Шта је то харлекинска ихтиоза
Ихтиоза харлекина - такође позната као "дифузна фетална кератоза" или "Харлекин фетус" - је веома ретка генодерматоза, која трансформише тело погођене особе у гротескне и монструозне облике. Нажалост, управо из тог разлога, артехино ихтиоза "привлачи" значајан број људи, све више заинтересираних за патолошке налазе болести.
учесталост
Ихтиоза харлекина је патологија тако ријетка да није увијек укључена у листу ихтиозе: статистика показује да овај урођени ихтиозни облик утјече на једног новорођенчета на милијун. Међутим, имајући у виду недостатак одређених епидемиолошких података, процењује се да би се патологија могла хипотетички манифестовати у једном субјекту на сваких 500.000.
Нажалост, ихтиоза Харлекина има тако озбиљне посљедице за организам да узрокује, у већини случајева, смрт новорођенчета након неколико дана након рођења.
uzroci
Ихтиоза Харлекин је генетска болест која се преноси аутосомно рецесивно: симптоми се јављају од рођења па се патологија не може манифестовати током живота.
Недавно је откривено да је болест узрокована променом у гену АБЦА12, лоцираном на дугом краку хромозома 2. АБЦА 12 ген је такође укључен у ламеларну ихтиозу, која се ипак јавља у много блажој форми од на рибљи Харлекин.
Истраживачи са Универзитета Хоккаидо у Јапану су открили да су мутације на нивоу гена АБЦА12 повезане са скраћивањем или губитком (делецијом) дела кодираног протеина: да би боље разумели, научници, анализирајући ген који је укључен у Ихтиозна манифестација, они су схватили да је мутирани протеин истог гена примећен у многим случајевима ихтиозе Харлекина, и из тог разлога су дошли до закључка да ген АБЦА12 представља узрок изазивања. Да би добили већу потврду, научници су анализирали ген АБЦА12 у здравих испитаника, да би проверили да ли је тај ген заиста имао важну улогу у кератинизацији коже. Њихова хипотеза је показана; сходно томе, утврђено је да је мутација гена АБЦА12 одговорна за ихтиозу Харлекина.
дијагноза
Откриће врсте и локације генетске мутације одговорне за харлекинску ихтиозу омогућило је истраживању да направи велики искорак у превентивној дијагнози ове веома озбиљне кожне болести.
У ствари, предности које проистичу из идентификације "кривог" гена омогућиле су дијагнозу болести пре рођења: дијагноза се мора направити на ДНК фетуса, генерално у другом триместру трудноће. То није преглед који се спроводи код свих трудница, али је пожељно да се тестирају породице са ризиком од ихтиопије Харлекин.
Ако је до пре неколико година спроведено истраживање путем фетоскопије (инвазивно испитивање које је укључивало биопсију коже фетуса у узнапредовалом стадијуму трудноће), тренутно је анализа ДНК феталних ћелија била боља техника за дијагностиковање претходно архтинску ихтиозу, не само зато што је неинвазивна, већ и због њеног прецизнијег и правовременог бржег исхода (пошто се може обавити у десетој недељи гестације).
Знакови и симптоми
Деца са аркиозом Арлеццхино имају дебелу кожу која отежава све њихове покрете. Одмах након рођења, задебљана кожа "суши", што доводи до формирања типичних плочастих плакова четверокутног облика на површини новорођенчета (отуда и име "Арлеццхино").
Ова кожа, тако задебљана и прекривена сухим љускама, губи своју природну еластичност и представља неку врсту тако крутог оклопа на тијелу који - осим што спречава сва кретања нерођеном дјетету - озбиљно нарушава његове облике и особине. Болест, заправо, погађа целу површину тела, што значи да су чак и најнепојмљивији делови захваћени и претворени у бизарне и неприродне форме: капци и усне су окренути наопако (са медицинске тачке гледишта, називају се евертропије капака и усана, односно ектропија и ектракција), као и кожа ушију.
Узрок еверзије коже је претерано згушњавање и резултирајућа крутост.
Због дехидрираних и крутих ромбоидних плакова који спречавају правилно дисање, смрт бебе, након неколико дана након рођења, врло је вјероватна. Штавише, кожа је више изложена бактеријским инфекцијама, фаворизованим пукотинама коже. Ипак, дијете, које није у стању да се храни на прави начин, може умријети због лошег уноса нутријената.
Цуре анд Хопес
Модерна наука спроводи све прецизнији план истраживања, како би повећала шансе за преживљавање оних који су рођени са ихтиозом. Системска примена ретиноида већ у акутној фази (која се поклапа са периодом непосредно после порођаја) омогућава, иако уопште не лечи болест, да ублажи симптоме.
Интензивна нега која се спроводи одмах након рођења омогућила је преживљавању неких новорођенчади. Ови пацијенти, који одрастају, имају испољене симптоме коже сличне онима који се налазе у најозбиљнијим облицима ламеларне ихтиозе у његовој не-булозној варијанти (познатији као "Конгенитална не-булозна Ихтиоозофска кост"), па се кожа ових појединаца, чини се, оскрнава и црвени, али без пликова.
Ресеарцх Прогресс
Традиционална медицина напредује скоковима и границама, јер је у току пројекат утврђивања дијагностичких техника, са циљем стварања иновативне методе асистиране оплодње за избор здравих ембриона.
Међутим, ихтија Харлекин још увијек скрива многе нејасноће, које наука не може објаснити.
резиме
Да бисте поправили концепте ...
| болест | Ихтиоза Харлекина, или Харлекин фетус, или дифузна фетална кератоза |
| karakteristike | Формирање плочастих, сувих и четверокутних плакова који утичу на целокупну површину епидерма; трепавице, усне, уши (ектропија и ебла). Кожа формира неку врсту оклопа који спречава дјететове покрете. Постпартална смрт у већини случајева услед респираторне инсуфицијенције, бактеријских инфекција или потхрањености. |
| узрок | Генетска болест са аутосомно рецесивном трансмисијом |
| учесталост | Изузетно ретка болест (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| Могући правни лекови | Системски ретиноиди који ублажавају болест, али је не лече |
| otkrića | У Харлекиновој ихтиози АБЦА 12 ген је имплициран на хромозом 2: мутације у гену доводе до промене кератинизације |
| Будућност чека да избегне артехинозу | Помоћна оплодња за избор здравих ембриона. |
