цистинурија

Шта је цистинурија

Цистинурија је аутосомно рецесивни генетски поремећај који погађа једну особу на сваких 600 до 10, 000 особа;

она се манифестује присуством аминокиселина (ендогених и алиментарних) у урину и представља поремећај у свом сопственом праву; због тога, његово присуство НЕ корелира ни на који начин са ЦИСТИНОСИ или Фанцони Лигнац синдромом.

Укључени су аминокиселине

Са анатомске и функционалне тачке гледишта, цистинурија је конгенитални тубуларни дефект који узрокује недовољну реапсорпцију бубрега цистина, лизина, аргинина и орнитина.

Цистин: је сумпорна аминокиселина добијена оксидативном реакцијом два молекула цистеина. Присутна је у многим протеинима, од којих она утиче на терцијарну структуру, а такође је укључена у формирање глутена. Цистинурија је лако препознатљива захваљујући екскреционим нивоима цистина, који код здравог субјекта достижу око 80 мг / дан, док код цистинуремичара пролазе готово експоненцијално. Међутим, цистин није есенцијални нутријент или се препоручује да се прати препоручени унос хране; у ствари, синтетише се ек ново помоћу два цистеинска молекула, аминокиселина која потиче од Л-метионина.
Лизин: то је есенцијална аминокиселина. Много је његових биолошких улога: синтеза Л-карнитина, синтеза колагена, прекурсор ниацина (вит. ПП) ...
Аргинин: је есенцијална амино киселина код деце . Његове функције су прекурсор креатина, детоксификација азотних група у јетри, прекурсор азотног оксида ...
Орнитин: потиче од аргинина и представља основни производ циклуса уреје у којем омогућава елиминацију вишка азота; такође је укључен у синтезу протеина.

Напомена. Неке експерименталне студије су показале да у цистинурији, поред губитка бубрега, у цревима коегзистира промена у апсорпционом капацитету ових аминокиселина.

komplikacije

Да бисте сазнали више: Симптоми Цистинурија

Узимајући у обзир да цистин и цистеин НИСУ посебно тешко увести аминокиселине, и да су довољно једноставни за синтезу, губитак аминокиселине у урину би био озбиљнији ако би се односио на лизин и евентуално на аргинин; ипак, исцрпљење аминокиселина у плазми узроковано тубуларним дефектом бубрега НИЈЕ најрелевантнији аспект цистинурије.

Проматрајући кемијску природу укључених аминокиселина, јавља се да док се лизин, аргинин и орнитин доказују као растварајући у киселој течности уринарног тракта, цистин НИЈЕ, због тога тежи ЦРИСТАЛЛИЗИ.

Напомена. Кристини цистина присутни у тешкој цистинурији такође могу бити испитани у свежем урину који није третиран у лабораторији, док су за мање важне облике неопходна квалитативна (нитропрусит) и квантитативна испитивања (хроматографијом на папиру или на колони).

Цистине цалцулатионс

У случају цистинурије, кристали цистина могу се таложити и довести до стварања камена у бубрегу, који се у већини проблематичних случајева развијају у ВИДЉИВЕ РАДИО КАЛКУЛАЦИЈЕ и могу се испитати белом радиографијом абдомена. Подсјетимо се да камен у бубрегу често узрокује ОПСТРУКЦИЈУ и ИНФЕКЦИЈУ уринарног тракта, али иако цистинурија представља само 1% свих клиничких манифестација камена у бубрегу, она постаје важнија у настанку дететовог камења.

Третман камења у цистинурији

Код цистинурије са сродним бубрежним каменцима, најуспјешнији превентивни третман који се примењује састоји се од хиперхидрације и алкализације мокраће, док у погледу терапије лијековима најновији молекул је Д-пенициламин. У најтежим случајевима препоручује се повезивање алкализације урина и хиперхидрације на фармаколошку терапију, уз предузимање рестриктивне терапије према аминокиселинама МЕТХИОНИНЕ И ЦИСТЕИН.

Хиперхидратација : периперхидрација значи (непрописно!) Повећање соли и воде у исхрани са циљем да се плазма више разблажи, фаворизујући диурезу. Овим распоредом могуће је смањити кристализацију цистина и формирање кристала. Види: Хидропински лек

Алкалинизација: алкализирајући урин је процес добровољне модификације пХ бубрежног филтрата, а тиме и крви. Фармаколошка истраживања су експериментисала са различитим активним састојцима који дозвољавају варијације у филтрату у распону од 5 до 8.5 (где је неутрално 7); међу овим молекулима најчешће се користе инхибитори карбонске анхидразе, цитрати и бикарбонати. Такође је важно имати на уму нека дијетална правила која су корисна у процесу алкализације:

Снабдевање водом од најмање 1мл / кцал унете енергије
Снабдевање минералним солима и алкализирајућим елементима у траговима
Ограничење вишка протеина
Ацидоза индукована кетогеним дијетама
Ограничење алкохола и кафе

Рестриктивна метионинска и цистеинска дијететска терапија: у којој је важно ограничити или елиминисати храну која садржи изузетне количине метионина и / или цистеина; међу њима: алге спирулина, прах сојиних протеина, јаја у праху, пармезан, ораси, туњевина, пилећа прса ...? и све друге високо протеинске намирнице.

Библиографија: