Атаксија: увод
Из дословног превода, појам "атаксија" означава поремећај, као и поремећено стање, недостаје му ред и мишићна координација. Одсуство моторичке контроле је симптом многих комплексних патологија: довољно је мислити да је идентификовано око 300 патолошких облика са генетичком трансмисијом, укључујући и неки облик атаксије. Међутим, понекад атаксија остаје једини продром болести (типичан за наследне облике). Након праћења опште слике симптома, у овом чланку ћемо анализирати главне узроке који изазивају атаксију.
Прелиминарни генетски захтеви: разумети Велика већина атаксичних синдрома се генетски преноси, што значи да родитељи преносе своју болест својој дјеци. Међутим, атаксија се може наследити на два начина:
|
simptomi
Атаксични синдроми не почињу све са истим симптомима, јер појавни облици зависе од тежине атаксичне патологије и, пре свега, од узрока који изазивају. Почетни симптоми наследне атаксије разликују се од стечених облика, што резултира секундарним патологијама. Међутим, различити типови атаксије су праћени заједничким фактором: спором али прогресивном и незаустављивом дегенерацијом атаксичних симптома. Строго говорећи, клинички докази су показали да, како болест напредује, добровољна мускулатура све мање реагира на церебралне импулсе, тако да моторичка некоординација постаје све израженија и очигледнија.
Старост првих атаксичних симптома варира у зависности од различитих облика: од инфантилног доба до облика као што је Фриедреицхова атаксија, до одраслог доба за друге облике.
Генерално, атаксија укључује координацију и равнотежу удова, руку и ногу; међу првим симптомима су и вербалне модулације: пацијент се бори да говори, а изговор није баш разумљив.
Као што смо видјели, атаксични симптоми се погоршавају с временом: како се болест дегенерира, ход пацијента постаје све нестабилнији и неизвјеснији, координација удова се поступно смањује; чак и најједноставније активности, као што су писање, јело или говор захтијевају све више и више напора од пацијента.
У случају тешке атаксије, постуралне и моторичке промене могу дегенерисати до те мере да су чак и фаталне: атаксија, у ствари, може укључивати не само респираторне и гутајуће мишиће, већ и изазвати озбиљне срчане компликације, изазивајући тако смрт ( посебно, то је кардиомиопатија, типична за Фриедреицхову атаксију).
Рана дијагноза атаксије и познавање сродних симптома су неопходни, с обзиром да атаксични синдроми понекад могу да прикрију малигну инфантилну неоплазму: када дете тежи да не контролише покрет, да изгуби равнотежу и покаже ненормалан ход, добро је што прије контактирати неуролога. Тумор сакривен атаксијом, када се третира временом, може се дефинитивно поразити, посебно осетљив на хемотерапијске третмане.
uzroci
Да би се добила исправна дијагноза, морају се узети у обзир многи аспекти, укључујући старост настанка атаксије, породичну анамнезу пацијента, све попратне патологије, ток кинетичког поремећаја и, пре свега, узроке који изазивају. У ствари, атаксија може бити резултат рекурентних, спорадичних, акутних или хроничних етиолошких фактора.
Са биохемијски-молекуларне тачке гледишта, порекло атаксије сеже до промене генетског кода гена; другим ријечима, "погрешан" протеин, синтетизиран тим мутираним геном, генерира ланац догађаја који неумољиво, постепено али неповратно мијења функционалност ЦНС-а, утичући на церебелум - контролни центар за моторичку координацију - и подручја повезана с њом, као што су мождана стабла, кичмена мождина и, можда, чак и мождане хемисфере [преузето са ввв.атассиа.ит/].
Атаксија може бити последица више или мање озбиљних патологија, као што су, на пример, инфекције, интоксикација лековима, алкохол или хемијске супстанце (продужена изложеност пестицидима / токсинима), мултипла склероза и демијелинизирајуће болести уопште, неуровегетативне болести, неоплазме малигни, емболи, анемија српастих ћелија и васкуларни проблеми уопште. Понекад, повреде на нивоу леђних стубова су такође могући узроци атаксије.
