Церебеларна атаксија: дефиниција
Церебеларна атаксија представља хетерогену групу болести које идентификују прецизне церебеларне синдроме: церебеларни облици, као и све атаксије, обликују неуродегенеративне поремећаје, одговорне не само за прогресивну моторичку неконординацију доњих и горњих екстремитета, већ и за невољне окуларне покрете. (окуломоторни дефекти) и тешкоће у артикулисању речи (дизартрија). Церебеларна атаксија се генетски преноси, аутосомно-доминантним, аутосомно-рецесивним или Кс-везаним начином; класификовани су према мутираном гену, захваћеном хромозомском локусу или, опет, на основу начина генетског преноса атаксичног синдрома.
учесталост
Медицинска статистика приказује занимљиве податке о учесталости церебеларне атаксије. Разликујући доминантне трансмисијске форме од рецесивних, чини се да су оне много чешће; у ствари, аутосомно-доминантна церебеларна атаксија утиче на 0.8-3.5 субјеката на 100.000 здравих особа, док се аутосомно-рецесивна церебеларна атаксија јавља у око 7 случајева на 100.000. Још једна разлика између два облика генетске трансмисије је почетак болести: аутосомно-доминантни облици имају тенденцију да се појављују касно, око 30-50 или чак 60 година. Церебеларна атаксија са аутосомно-рецесивном трансмисијом има тенденцију да почне око 20 година старости.
simptomi
Болест почиње са ходајућим и постуралним дефицитима, и тешко се координира покретима зглобова; касније, церебеларна атаксија се развија у негативном смислу, узрокујући озбиљно оштећење ока, као што је атрофија оптичког влакна, нистагмус, абнормалности зенице, ретинитис пигментоса (почиње прво са смањеним видом, а затим ствара ноћно слепило у облику озбиљности) и офталмоплегија (парализа мускулатуре очне јабучице). Други значајни симптоми укључују: хипоплазију малог мозга, хипорефлексију, астму, емфизем, спастичност мишића, дијабетес, оштећење говора и поремећаје у понашању. [преузето са ввв.атассиа.ит/]
Међутим, ови симптоми се не јављају увек код свих пацијената са церебеларном атаксијом; у неким случајевима, у ствари, одсутни су очни поремећаји, у другима дегенеративна оштећења укључују само церебелум, у другима лезије могу захватити ретину, оптички нерв, базалне ганглије, мали мозак итд. Слика симптома се понекад може заменити са Фриедреицх-овом атаксијом; из тог разлога, дијагноза мора бити тачна и опрезна.
uzroci
Узроци преноса церебеларне атаксије леже у генетици и мутацији гена:
- Нестабилност проширених алела, која узрокује рани почетак церебеларне атаксије;
- Абнормална експанзија поновљених нуклеотидних триплета (посебно за облике са аутосомно-доминантним преносом);
- Мутација против апратассин или фратакин.
Одређена корелација је такође уочена између церебеларне атаксије и недостатка витамина Е. Неки облици церебеларне атаксије су такође повезани са хипогонадотропним хипогонадизмом, целијакијом, неоплазмама, инфламаторним и васкуларним лезијама малог мозга.
Дијагноза и лечење
Неуролошки преглед је свакако најефикаснија дијагностичка опција за идентификацију симптома церебеларне атаксије; неуролошки тест мора бити праћен и МРИ мозга. Крвни тестови се такође препоручују како би се утврдила наследна форма. Молекуларни тестови су корисни за препознавање мутираног гена.
Нажалост, иако су научна истраживања направила велике кораке у молекуларном пољу, терапија која има за циљ борбу против церебеларне атаксије још није идентификована. Међутим, постоје палијативне терапије, које могу ублажити симптоме: физиотерапија помаже, у ствари, да ублажи бол и побољша квалитет живота атаксичног пацијента [из ввв.телетхон.ит]
