општост
Микроцефалија се састоји од смањеног развоја лобање.
Његово присуство може бити резултат урођеног или постнаталног морбидног стања, или догађаја који је захватио мајку пацијента током периода трудноће.
Са сајта: ввв.абцлавцентерс.цом
Урођени морбидни услови укључују, на пример, Довнов синдром, трисомију 13 и трисомију 18; међу постнаталним популацијама митохондријске болести су уместо тога укључене.
Што се тиче догађаја који утичу на мајку током трудноће, они заслужују споменути: токсоплазмозу, тератогене дроге и злоупотребу алкохола.
Генерално, носиоци микроцефалије имају менталну ретардацију, јер имају мозак који није завршио развој.
Дијагноза микроцефалије је врло једноставна, јер се успоставља једноставним мерењем обима главе.
Нажалост, изузев веома ретких изузетака, микроцефалија је неизлечиво стање.
Шта је микроцефалија?
Микроцефалија је медицински термин за смањење развоја лобање.
Према томе, микроцефалични појединци су субјекти са мањим величинама главе - у смислу обима - према стандардима нормалности за одређену старосну групу и одређени спол.
Генерално, микроцефалија је карактеристичан клинички знак неких морбидних стања која, између различитих последица, утичу и на нормалан развој мозга. Неки од ових морбидних стања (или околности) дјелују у пренаталном добу - у овом случају доктори говоре о конгениталној микроцефалији - док други дјелују у првим мјесецима живота - у тим ситуацијама лијечници користе термин постнатална микроцефалија .
ТО ЈЕ ВРЛО ПРЕКОГЛАСНИ ЗНАК
Урођена природа или се може развити у првим мјесецима живота, микроцефалија је клинички знак који лијечници могу наћи врло рано: прије рођења, одмах након рођења или у раном дјетињству.
ПОРЕКЛО ИМЕ
Реч микроцефалија проистиче из заједништва два термина грчког порекла: "мицрос" (μικρος), што значи "мали / мали", и "цхефале" (κεφαλη), што значи "глава".
uzroci
Узроци микроцефалије су бројни и веома различите природе.
Међу њима, они заслужују посебан цитат:
- Хромозомске абнормалности .
То су конгениталне болести, које настају услед дејства хромозома промењених у структури или броју (НБ: у том смислу подсећамо вас да људска бића поседују 46 људских хромозома). Карактеристичне урођене болести повезане са микроцефалијом су: Довнов синдром (трисомија 21), Патау синдром (трисомија 13), Едвардов синдром (трисомија 18) и пољски синдром.
Класификација: конгенитална микроцефалија.
- Синдроми који изазивају краниосиностозу .
Цраниосиностосис је термин по којем доктори указују на прерано фузију једног или више кранијалних шавова. Кранијални шавови су влакнасти зглобови који повезују кости свода лобање (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости).
У нормалним условима, фузија кранијалних шавова се јавља у постнаталном периоду (НБ: неки процеси се чак завршавају и са 20 година), што омогућава да се мозак адекватно развија.
Ако се, као у случају краниозинозе, долази до превремене фузије кранијалних шавова, тада енцефалон нема довољно простора да правилно расте.
Класификација: конгенитална микроцефалија.
- Погрешно понашање мајке током трудноће .
Фетус може развити микроцефалију, ако мајка током трудноће користи лекове са тератогеним споредним ефектима или алкохолом; или ако је изложен одређеним токсичним супстанцама.
Класификација: конгенитална микроцефалија.
- Неки специјални матерински услови, који такође имају реперкусије на фетус .
То су: токсоплазма (токсоплазмоза), цитомегаловирус, рубивирус (рубеола) и варицелла-зостер (варичела) инфекција; неуспех у лечењу фенилкетонурија (генетска болест која узрокује накупљање фенилаланина у организму); стање тешке потхрањености; и, коначно, присуство упорног хипотироидизма.
Класификација: конгенитална микроцефалија.
- Неке митохондријалне болести .
Митохондријске болести су група болести узрокованих дисфункцијом митохондрија; митохондрије су ћелијске органеле које производе већину енергије коју тело може одмах користити (АТП).
Класификација: пост-натална микроцефалија.
- Траума и мождани удар (и хеморагични и исхемични) .
То су стечени узроци.
Класификација: пост-натална микроцефалија.
- Исхемијска хипоксична енцефалопатија .
Енцефалопатије представљају посебну групу патологија које карактерише структурална и функционална промена мозга.
Исхемична хипоксична енцефалопатија је трајно патолошко стање које настаје као резултат неадекватног прилива кисеоника у мождане ћелије (говори се о церебралној хипоксији, када је доток парцијалан, и церебралне аноксије, када је прилив потпуно абсент).
Лишавање кисеоника, намењено за мозак, може се јавити у различита времена у животу; може довести до микроцефалије, ако се догоди: прије рођења (тј. током трудноће), у вријеме порођаја или након порода.
Класификација: конгенитална и постнатална микроцефалија.
Симптоми и компликације
Сцхлитзие, псеудоним Симон Метз (1901-1977) Амерички сховман и глумац под утицајем микроцефалије.
Већина лекара говори о микроцефалији када се, од поређења главе са просечним мерењима за одређену старост и пол, обим главе испостави да су најмање две мање стандардне девијације.
Симптоми и знаци који прате микроцефалију зависе од тога који су и колико озбиљни узроци који изазивају микроцефалију. Нарочито, симптоматологија је све тежа, што је већи степен тежине стања које укључује смањење величине главе.
У симптоматској слици појединца са микроцефалијом могу се укључити:
- Ментална ретардација . Уопштено гледано, ментална ретардација је најчешћа патолошка манифестација код особа са микроцефалијом.
То подразумева разне последице, укључујући: проблеме социјализације, недостатак интеграције у друштвени контекст, смањену способност прилагођавања итд.
- Кашњење у развоју језика и вјештина кретања
- Дварфисм или схорт статуре
- хиперактивност
- Фаце дистортионс
- епилепсија
- Тешкоћа координације и равнотеже
- Остале неуролошке абнормалности
ДА ЛИ СУ ПОЈЕДИНАЦИ С НОРМАЛНОМ ИНТЕЛИГЕНЦИЈОМ?
Присуство микроцефалије не подудара се увек са менталном ретардацијом. У ствари, могуће је бавити се микроцефалним особама са нормалном интелигенцијом.
КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?
Ако родитељ сумња на присуство микроцефалије, препоручује се да одмах контактирате свог педијатра за детаљнији увид у ситуацију. (Напомена: имајте на уму да је микроцефалија поремећај који се може наћи веома рано).
Међутим, подсећа се да, обично, на рођењу или на првој педијатријској посети, лекари сасвим лако сазнају да ли особа има мању главу од нормалних стандарда.
дијагноза
Из очигледних разлога, микроцефалија се може дијагностиковати само у пренаталном добу ако је конгениталног типа.
У таквим ситуацијама, једноставан пренатални ултразвучни преглед може бити довољан за његову идентификацију.
У сврху комплетне дијагнозе, која укључује и идентификацију узрока узрока, информације које могу произаћи из: процјене породичне анамнезе, ЦТ- а мозга, нуклеарне магнетне резонанције (МРИ) и тестова крви су веома важне.
Значај процене породичне историје
Присуство других породица са микроцефалијом у породици може указивати на насљедни проблем који се јавља код рођака једног од родитеља.
Захваљујући процени породичне историје, лекари могу да разјасне овај аспект, олакшавајући дијагностички процес.
лечење
Изузев у неким случајевима који су подложни краниосиностози, микроцефалија је неизлечиво стање. Заправо, тренутно не постоје третмани који дозвољавају лобањи да заврши свој нормалан развој.
Међутим, доктори још увијек могу планирати симптоматску терапију, која има за циљ побољшање слике симптома.
НЕГА СИМПТОМА: ПРИМЕРИ
Симптоматски третман варира, наравно, у зависности од присутних симптома.
На пример:
- Ако пацијент показује менталну ретардацију и различите последице везане за њега, добро је да га подвргне одређеном леку, познатом као радна терапија.
Радна терапија има два главна циља: први је да се фаворизује уметање пацијента у друштвени контекст (школа, породица, итд.), Чим се почне односити према свету; други је да пацијента учини што је могуће независнијим од других, да га научи да се брине о својој особи, итд.
- Ако пацијент показује кашњење у развоју језичких способности, постоје специјалне терапије које омогућавају побољшање наведених способности.
- Ако пацијент болује од поремећаја равнотеже или координације, лекар планира за њега низ физиотерапеутских третмана. Заиста, постоје веома корисне физиотерапијске вежбе за ублажавање наведених проблема.
Да би се постигли најбољи резултати, стручњаци саветују да се обрате физиотерапеутима са искуством у патологијама са неуролошким последицама, као што су оне које одређују микроцефалију.
- Ако пацијент пати од епилепсије или хиперактивности, може да узима лекове који су синтетизовани специфично да смањи симптоме горе наведених стања.
НЕГА ЦРАНИОСИНОСТОЗЕ
Одређени случајеви краниосиностоза се могу решити захваљујући ад хоц хируршкој процедури, која се састоји од раног одвајања кранијалног фусутиса.
Хирурзи могу извести операцију на два различита начина: кроз класичну хируршку процедуру - која се назива и "опен-аир" - или кроз ендоскопску процедуру - која има предност смањене инвазивности.
НЕКИ САВЕТИ
Лекари препоручују родитељима деце са микроцефалијом да се увек обрате стручњацима који су стручњаци у овој физичкој аномалији и болестима које то могу изазвати.
Штавише, они саветују контактирање група за подршку породицама са децом са микроцефалијом, јер то може бити начин да се боље разуме претходно наведено стање и симптоматско лечење које то друго захтева.
прогноза
Прогноза зависи од озбиљности симптома. Појединци са тешком микроцефалијом пате од тешких инвалидитета (тешка ментална ретардација, изражени језички проблеми итд.) И то снажно утиче на њихов квалитет живота. Насупрот томе, субјекти са благом микроцефалијом пате од ограничених инвалидитета и то им омогућава да воде живот ближе нормалности (ако, наравно, у поређењу са претходним случајевима).
превенција
Неке генетске болести које изазивају микроцефалију се наслеђују, односно преносе од родитеља до потомства.
У светлу тога, родитељи микроцефалне деце могу ићи код стручњака за генетику и по потреби проћи генетски тест како би утврдили да ли је друга могућа трудноћа изложена ризику од микроцефалије. Ако јесте, избегавање зачећа спречава почетак болести.
