дефиниција
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија је облик хроничне хемолитичке анемије. Ова болест се карактерише епизодичним ноћним хемолитичким нападима повезаним са леукопенијом и / или тромбоцитопенијом, током којих могу настати тромботичне и инфективне компликације.
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија је узрокована клонским поремећајем хематопоетских матичних ћелија, које производе зреле ћелије (еритроцити, леукоцити и тромбоцити) које имају карактеристичне дефекте мембране. Потоњи потичу од стечених мутација гена ПИГ-А, лоцираних на Кс хромозому, који кодира за ензим фосфатидил-инозитол-гликан-А.
Промене на бази болести стога укључују функционални недостатак ПИГ-А, важан за синтезу гликолипидног комплекса (гликозил-фосфатидил-инозитол, ГПИ) који омогућава сидрење на ћелијској мембрани протеина ЦД55 и ЦД59, фундаментално у заштити крвних ћелија од литичког дејства комплемента. Иако је учешће свих ћелијских линија честа, овај феномен се претвара у главну клиничку манифестацију пароксизмалне ноћне хемоглобинурије, представљене интраваскуларном хемолизом, због повећане осетљивости црвених крвних ћелија на лизу посредовану комплементом.
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија је чешћа код мушкараца у доби од 20 до 30 година, али се може јавити код оба пола иу било ком узрасту.
Најчешћи симптоми и знакови *
- адинамија
- анемија
- анисоцитосис
- асцитес
- астенија
- дрхтавица
- кахексија
- Бол у абдомену
- хемоглобинуриа
- грозница
- Кратак дах
- хипотензија
- жутица
- леукопенија
- Бацкацхе
- Главобоља
- бледило
- панцитопенија
- тромбоцитопенија
- Носеблеед
- Блеединг гумс
- спленомегалија
- Тамна мокраћа
- вртоглавица
Даље индикације
Клинички знаци пароксизмалне ноћне хемоглобинурије су леукопенија, тромбоцитопенија, епизодични хемолитички напади и тромботске манифестације различитог степена. Умерено-озбиљан недостатак хематопоезе може довести до панцитопеније; инсуфицијенција коштане сржи може се јавити у почетним фазама или може представљати касну компликацију болести.
У већини случајева, почетак је подмукли и хронични.
У почетку се пароксизмална ноћна хемоглобинурија манифестује умором, бледилом и пискањем током активности. Пацијенти могу имати гингивално крварење и епистаксију.
Хемоглобинурија доводи до производње тамне мокраће током ноћи и раног јутра. Продужено цурење хемоглобина у урину може изазвати недостатак гвожђа.
Пацијенти могу такође развити жутицу и отказивање бубрега.
Пацијенти су снажно предиспонирани да развију тромбозу, и венску и артеријску, са захватом јетрених, абдоминалних, церебралних и кожних крвних судова. У зависности од њихове локације, тромбозне епизоде могу изазвати бол у стомаку, интестиналну исхемију, хепатомегалију, асцитес или главобољу.
Недостатак црвених крвних зрнаца доводи до смањеног преживљавања, од којег анемија није адекватно компензована. Хипер-хемолиза је генерално хронична, са изненадним егзацербацијама.
Хемолитички напади могу бити изазвани разним факторима, као што су операција, инфекција или физички стрес. Неки пацијенти могу имати абдоминални и лумбални бол и симптоме тешке анемије; макроскопска хемоглобинурија и спленомегалија су честе, ау урину може бити присутан хемосидерин.
Пароксизмална ноћна хемоглобинурија треба посумњати код пацијената који показују осетљивост ћелија на допуну након ацидификације серума (Хам тест) и доказе о интраваскуларној хемолизи (хемоглобинемија, хемоглобинурија, ЛДХ и смањење хаптоглобина у плазми).
Најосетљивији и специфичнији преглед је одређивање експресије специфичних мембранских протеина (ЦД59 и ЦД55) проточном цитометријом. Испитивање коштане сржи није неопходно, али ако се изводи да се искључе друге болести, обично показује хипоплазију.
Лечење је у великој мери симптоматично и може да користи кортикостероиде, примену еритропоетина и антикоагуланата, допуну гвожђа и фолата, а понекад и трансфузију и алогену трансплантацију матичних ћелија.
Прогноза зависи од учесталости и озбиљности хемолитичких криза, тромбозе и затајења коштане сржи. До смрти може доћи због тромбозе, крварења или инфективних компликација.
