општост
ПАПП-А је гликопротеин високе молекуларне тежине, који се може мерити у крви као рани скрининг тест за Довнов синдром .
Скраћеница ПАПП-А је акроним за протеин А везан за трудноћу, или протеин А плазме повезан са трудноћом .
šta
Протеин А (ПАПП-А) везан за трудноћу је гликопротеин високе молекулске масе плацентног порекла (720-850 кД).
Овај протеин се углавном производи у трофобластном синцитиуму (тј. Елементу ембрионалног развоја неопходном за гнијежђење у материци) и ослобађа се у мајчински круг.
ПАПП-А омогућава процену ризика да фетус може носити хромозомске абнормалности, као што је трисомија 21 (Довнов синдром).
Зашто мериш?
Доза ПАПП-А - заједно са оном Бета-ХЦГ (β-јединица хуманог хорионског гонадотропина - β-хЦГ ), и апсолутно безопасан ултразвучни преглед ( Нуцале Транслуценци ) - омогућава нам да квантификујемо ризик да је фетус под утицајем хромозомских абнормалности, посебно трисомије 21 (Довнов синдром) или трисомије 18 (Едвардсов синдром) ; у исто време, то омогућава да се идентификују одређене ризичне ситуације за неке анатомске или плацентне аномалије.
Све је то могуће већ у првом триместру трудноће; посебно, према смјерницама, оптимални период за извршење ових испита је између једанаесте и тринаесте седмице трудноће.
Индикације ПАПП-А теста
Повезаност би-теста на венској крви мајке (ПАПП-А и β-хЦГ) са испитивањем нухалне транслуценције је индицирана за:
- Труднице млађе од 35 година које желе рано проценити ризик од фетуса који болује од Дауновог синдрома (трисомија 21), а затим одлучити да ли ће бити подвргнути више инвазивним тестовима, као што су амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила;
- Труднице старије од 35 година које желе прецизније да процене ризик, да одлуче да ли да избегавају или не избегавају инвазивне пренаталне дијагностичке методе (амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила), препоручене од стране међународних протокола због повезаног високог ризика старост.
Нормалне вредности
Код трудноћа, концентрација ПАПП-А се обично повећава са гестацијском доби до рођења.
Након порођаја, количина протеина пронађена у циркулацији брзо опада са полуживотом од 3-4 дана.
ПАПП-А Алта - Узроци
ПАПП-А Лов - Узроци
Низак ниво ПАПП-А у серуму има добру предиктивну вредност у откривању хромозомских промена које погађају фетус. Конкретно, протеин А плазме повезан са трудноћом може се смањити у присуству трисомије 21 (Довн синдром) или трисомије 18 (Едвардсов синдром) .
Смањење концентрације ПАПП-А у серуму мајке је такође уочено у присуству ризика од спонтаног прекида трудноће, чак иу одсуству феталних анеуплоидија (тј. Нумеричких аномалија хромозома).
У том смислу, ниски нивои овог протеина могу бити индикативни за:
- Проблеми са плацентом (нпр. Одвајање);
- прееклампсија;
- Претерм биртх;
- Фетална смрт.
Како је мјерити
Комбиновани тест (би-тест ) састоји се од узорка крви, којем треба бити подвргнута будућа мајка; резултат овог прегледа је затим интегрисан са феталним ултразвуком.
Анализе ПАПП-А се врше током првог триместра трудноће, као део глобалне процене ризика од малформација фетуса (трисомија 21 и трисомија 18); у овом контексту, они се изводе у комбинацији са другим прегледима (као што је ултразвук нухалне транслуценције) који доприносе разради прорачуна ризика.
припрема
Пре прегледа, потребно је посматрати пост од најмање 8 сати, током којег је дозвољена мала количина воде.
Интерпретација резултата
У првом триместру трудноће, у случају фетуса са Довновим синдромом, нивои ПАПП-А имају тенденцију да буду нижи од очекиваног.
Низак ПАПП-А = висок ризик од Довновог синдрома
Концентрације протеина плазме А повезане са трудноћом у серуму мајке брзо расту од почетка трудноће.
Истраживачи су приметили да у присуству фетуса са Довновим синдромом, нивои ПАПП-А имају тенденцију да буду скоро увек нижи од очекиваног. Међутим, да би се смањио ризик од добијања лажно позитивних или негативних резултата, доза ПАПП-А мора бити обавезно допуњена другим тестовима.
- У случајевима тризомије 21, током првог триместра, концентрација у мајчином серуму β-хЦГ фракције је виша него у трудноћи са еуплоидним фетусом (који није под утицајем тризомије 21), док је ПАПП-А нижи од нормалног.
- Што се тиче нушне транслусценце, испитивање процењује простор између скелета и површине тела фетуса на нивоу вратних пршљенова. Ако се тај простор повећа у односу на очекивану вредност за разматрани период трудноће, то указује на хромозомске абнормалности или друге патолошке појаве фетуса.
Комбинујући старост мајке, биохемијске маркере и нухалну транслуценцију, процијењена стопа детекције трисомије 21 достиже око 90-95%, уз лажно позитивну стопу од 3-5%. То значи да - статистички говорећи - овај рани скрининг може да идентификује у просеку 90-95 ефективних случајева Довновог синдрома од 100, док у 3-5% случајева дијагностикује здрав фетус као да пати од Дауновог синдрома.
Упркос не-оптималној осетљивости и специфичности, такав рани скрининг омогућава селекцију трудница за покретање накнадних инвазивних дијагностичких тестова (узорковање хорионских вила, амниоцентеза), који су прецизнији, али оптерећени малим ризиком од побачаја (0, 5 -1%).
Поред ПАПП-А и разних раних скрининг тестова у првом тромесечју, постоји неколико биохемијских маркера који могу да квантификују ризик од Довновог синдрома иу другом триместру трудноће. У овом случају, процењене су вредности серума мајчиног алфа-фетопротеина (АФП), укупног хуманог хорионског гонадотропина (хЦГ), некоњугованог естриола (уЕ3) и могуће инхибиције А (ИНХ-А):
ризик од ношења детета са Довновим синдромом у материци се сматра високим када мајка има високе нивое инхибина А у крви и хуманог хорионског гонадотропина, повезане са смањењем концентрације естриола и алфа-фетопротеина.
Да бисте сазнали више: Три-тест
Када се подвргне тесту скрининга за хромозомске абнормалности, треба напоменути да:
- Ако је ризик од болести смањен, то не значи да је то нула.
- Ако је ризик од болести висок, то не мора нужно значити да је фетус погођен кромосомском аномалијом; напротив, то једноставно значи да је ризик довољно висок да се оправда разјашњавање инвазивног прегледа (вилоцентеза или амниоцентезе).
- Због тога је трудна жена која жели да има апсолутну сигурност о одсуству хромозомских аномалија и прихвата мали ризик који је повезан са овим дијагностичким поступцима, директно је усмерен на амниоцентезу или вилоцентезу, заобилазећи скрининг тестове.
НАПОМЕНА : повезаност између би-тестова на венско-мајчинску крв (ПАПП-А-β-хЦГ) и нухалну транслуценцију, даје процјену вјероватноће да је фетус погођен Довновим синдромом. Тест не може да постави дијагнозу, али изражава вероватноћу.
Резултат ПАППА-а и других тестова се генерално саопштава као процена вероватноће (на пример 1 могући патолошки случај од 1.000 или могући патолошки случај од 100), а не као позитиван или негативан резултат.
Индекс вероватноће је резултат компјутерске обраде лабораторијских, ултразвучних и амнестетских података (старост, тежина, мајчина раса, итд.); ако је његова вредност између 1/1 и 1/250, вероватноћа да је дете под утицајем тризомије 21 сматра се високом. Ако је број имениоца већи од 250 (<1/250) вероватноћа се сматра ниском.
На основу ове процене, трудница ће одлучити да ли ће или неће бити подвргнута инвазивним тестовима (амниоцентеза, узорковање хорионских вила); срећом, у већини случајева ови тестови ће показати потпуно одсуство компликација.
