Вилсонова болест

општост

Вилсонова болест, која се назива и хепатолентикуларна дегенерација, ретки је генетски поремећај карактеризиран накупљањем бакра у ткивима и органима тела.

Највећи ефекти се примећују у мозгу и јетри, чије су функције угрожене.

То је болест са смртним исходом. Због тога је потребан терапијски третман који уклања бакар из ткива и спречава њихово накупљање.

Шта је Вилсонова болест

Вилсонова болест, такође позната као хепатолентикуларна дегенерација, је генетска наследна болест која изазива прекомерно накупљање бакра у неким органима и ткивима.

Ово је ретка болест, јер погађа једну особу на сваких 30.000 људи.

Акумулација бакра је последица дефекта у метаболизму. У ствари, бакар апсорбован у исхрани није адекватно избачен, стога остаје у телу и депонује се углавном у:

• јетре;
• мозак.

И у мањој мери, иу:

• рожњаче;
• бубрези;
• остале тканине.

Превелике количине бакра у овим областима стварају оштећење ћелија. Најозбиљнији ефекти се налазе у јетри и мозгу. У мозгу највеће посљедице има лентикуларно језгро : то доводи до алтернативног назива хепатолентикуларне дегенерације.

uzroci

Узрок Вилсон-ове болести је промјена АТП7Б гена, лоцираног на хромозому 13, који више не обавља своју нормалну функцију.

Задатак гена АТП7Б је да промовише излучивање вишка бакра, који се налази у ћелијама, преко жучи. Када АТП7Б не ради, бакар се накупља у тако великим дозама да излази из ћелија и улази у крв. Тако, кроз крвоток, бакар допире до разних ткива тела.

patogeneza

Бакар се узима са дијетом. Његова апсорпција се јавља у цревима: овде се веже за албумин (протеин плазме) и доспијева у јетру. У овом тренутку:

у здравој особи:

• АТП7Б промовише везу између бакра и церулоплазмина. Церулопласмин је протеин плазме који се користи за транспорт и излучивање бакра.

Код појединца са Вилсон-овом болешћу, уместо тога:

• АТП7Б не ради. Дакле, не фаворизује везу између бакра и церулоплазмина.
• Бакар остаје везан за албумин, не излучује се и акумулира у ћелијама јетре.
• Ћелије јетре, у њима, засите сваки капацитет складиштења бакра.
• Комплекс бакар-албумин је стога у сувишку. Због тога излази из хепатоцита и улази у крв.
• Кроз крв, бакар допире до других ткива тела.

Први орган који плаћа последице је, дакле, јетра; они прате мозак, бубреге и рожњачу.

Зашто се бакар шири у ткивима?

Код особа са Вилсон-овом болешћу, бакар циркулише у крви везаној за албумин. Веза бакар-албумин је много лабилнија од оне између бакра и церулоплазмина. У ствари, међу прва два је мало афинитета. Када бакар са комплексом албумина дође до ткива и различитих органа, он се сусреће са супстанцама за које има већи афинитет и везује се за њих. Посљедице су двије:

• Ткива и органи су обогаћени бакром.
• Концентрација бакра (цупремиа) у крви се смањује.

Из Википедије - Мајка и отац имају мутирани алел. Због рецесивне природе овог алела, они не показују никакву болест, али су здрави носиоци. Два родитеља могу пренијети мутирани алел дјетету. Дете ће у овом случају бити хомозиготно за дати алел и манифестоваће болест. У свим другим случајевима, присуство једног или оба здрава алела не изазива никакав поремећај.

наслеђе

Вилсонова болест је аутосомно рецесивно наслеђено обољење .

• Аутосомални, јер се АТП7Б ген налази на хромозому 13, не-сексуалном хромозому.
• Рецесиван, јер је мутирани алел, који одређује болест, рецесиван у односу на здрав. Да би се разболио, појединац мора имати оба мутирана алела. У ствари, само један мутирани алел није довољан за одређивање болести. Отприлике један од 100 је носилац измењеног АТП7Б алела. Слика јасно објашњава овај концепт.

simptomi

Да бисте сазнали више: Симптоми Вилсонова болест

Иако је то насљедна генетска болест, у првих неколико година нема поремећаја. Први симптоми, који се налазе у јетри, јављају се око 6 година. Ово је обично минимално време потребно да се бакар акумулира у штетним количинама. У неким случајевима, почетак се може јавити у касној адолесценцији или чак око 30-40 година. Током времена, поремећаји се јављају иу другим ткивима.

Симптоматологија јетре

Јетра је први захваћени орган, јер је то прва област у којој се бакар апсорбује кроз дијету. Здравље јетре прогресивно се погоршава. Еволуција типично почиње у адолесценцији и следи следећи курс:

• Хепатитис.
• Није тешка цироза.
• Тешка цироза.

Стање које је одредио лекар са термином отказивања јетре је створено : јетра више није у стању да обавља своје функције.

Типични знаци затајења јетре су:

• Жутица.
• Бол у абдомену.
• Повраћање.
• Повећана јетра (хепатомегалија)
• Увећана слезина (спленомегалија)

Браин симптоматологија

Бакар допире до мозга само када је јетра не може више држати у својим ћелијама.

Депозити у мозгу узрокују неуролошка оштећења различите природе:

• Физички поремећаји.
• Подрхтавање екстремитета.
• Спорост у покрету.
• Тешкоће у говору (дизартрија).
• Тешко писање.
• Тешко гутање (дисфагија).
• Нестабилност у ходању.
• Мигрена.
• Епилепсија.
• Слабост мишића и укоченост.

• Поремећаји понашања.
• Моод цхангес.
• Депресија.
• Немогућност концентрације.
• Персоналити цхангес.
• Деменција.

Ако се пацијент не лијечи, неуролошка оштећења се погоршавају и погоршавају: појединац постаје потпуно овисан о другима, храни се и креће се.

Отхер фабрицс

Рожница ока показује поремећај типичан за Вилсонову болест. То је такозвани Каисер-Флеисцхер прстен, кружна формација зеленкасто-смеђе боје.

Осим тога, бакар се такође може депоновати у бубрезима . Следи оштећење бубрега, које одређује:

• Аминоацидурија. Присуство аминокиселина у урину.
• Гликозурију. Присуство глукозе у урину.
• Пхоспхатуриа. Присуство фосфора у урину
• Урицосуриа. Присуство мокраћне киселине у урину.
• Уринарни калцијум. Присуство калцијума у ​​урину.

Под нормалним условима, све те изгубљене супстанце би се ресорбирале. Стога, бубрежна акумулација бакра мења структуру и реапсорпцију супстанци које су још корисне за организам.

Други могући симптоми Вилсонове болести су:

• Анемија.
• Панкреатитис.
• Менструални проблеми.
• Спонтани абортус.
• Преурањена остеопороза.

дијагноза

Ако се сумња на Вилсонову болест, корисни дијагностички тестови су:

• Тестови крви, за тестирање:
• Концентрације Церулопласмин . Низак ниво, испод 20 мг / 100 мл, указује на болест. Нормална вредност је 30 мг / 100мл.
• Концентрација бакра ( цупремиа ). Ако је нижа од нормалне, то указује на болест.
• Могућа хемолитичка анемија.
• Функције јетре и бубрега, преко њихових маркера (трансаминазе, азотемија, итд.)
• Тест урина, да би се одредила количина присутног бакра ( цупруриа ). Већи од нормалних нивоа указују на болест. Генерално, они који пате од патологије избацују око 100μг бакра у урин сваких 24 сата.
• Оптометријско испитивање, како би се утврдило присуство Каисер-Флеисцхер прстена.
• Биопсија јетре, за мерење садржаја бакра у ћелијама јетре. Патолошки ниво бакра је преко 100 µг за један грам јетре. Такође је користан за процену стања цирозе.
• МРИ мозга, за процену здравља језгра лећа, за које се сјећамо да је подручје мозга погођено накупљањем бакра.
• ДНА генетски тест .

Истовремено присуство:

• Каисер-Флеисцхер прстен.
• Знаци цирозе јетре.
• Лезија језгра лећа.

не остављају сумњу у дијагнозу.

Меасуред параметер	Количина здравих субјеката	Количина у болесним субјектима
Цупремиа	110 μг / мл	<100μг / мл
Цупруриа	100 μг / 24х	>> 100 μг / 24х
церулоплазмин	30 мг / мл	<20 мг / мл

терапија

Види такође: Лекови за лечење инсуфицијенције надбубрежне жлезде

Ако се не лијечи, Вилсонова болест је фатална . Смрт се може десити и неколико година након појаве првих симптома. Пацијент је подложан прогресивном погоршању стања, постаје све више овисан о другима, ау одсуству специфичног третмана оштећење јетре и мозга може бити неповратно .

Терапија се састоји од:

• Смањите талог бакра у јетри.
• Проверите апсорпцију бакра у цревима.
• Смањите увођење бакра узимањем са дијетом.
• Трансплантација јетре.

Смањите талог бакра

То је најважнији корак за спасавање живота пацијента. Заснива се на администрацији:

• Пенициламина.
• Триентине.

Пенициламин је лек избора. Примењује се орално и треба га узети до краја живота. Представља хелатни агенс који може издвојити вишак бакра и довести га у бубреге ради излучивања. Међутим, може изазвати нежељене ефекте у бубрезима. У овим случајевима, препоручљиво је зауставити третман да би се разријешили настали поремећаји и да се усвоји алтернативни третман заснован на Трсту.

Трст је такође хелатни агенс. Примењује се орално и делује као пенициламин. Није тако ефикасна, али су и нуспојаве ниже.

Проверите цревну апсорпцију бакра

Могуће је смањити апсорпцију бакра узимањем цинка. Тако се спречава накупљање бакра у јетри. Употреба цинка се препоручује када је Вилсонова болест у раној фази. Другим речима, када бакар још није напао друге тканине. Терапија је ефикасна у комбинацији са третманом пенициламином.

Смањите увођење бакра

Потрошња неких намирница богатих бакром, као што су:

• Ораси.
• Јетре.
• Печурке.
• Чоколада.
• Сеафоод.

Уопштено, дневни унос бакра не сме прећи 2 мг.

Трансплантација јетре

Потребна је терапија ако:

• Оштећење јетре је неповратно. У овом случају говоримо о озбиљној цирози.
• Претходни третмани су били неефикасни.

прогноза

Што прије почнете са терапијом, боља ће бити прогноза и квалитет живота.

Кашњење у интервенцији значи ограничавање и само дјелимично побољшање оштећења јетре и мозга због вишка бакра. Неке функције, у ствари, остају непоправљиво компромитоване.

У тежим случајевима једино решење за бољу прогнозу је трансплантација јетре.