Атаксија Цхарцот-Марие Тоотх: дефиниција
Атаксија Цхарцот-Марие Тоотха је једна од породичних неуролошких насљедних болести: прво, синдром погађа живце, а затим индукцијом оштећује мишиће и друге делове тела. Наведени атаксични синдром своје име дугује Јеан-Мартину Цхарцоту, Пиерре Марие и Ховард Хенри Тоотх, тројици неуролога који су први детаљно описали ову атаксију - иако нису били први истраживачи који су је открили - крајем деветнаестог стољећа.
Тренутно, нажалост, упркос научном напретку, још увек не постоји потпуно резолуцијска терапија; међутим, чини се да је медицинска професија све осјетљивија на овај проблем и претпостављене су многе могућности за лијечење, што се још увијек тестира.
учесталост
У италијанској држави сматра се да је Цхарцот-Марие-Тоотх атаксија ретка болест, али је најчешћа наслеђена неуролошка атаксија, која погађа 36 испитаника на 100.000 здравих. До пре неколико година, сматрало се да је болест захватила 1 испитаника на сваких 2.500: тренутно се чини да је ова веза оповргнута.
Међутим, нема утврђених и доказаних епидемиолошких података, с обзиром на симптоматску хетерогеност атаксије: у ствари, чак и унутар истог породичног језгра, Цхарцот-Марие-Тоотх атаксија се може манифестовати са различитим симптомима.
Синоними
Цхарцот-Марие-Тоотх атаксија (ЦМТ) је такође позната и по другим акронимима: ЦМ (Цхарцот-Марие), ХМСН (Наследни мотор и сензорна неуропатија), ПМА (Перонеална или Прогресивна Мусцолар Атропхи) или, једноставније, као неуропатија моторно-сензорни наследни.
Често говоримо о "болести" или "патологији" Цхарцот-Марие-Тоотх; у стварности то не би било сасвим тачно, јер ова атаксија укључује хетерогену групу поремећаја и болести, понекад веома различите једни од других, па их је тешко пронаћи.
simptomi
Из различитих научних студија, чини се да је најпознатији облик Цхарцот-Марие-Тоотх атаксије 1А, који се одликује тактилном преосетљивошћу и губитком мишићног тонуса у ногама. Конкретније, 1А облик Цхарцот-Марие-Тоотх атаксије утиче на сегмент ногу испод колена и, ретко, такође погађа бедра и корен бутина. Понекад, ЦМТ такође утиче на руке, посебно на подлактицу.
Оно што обједињује све различите облике Цхарцот-Марие-Тоотх атаксије је спора, али прогресивна и незаустављива, дегенерација болести, која ослабљује и захтијева сталну помоћ пацијенту. Када се атаксија дегенерише брже него што се очекивало, тј. Када се симптоми пацијента брже погоршавају, вероватно је инфламаторна атаксија неуропатске природе : само дијагностички тестови могу потврдити хипотезу.
Атаксија Цхарцот-Марие-Тоотх не утиче на артикулацију речи, ни на слух ни вид; ретко је компромитован респираторни и уринарни систем [преузето са ввв.атассиа.ит]
Међу најчешћим симптомима (али не увек присутни), помињемо: канџасте руке и деформитете шаке уопште, скраћивање тетива, губитак равнотеже, моторичка неконординација, арефлексија (недостатак рефлекса), остео-мишићни болови, оштећење нерва и атрофија мишића.
класификација
Имајући у виду хетерогеност поремећаја насталих из болести, атаксични облици Цхарцот-Марие-Тоотх-а класификовани су у пет великих група, означених бројевима од 1 до 4 за прве четири врсте, док је последњи, различит за његов пренос аутосомно доминантан повезан са Кс хромозомом, познат је као ЦМТКС и погађа 10-20% пацијената са Цхарцот-Марие-Тоотх атаксијом.
Класификација Цхарцот-Марие-Тоотх атаксије је прилично сложена, с обзиром на то да је свака од ових 5 великих група подељена у додатне подкатегорије, у зависности од узрока узрока, мутираног гена и поремећаја који генерише. Да наведемо пример, ЦМТ1 облик је најчешћа Цхарцот-Марие-Тоотх атаксија, која погађа 80% пацијената са ЦМТ: тип 1 је класификован у добрих пет других синдрома, диференцираних управо по симптоматологији и узроку. .
Дијагноза и лечење
Италијанско друштво за неурологију даје смјернице за израду исправне дијагнозе, иако није могуће дефинитивно лијечити пацијента, док се са сигурношћу идентифицира промијењени ген или узрок који покреће. Дијагноза је корисна како би помогла пацијенту да се носи са поремећајима насталим од стране Цхарцот-Марие-Тоотх атаксије и да побољша квалитет живота истих, када је то могуће. Постоји и генетска дијагностика пре концепције, за људе који желе децу.
Са макроскопске тачке гледишта, можемо приметити очигледну симетричну мишићну атрофију која погађа мишиће стопала, фибуле и заједничког екстензора прстију: мишићна атрофија је одговорна за прогресивну парализу која прво погађа стопала (генерално, такође се примећују васкуларне лезије и перфорирајуће чиреве), затим руке.
Са хистолошке тачке гледишта, уместо тога, примећујемо хиперплазију Сцхваннових ћелија, праћену прогресивном променом мијелинских омотача; везивно ткиво се згусне и настоји да се смири на нивоу живаца. Неизбјежна посљедица је дегенерација на почетку стражњих врпци, а затим пирамидалних снопова. [преузето из лекција патолошке анатомије, М. Стефани]
У закључку, атаксија Цхарцот-Марие-Тоотх је дебилитатинг синдром у свим аспектима, који само ријетко угрожава самодовољност погођеног субјекта, иако се препоручује континуирана помоћ.
