Полицистични бубрег

општост

Полицистични бубрег је генетска болест у којој се нормално бубрежно ткиво замењује бројним цистама. Постоје две различите форме: једна погађа одрасле, друге бебе.

Код пацијената са полицистичном болести бубрега оштећење бубрега угрожава нормалну функцију ових органа.

Шта је то полицистични бубрег

Полицистични бубрег је наслеђени поремећај који се карактерише појавом бројних циста у оба бубрега.

Формирање циста угрожава функцију бубрега, што доводи до патолошког стања које се назива ренална инсуфицијенција . Медицински израз "бубрежна инсуфицијенција" указује на недостатке:

• Гломеруларна филтрација.
• Концентрација урина.
• Излучивање урина.

Патолошка анатомија

Цисте су џепови обложени реналним епителом и садрже течност. У случају полицистичне болести бубрега, њихово присуство повећава тежину и величину органа (чак три или четири пута у односу на нормалну величину). Лекар може приметити ове анатомске промене палпацијом подручја која одговарају бубрезима.

Величина циста је варијабилна: могу се мерити неколико десетина милиметара, или чак 4-5 центиметара. Они нападају области које заузимају гломерул и проксимални и дистални тубули. Ово објашњава зашто су напуњени течношћу, посебно пре-урином, која садржи:

• Уреа.
• Натријум.
• Хлор.
• Калијум.
• Фосфата.
• Креатинин.
• Глукоза.

Цисте се појављују на оба бубрега и могу бити неколико десетина, чак и стотину.

класификација

Полицистични бубрег је генетска болест. На основу укљученог гена, разликују се два облика:

• Аутосомно доминантни полицистични бубрег . Енглески акроним је АДПКД . Присутна је од рођења, али се манифестује симптомима у одраслој доби, почевши од 30-40 година.
• Аутосомно рецесивни полигни бубрег . Енглески акроним је АРПКД . Појављује се у првим мјесецима живота. Често дијете умире након рођења или у првој години живота. Дете развија прве цисте бубрега већ у матерници матернице.

епидемиологија

uzroci

Полицистични бубрег је узрокован генетском мутацијом .

Доминантни облик, АДПКД, може бити узрокован са два различита гена: ПКД 1 и ПКД 2 . ПКД 1 лежи на хромозому 16, док се ПКД 2 налази на хромозому 4. Упркос томе, они одређују исту патологију, са истим симптомима.

Рецесивни облик, АРПКД, изазван је једним геном: ПКХД 1 . ПКХД 1 се налази на хромозому 6.

patogeneza

Механизам је веома сложен и укључује бројне актере.

Гени ПКД1, ПКД2 и ПКХД1 кодирају протеине који се називају полицистинс . Поликистини чине канал за пролаз калцијумовог иона кроз ћелијске мембране. Ијон калцијума је, за ћелију, важан гласник сигнала. Другим речима, калцијум, када уђе у ћелију, иницира бројне ћелијске промене. Када су поликистини мутирали, канал не функционише исправно и сигнал индукован калцијумом је промењен. Све се то преводи у формирање циста.

Наслеђивање полицистичног бубрега

Премиса: сваки ген ДНК присутан је у две копије. Копија долази од мајке, копија од оца. Ове копије се зову алели .

Код свих аутосомно доминантних насљедних болести довољно је да је један алел мутиран, јер ген не ради. У ствари, мутирани алел има више снаге од здравог ( доминација ). За пренос алела довољан је самохрани родитељ са мутираним алелом.

Насупрот томе, код свих аутосомно рецесивних наслеђених болести оба алела морају бити мутирана да би се патологија манифестовала. У ствари, мутирани алел има мање снаге од здравог и његово присуство у једној копији нема ефекта ( рецесија ). За пренос ових болести, оба родитеља морају бити носиоци мутираног алела (здрави носиоци).

Аутосомне наследне болести су оне у којима се мутације гена налазе у не-сексуалним хромозомима. Као што је већ поменуто, полицистични бубрег је аутосомна наследна болест, која постоји у два облика, један доминантан (каснији) и један рецесиван (тежи).

Симптоми и компликације

• Доминантни облик АДПКД не манифестује симптоме до одрасле доби. Између 30 и 50 година старости, јављају се први поремећаји бубрега. Стога је то дегенерација која се споро креће .
• Рецесивни облик АРПКД се манифестује убрзо након рођења и има брз и фаталан ток .

Различите фазе, почетне и касне, карактеришу следећи симптоми:

Бол у подручјима која одговарају два бубрега је због њиховог увећања, који компримира околне анатомске дијелове.

Камење бубрега јавља се код једне особе на сваких 5 са ​​АДЦКК полицистичног бубрега. У неким случајевима, они не изазивају бол; у другима блокирају уретер и изазивају акутни бол (бубрежну колику).

Касна дијагноза и неуспех у лечењу ових симптома може компликовати патолошку слику пацијента који болује од полицистичне бубрежне болести. Најозбиљније компликације су:

• Хронична бубрежна инсуфицијенција.
• Хронична хипертензија.
• Цисте у другим деловима тела.
• Валвуларне болести.
• Браин анеурисм.
• Хронични бубрежни бол.
• Дивертицуларна болест дебелог црева.
• Проблеми у трудноћи.

Поремећај бубрега

То је најчешћа компликација код пацијената са полицистичном болести бубрега.

Код болесника са бубрежном инсуфицијенцијом, главне функције бубрега су ослабљене.

Оштећење бубрега може бити мање или више дубоко. У ствари, тест процене гломеруларне филтрације омогућава процену стадијума бубрежне инсуфицијенције . Издвојено је пет фаза, од најмање до најтеже.

Последњи стадијум захтева терапеутски третман, као што је дијализа и трансплантација бубрега.

Хронична хипертензија

Излучивањем урина, бубрези регулишу крвни притисак ; њихова штета, с друге стране, повећава њихову вриједност. Хипертензија сама по себи није болест, али је фактор који погодује срчаним болестима и можданом удару.

Цисте у другим деловима тела

Цисте се такође развијају у другим органима, као што је јетра. Не изазивају проблеме са јетром, већ изазивају бол. Цисте јетре су типичне за старије године.

Друге цисте се могу појавити у панкреасу, семиналној бешици и арахноидној мембрани.

Браин анеурисм

Термин анеуризма указује на дилатацију дела крвног суда. Једна од 10 особа са АДПКД полицистичним бубрегом развија анеуризму у церебралној артерији. Обично ово стање не ствара никакав поремећај за пацијента, али ризик од прекида анеуризме не треба потцењивати. Пукнуће захваћеног суда, у ствари, одређује крварење, са инвазијом околних подручја до тачке цурења (види даље информације о церебралном крварењу). Посебну пажњу треба посветити особама са АДПКД које такође имају породичну анеуризму. Заиста, анеуризма је често наследна.

валвулопатхи

Пролапс митралних залистака јавља се код једног од 5 пацијената са АДПКД.

Хронични бол

Полицистицки бубрег моте представљати и стотину циста. У таквим условима, бубрег је такође 3 до 4 пута већи од нормалног и гура околна подручја. То доводи до хроничног бола.

трудноћа

Труднице са АДКПД могу развити прееклампсију (токемиа гравидарум). Ово је мала могу} ност, али јо {увијек могу} е провјерити.

дијагноза

Историја болести је добар истражни алат. У ствари, познавање породичне историје појединца може бити корисно за рану дијагнозу, чак иу одсуству очигледних симптома.

Палпација два подручја која одговарају бубрезима је још један поуздан тест: неправилна површина оба је индикација болести.

За потпуну и сигурну дијагнозу могу се извршити следећи тестови:

• Ултразвук бубрега.
• Тац.
• Нуклеарна магнетна резонанца.
• Тест урина.
• Крвни тестови.

ултразвук

То је избор избора. Није инвазиван, показује повећање волумена бубрега и присуство циста које садрже течност.

ТАЦ и нуклеарна магнетна резонанца

Они пружају више детаља о стању бубрега. Ултразвук је често довољан. Штавише, ТАЦ је (мало) инвазивно испитивање, јер користи јонизујуће зрачење.

Тест урина

То је важан тест за тестирање функције бубрега. Присуство крви и протеина у урину је типично за полицистични бубрег.

Крвни тестови

Они су корисни за мерење концентрације еритропоетина (ЕПО), које производе бубрези. Поремећај бубрега, због болести полицистичних бубрега, узрокује пад производње ЕПО; као резултат тога, пацијент пати од анемије.

терапија

Данас још увек нема специфичних третмана за заустављање настанка и раста циста.

Осим тога, лекари се слажу да је операција опасна. Трансплантација бубрега и пражњење циста су деликатне, ризичне и не увек резолуцијске операције. Користе се у екстремним случајевима.

Међутим, постоји неколико терапијских приступа корисних у ублажавању одређених симптома, или успоравању неизбјежне прогресије. Поремећаји који захтевају лечење су:

• Хипертензија.
• Поремећај бубрега.
• Бол у стомаку и трбуху.
• Уринарне и бубрежне инфекције.
• Цисте разбацане по другим органима.

Лечење хипертензије

Одржавање крвног притиска у нормалним вредностима је неопходно да не погорша здравље пацијента и стање бубрега. У ствари, хипертензија је фактор ризика за многе друге болести, као што су мождани удар и кардиоваскуларне болести .

Препоручени лекови су:

• АЦЕ инхибитори.
• Блокатори ангиотензинских рецептора, АРБ.

Осим тога, препоручује се исхрана са ниским садржајем натријума.

Диуретици треба избегавати. Заправо, њихов унос повећава количину пре-урина који пролази кроз гломерул и бубрежне тубуле. Чини се да се овај предулаз, код пацијената са полицистичним бубрезима, уместо да се излучује, акумулира у цистама. Дакле, цисте би се још више повећавале.

Лечење бубрежне инсуфицијенције

Бубрежна инсуфицијенција, као што смо видјели, је синоним за више или мање дубоко оштећење бубрега. Штавише, као хипертензија, то је плодно тло за кардиоваскуларне болести.

Пошто не постоји специфична терапија за болест полицистичних бубрега, она може само да успори дегенерацију бубрега уз здравији начин живота :

• Дијета са ниским садржајем масти за снижавање нивоа холестерола.
• Забрањено пушење.
• Обавите редовну физичку активност.
• Смањите или избегавајте конзумирање алкохола.

Пацијенти у старости, или са високо угроженом функцијом бубрега, требају:

• Дијализа.
• Трансплантација бубрега.

Други третмани

• Лечење уринарних и бубрежних инфекција заснива се на узимању антибиотика .
• Аналгетска терапија се спроводи против абдоминалног и лумбалног бола због увећаних бубрега. Најчешће коришћени лекови против болова је парацетамол.
• Коначно, ако су цисте присутне у другим органима, као што су јетра, њихова дренажа је корисна за њихово уклањање.

превенција

Премиса: нису сви они који пате од полицистичне бубрежне болести АДПКД свесни да су болесни, јер патологија остаје асимптоматска до 30-40 година живота.

Када сумњате на полицистичну бубрежну болест?

Они који имају породичну историју полицистичне болести бубрега треба да прођу неопходне провере. Код млађих људи, цисте још нису видљиве на ултразвучном прегледу; стога је препоручљиво провести одређени генетски тест, како би се знало да ли се ген ПКД за полицистин промијенио или не.

Превентивне мере

Док се не појаве први симптоми, појединцима са полицистичном болести бубрега није потребан третман.

Међутим, да би се боље суочили са будућим оштећењем бубрега, треба вршити периодичне провере. Препоручује се, у ствари, да се изводи једном годишње:

• Ултразвучни преглед бубрега.
• Мерење крвног притиска.
• Крвни тестови.
• Провера функције бубрега.

Једнако је важно, штавише:

• Не тренирајте спортове у контакту, као што су рагби или бокс. Постоји ризик, у ствари, од разбијања цисте бубрега и стварања унутрашњег крварења.
• Консултујте свог лекара пре узимања одређених лекова. Продужени унос може имати нежељене ефекте на бубреге.

Ове контра-мере не треба занемарити, јер оне продужавају и побољшавају квалитет живота пацијената са полицистичном бубрежном болешћу.