општост
Цроузонов синдром је ретки генетски поремећај који одређује присуство краниосиностоза и других необичних аномалија лица.
Узроци његовог појављивања су извесне промене ДНК које чине гени ФГФР2 и ФГФР3; ови генетски елементи су укључени у процес сазревања костију током ембрионалног развоја.
Терапија се састоји од низа хируршких интервенција, чији је циљ рјешавање најважнијих и најопаснијих симптома.
Тренутно, прогноза је врло често позитивна.
Подсећање на генетику
Пре него што наставимо са описом Цроузоновог синдрома, корисно је размотрити неке фундаменталне појмове генетике.
Шта је ДНК? То је генетско наслеђе у којем су писане физичке особине, предиспозиције, физичке особине, карактер и сл. живог организма. Она је садржана у свим ћелијама тела које имају нуклеус, као што је у овом.
Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је организована ДНК. Људске ћелије садрже, у свом језгру, 23 пара хомологних хромозома (22 од аутосомног не-сексуалног типа и пар сексуалног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратке дионице или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: од њих, заправо, настају протеини, односно фундаментални биолошки молекули за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.
Сваки ген је присутан у две верзије, алели: алел је материнског порекла, а затим преноси мајка; други алел је очинског поријекла, па га отац преноси.
Шта је генетска мутација? То је грешка у ДНК секвенци која формира ген. Због ове грешке, добијени протеин је дефектан или потпуно одсутан. У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој се јавља мутација, тако и за живот у целини. Урођене болести и неоплазме (или тумори) су одговорне за једну или више генетских мутација.
Шта је Цроузонов синдром
Цроузонов синдром је ретко генетско стање које карактерише краниосиностоза и неприродан развој неких елемената лица, укључујући очи, нос, вилицу и вилицу.
То је урођена болест, чије се карактеристичне карактеристике већ виде у првим тренуцима живота.
ЗНАЧЕЊЕ ЦРАНИОСИНОСТОЗЕ
Цраниосиностосис је термин по којем доктори указују на прерано фузију једног или више кранијалних шавова.
Из сајта: тхецраниофациалцентер.цом
Кранијални шавови су влакнасти зглобови који повезују кости свода лобање (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости).
У нормалним условима, фузија кранијалних шавова се јавља у постнаталном периоду (неки процеси се чак завршавају и са 20 година). Овај дуги процес фузије омогућава мозгу да расте и да се правилно развија.
Ако се, као у случају краниосиностозе, фузија одвија прерано - дакле у пренаталном, перинаталном * или раном детињству - елементи енцефалије (мозак, церебелум и мождано дебло) и неки чулни органи (посебно очи) промена облика и раста.
ПОРЕКЛО ИМЕ
Цроузонов синдром дугује своје име француском лекару Оцтавеу Цроузону, који је заслужан што је први описао главне клиничке карактеристике.
Цроузон је живео између краја 1800-их и првих деценија 1900-их, тачно од 1874. до 1938. године. Првобитно, да би дефинисао синдром који је касније преузео своје име, користио је термин краниофацијална дисостоза.
uzroci
Цроузонов синдром се јавља након мутације ФГФР2 гена, лоцираног на хромозому 10, или ФГФР3 гена, лоцираног на хромозому 4 .
ФГФР је енглеска скраћеница за Фибробласт Гровтх Фацтор Рецептор, која је преведена на талијански: Рецептор за раст фибробласта .
Функционална улога ФГФР2 и ФГФР3 гена је да произведу, сваки, рецепторски протеин, са задатком да регулишу сазревање и ембрионални развој коштаног ткива.
Према теоријама истраживача, мутације ФГФР2 и ФГФР3 би хиперстимулисале те исте гене, који би, још једном активнији, изазвали рано сазревање неких коштаних ткива, укључујући и она која чине лобању.
ГЕНЕТИКА
Генетске мутације одговорне за Цроузонов синдром могу бити наследне или могу настати спонтано након зачећа .
У првом случају, морбидно стање - које доктори називају и насљедним Цроузоновим синдромом - има све карактеристике генетске болести са аутосомно доминантном трансмисијом (или доминантном наслеђеном болешћу ). За неискусног читаоца генетике, то значи да:
- Болест и њени симптоми се такође манифестују у присуству само једног мутираног алела гена (није битно да ли долази од мајке или оца), јер је потоњи доминантан над здравим.
- Родитељ који носи мутацију је довољан да болест има у делу потомства.
- Вјероватноћа да ће се родити болесно дијете, из пара у којем само једна од двије компоненте носи мутацију, је 50%.
У другом случају, морбидно стање - које стручњаци указују терминологијом не-насљедног Цроузоновог синдрома - је резултат спорадичног аномалног догађаја, који мења ДНК током ембрионског раста фетуса.
Резиме значења термина наследни, аутосомни и доминантни
- Наследни: значи да родитељи преносе генетичку промјену одговорну за болест на своје потомство (тј. Њихову дјецу).
- Аутосомно: значи да мутација одговорна за болест лежи у не-сексуалном хромозому, дакле аутосомалном.
- Доминантна: значи да болест узрокује симптоме и знакове чак и када је само један алел одговорног гена мутиран. Једноставније речено, као да алел са мутацијом има више снаге од здравог алела.
епидемиологија
Према неким процјенама учесталости Цроузоновог синдрома, једно дијете на око 60.000 би се родило са овим ријетким стањем.
Цроузонов синдром чини 4, 5% случајева краниозинозе.
Симптоми и компликације
Пацијенти са Цроузоновим синдромом имају веома специфичну симптоматску слику, која се обично састоји од:
- Проблеми везани за краниосиностозу, укључујући:
Од //ен.википедиа.орг/вики/Плагиоцепхали Брацхицефалиа, што је дробљење леђа главе. То доводи до прераног стапања короналних кранијалних шава (коронална краниосиностоза).
Ако се не лечи, може утицати на раст мозга и развој когнитивних способности.
Они представљају алтернативу брацхицепхали: тригоноцефалија (фузија метопичног шава), долицхоцепхали (фузија сагиталног шава) и плагиоцефалија (фузија короналних шавова).
- Екопхтхалмос, што је израз за испупчење очних јабучица. То може да подразумева постојање проблема са видом.
- Очни хипертелоризам, тј. Очи претјерано удаљене једна од друге. Код егзофталмуса може доћи до погоршања визуелних проблема.
- Деформисан нос, углавном кљунастог облика. Ако је тешка или нелијечена, ова абнормалност може резултирати респираторним проблемима или истим симптомима као и синдром опструктивне апнеје.
- Повећање интракранијалног притиска. То је околност позната и као интракранијална хипертензија. Његово присуство се објашњава чињеницом да структуре мозга немају прави простор за раст.
Обично позната као средином касног детињства, интракранијална хипертензија је потенцијални узрок главобоље, повраћања и болова у очима.
- Хидроцефалус, који је резултат повећања цереброспиналне течности, садржане у субарахноидном простору иу можданим коморама.
- Малформација Арнолд-Цхиари (или Арнолд-Цхиари синдром). То је деформитет базиран на бази лобање.
Хидроцефалус и Арнолд-Цхиари малформација су генерално две компликације које се јављају у одсуству адекватног третмана.
- Абнормалности мандибуле и максиле .
Прва је мања од нормалне, док друга има тенденцију да истуре ван. Све ово модификује облик непца и зубне скеле (одсуство неких зуба, итд.), Са реперкусијама (понекад чак и озбиљним) на фонацију и жвакање.
Неки пацијенти се рађају са расцепом усне (расцеп усне) или расцјепом непца.
- Проблеми са слухом .
55% пацијената са Цроузоновим синдромом се рађа без слушних канала или великих абнормалности против њих. Ово резултира одсутним или јако смањеним акустичним капацитетом.
Неке особе развијају низ проблема са слухом у одраслој доби, због типичне клиничке слике Мениереовог синдрома.
- Проблеми са зглобовима у врату .
То се односи на 30% случајева Цроузоновог синдрома.
- Скин аномалиес .
Пацијенти са Цроузоновим синдромом подржани мутираним ФГФР3 имају акантозу нигриканс, дерматозу коју карактерише повећање дебљине (хиперкератоза) и замрачење (хиперпигментација) коже.
Две друге анатомске аномалије, повезане (иако ретко) са Цроузоновим синдромом
- Патент дуцтус артериосус
- Коарктација аорте
ЦРОУЗОН СИНДРОМ И ИНТЕЛЕКТИВНИ КУОТИЕНТ
Захваљујући садашњим могућностима лечења краниосиностоза, данас 97% пацијената са Цроузоновим синдромом има нормалну интелигенцију.
дијагноза
Искусни педијатар може дијагностицирати Цроузонов синдром само физичким прегледом .
У присуству било какве сумње или збуњености, неопходно је доћи до прецизног закључка:
- Радиолошке слике, обезбеђене рендгенским снимцима или ЦТ скенирањем у главу
- Генетски тест, са циљем проналажења могућих мутација ДНК.
ЦИЉ ПРЕГЛЕДА
Објективно испитивање се састоји од тачне анализе главе и аномалија присутних на овоме.
Деформитети кранијума изазвани краниосиностозом (на пример брахицепхали) су међу најкарактеристичнијим клиничким знаковима Цроузон-овог синдрома и на основу којих лекар заснива део својих дијагностичких закључака.
РАДИОЛОШКИ ТЕСТОВИ
Рендгенски снимци и ЦТ на глави показују који се кранијални шав преурањено спаја.
Краниосиностоза која карактерише Цроузонов синдром укључује короналне шавове, тако да је проналажење фузије на нивоу потоњег врло често кључна информација за дијагностичке сврхе.
ГЕНЕТИЧКИ ПРЕГЛЕД
Осим што показује да ли ДНК има мутације, генетски тест идентификује тачан ген који узрокује Цроузон-ов синдром, било ФГФР2 или ФГФР3.
лечење
Данас људи са Цроузоновим синдромом могу да се ослоне на различите третмане, у зависности од тежине стања и симптома.
У ствари, лекари су предузели кораке да гарантују:
- Хирургија за решавање краниосиностозе и њених симптома.
- Акустични носачи, у случају проблема са слухом.
- Терапије за побољшање језичких способности.
- Хируршке терапије за побољшање абнормалности чељусти и мандибуле.
- Операција, позната као трахеостомија, за решавање респираторних проблема.
Имајте на уму: Цроузонов синдром је морбидно стање које је резултат генетске промјене ДНК која се не може излијечити. Стога, у ствари, лекари лече болест само са симптоматског становишта.
ХИРУРГИЈА ЗА ЦРАНИОСИНОСТОЗУ
Постоје два терапијска циља за операцију:
- Обезбедите енцефалним структурама и очима тај простор, који им служи да се развијају и функционишу у свом најбољем издању.
- Дајте глави нормалан облик, а затим решите проблем брацхицепхали.
Хирурзи имају могућност да операцију изведу на два различита начина (или приступе): кроз традиционалну операцију операције - која се такође назива "на отвореном" - или кроз операцију ендоскопске хирургије .
Операција "на отвореном" подразумева прављење инцизија на глави, кроз коју оперативни лекар извлачи деформисану кост или кранијалне кости и која се мора преобликовати. На крају ремоделирања, хирург поново убацује претходно екстраховане коштане структуре и затвара рез са шавовима.
Интервенције ендоскопске хирургије, уместо тога, подразумевају употребу ендоскопа и вежбање веома малог реза на глави, кроз који оперативни лекар уме сам ендоскоп.
Ендоскоп је заправо танка и флексибилна цев, опремљена оптичком камером (на крају уметнутом у лобању) и спојена на монитор. Кроз овај инструмент и слике које пројектује на монитору, хирург је способан да раздвоји спојене кранијалне шавове прерано, са изузетном прецизношћу и без прибјегавања резовима коже и екстракцији костију.
Према ријечима стручњака, најбоље вријеме за извођење операције је у раном дјетињству (првих 12 мјесеци живота), јер су кости лакше обликоване.
Међутим, треба имати на уму да што је нижа старост пацијента, већи је ризик од поновног откривања истих кранијалних шавова (рецидив). У случају рецидива, хируршка операција се мора поновити.
Према неким статистичким истраживањима, 10-20% врло младих субјеката, подвргнутих краниосиностозној операцији, треба да прођу другу операцију, због рецидива.
ТРЕТМАН АКУСТИЧНИХ ПРОБЛЕМА
Поред прописивања употребе акустичних ослонаца, лекари препоручују и периодичне провере слуха, јер је то најбољи начин да се спречи погоршање проблема у току.
ХИРУРШКА ТЕРАПИЈА ЗА ЈАВС И МАНДИБЛЕ АНОМАЛИЕС
Третман аномалија горње и доње чељусти укључује операцију за изједначавање горње чељусти и / или чељусти, одређену стоматолошку његу за распоред зубних лукова и операцију за разлучивање расцјепа усне и / или расцјепа непца.
Трацхеостоми
Трахеостомија је хируршка операција којом лекар ствара, на нивоу врата (где пролази трахеја), пролаз за ваздух намењен за плућа. То омогућава онима који пролазе кроз ову операцију да поново правилно дишу.
Да бисте пренели ваздух у плућа, потребна вам је мала туба, названа траскоостомска цев, која је права величина за убацивање у трахеју.
прогноза
Генерално, прогноза зависи од озбиљности краниосиностазе: ако је последњи излечив са добрим резултатима, пацијенти са Цроузоновим синдромом могу уживати у готово нормалном животу.
