дефиниција
Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест коју карактерише појава физичких, интелектуалних и понашајних абнормалности код пацијената који пате од тога.
Синдром се манифестује од раног детињства и индиферентно погађа и мушкарце и жене.
uzroci
Прадер-Вилли синдром је узрокован генетском мутацијом на нивоу хромозома 15. Међутим, још није јасно шта специфични ген пролази кроз мутацију.
simptomi
Симптоми индуковани Прадер-Вилли синдромом варирају у зависности од старости пацијента.
У раном детињству, симптоми који се могу манифестовати су: хипотонија мишића, кашњење у развоју, неуспех да се реагују на стимулансе и страбизам. Осим тога, пацијенти показују посебне анатомске карактеристике, као што су очи у облику бадема, уста окренута надоле, сужавање главе на сљепоочницама.
Међутим, код деце и одраслих се јављају следећи симптоми: гојазност, хипогонадизам, поремећаји у понашању, проблеми у учењу, смањени раст и развој, потешкоће у говору и поремећаји спавања.
Информације о Прадер-Виллијевом синдрому - дрога и њега нису замишљене да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре узимања Прадер-Вилли синдрома - лекова и нега.
лекови
Пошто је Прадер-Вилли синдром генетска болест, нажалост, не постоје лекови који је могу излечити. Лечење ове болести, стога, има за циљ само да смањи - колико је то могуће - симптоме изазване тиме.
За контролу симптома као што су повећан апетит и гојазност, веома је важно да контактирате специјалисте који ће успоставити адекватну исхрану за сваког пацијента.
Слично томе, корисно је консултовати физиотерапеуте и логопеде како би се ограничила мишићна хипотонија и језички поремећаји који карактеришу синдром.
Штавише, психотерапија и радна терапија су такође неопходне да би се помогло пацијентима да побољшају своје аспекте понашања.
Фармаколошки третман који се може спровести код пацијената који пате од Прадер-Вилли синдрома је хормонског типа и укључује примену хормона раста (или соматотропина, или ГХ ако вам је драже) и полних хормона (пошто пацијенти који пате од болести) присутан је дефицит ових хормона).
Хормон раста (Соматотропин)
Хормон раста - познат и као "соматотропин" - може се користити у симптоматској терапији Прадер-Вилли синдрома за промовисање раста и развоја, побољшање мишићног тонуса и смањење нивоа телесне масти код пацијената погођених сама болест.
Обично, третман хормоном раста почиње у 3-5 година.
Соматотропин (Генотропин®) је доступан у фармацеутским формулацијама за парентерално давање. Доза лека која се обично користи код деце са Прадер-Вилли синдромом је 0, 035 мг / кг телесне тежине дневно, која се даје субкутаном ињекцијом. Ако се сматра неопходним, лекар може одлучити да промени дозу соматотропина који се обично даје, како би идентификовао идеалну дозу која најбоље одговара стању сваког појединачног пацијента.
Тестостерон и естропрогестиници
Тестостерон и естропрогестиници се дају пацијентима који пате од Прадер-Вилли синдрома, у покушају да поврате нормалне нивое полних хормона који су - код ових појединаца - знатно нижи од норме.
Наравно, тестостерон ће се дати мушким пацијентима, док ће се естропрогестиници дати женским пацијентима.
Генерално, терапија сексуалним хормонима - у контексту Прадер-Виллијевог синдрома - почиње током пубертета.
Количину активних састојака који ће се користити, учесталост примене, пут примене и трајање третмана треба да утврди лекар на индивидуалној основи за сваког пацијента.
