилија А; погађа око 80% пацијената) или фактор ИКС (хемофилија Б) коагулације.
Ови гени се налазе на Кс хромозому, па се хемофилија преноси као рецесивна особина и утиче скоро искључиво на мушкарце (напомена: понекад, женке које су здрави носиоци могу представљати блаже симптоматске облике болести).
Најчешћи симптоми и знакови *
- анемија
- Болови у зглобовима
- Болови у мишићима
- модрица
- едем
- хаемартхросис
- Гастроинтестинално крварење
- Једноставност крварења и модрице
- Отицање зглобова
- меноррхагиа
- parestezija
- петехије
- Крутост зглоба
- Носеблеед
- Крв у урину
- Блеединг гумс
- телангиектазија
Даље индикације
Пацијенти са хемофилијом имају тенденцију да развијају спонтане или посттрауматске хеморагијске манифестације, као што су:
- зглобови на нивоу зглобова;
- мишићне, поткожне и субпериосталне хематоме;
- мукозне хеморагије (нпр. епистакса) и крварење у меким ткивима или паренхимним органима.
Након окидања, губитак крви може бити тренутан или се може јавити полако у року од неколико сати или неколико дана.
Степен дефицијенције фактора коагулације ВИИИ или ИКС одређује вероватноћу и озбиљност клиничке слике; посебно, имајући у виду да коагулациона активност ових компоненти мора имати нивое> 30% да би хемостаза била нормална, разликују се следећи облици:
- Тешка хемофилија : коагулантна активност дефицијентног фактора <1%; Уочена су честа и тешка спонтана крварења органа и продужено крварење након лакших повреда, углавном унутар прве године живота. У најтежим облицима, манифестације хемофилије могу постати очигледне од рођења, са тешким церебралним крварењем.
- Умјерена хемофилија : коагулантна активност дефицијентног фактора између 1% и 5%; спонтано крварење је ријетко, али абнормално крварење је могуће након минималне трауме.
- Блага хемофилија : коагулантна активност дефицијентног фактора> 5%; спонтано крварење углавном недостаје. Прекомерно крварење се може јавити код ових пацијената након тешке трауме, операције или екстракције зуба.
Озбиљност болести остаје слична у истој породици; Хемофилија А и Б се манифестују са истим клиничким облицима (благим, умереним и тешким) и са истим хеморагијским симптомима.
Често је први симптом који прати крварење бол. Мишићне хематоме се манифестују као отицање тврде или дрвене конзистенције, са веома интензивном мекоћом; кожа која надвлада захваћено подручје је генерално топла, црвена и касно, може показати знакове ексхимозе. Осим тога, у зависности од округа, могу се јавити исхемијске појаве и парестезије.
Други пацијенти могу имати необјашњиве лезије на кожи, укључујући петехије (мале интрадермалне или мукозне хеморагије), пурпуру, екхимозе (модрице) или телангиектазије (мале дилатиране судове, видљиве на кожи или слузокожи). Субкутане хематоме су обично веома велике и тамно црвене боје; кожа изнад коже је напета.
Што се тиче слузокоже, честа су крварења усне шупљине (језика, образа и десни) као последица малих траума узрокованих четкицом за зубе, употребе зубног конца или ненамерног гутања; рјеђе су крварење и крварење гастроинтестиналног тракта.
Менструални ток може бити обилан или продужен (менорагија). Озбиљно и поновљено спољашње крварење (као што је епистакса) може изазвати анемију.
Хемофилија може предиспонирати различите компликације. Хронично или рекурентно интраартикуларно крварење (хемартхрос) може довести до синовитиса и артропатије; ова стања, ако су занемарена или неадекватно третирана, могу изазвати моторне дефиците, ригидност, деформацију зглобова и функционално ограничење.
Крварење на бази језика може изазвати потенцијално фаталну потешкоћу дисања.
Дијагноза се утврђује кроз клиничку и породичну анамнезу пацијента и извођење неких лабораторијских тестова; исход ових тестова обично открива повећање времена потребног за коагулацију крви. Тип и тежина хемофилије дефинисани су специфичном дозом фактора ВИИИ и ИКС. Диференцијална дијагноза укључује вон Виллебрандову болест и друге абнормалности коагулације.
Третман хемофилије подразумева замену терапије са дефицитарним фактором коагулације, пореклом из плазме или добијеним генетским инжењерингом (рекомбинантним) техникама; овај фактор се примењује ако се сумња на акутно крварење или за спречавање хеморагичне епизоде (нпр. пре операције).
