дефиниција
Турнер-ов синдром оцртава комплексно генетско стање, чији је једини циљ женски пол: генетски састав погођене жене не представља нормално спаривање два Кс-хромозома, због специфичне промјене кромосома, дефинише се Турнер-ов синдром. такође "моносомија Кс".
uzroci
Код жена са Турнер-овим синдромом, ћелије потпуно или делимично немају Кс хромозом.
Да би разумели: здраве жене наслеђују један Кс хромозом од своје мајке и један Кс хромозом од свог оца; тако, свака ћелија у људском телу је сачињена од два КСКС хромозома. Жене са Турнер синдромом, с друге стране, имају један Кс хромозом који ради по ћелији.
simptomi
Турнер-ов синдром мења нормалан развој субјекта, и пре и после рођења: код већине оболелих жена примећене су необичне и заједничке карактеристике, као што су низак раст, дефицити у учењу и неуспех јајника. Други знаци који уједињују већину жена погођених Тарнеровим синдромом су: аменореја, широк врат, бол током односа, отицање руку и стопала, неуспјех раста стидне длаке, сухо око, сухоћа вагине, мале дојке или равне груди.
- Компликације: дијабетес, поремећаји слуха, хипертензија, остеопороза, смањење животног века
Информације о Турнер-овом синдрому - Лекови за лечење Турнер-овог синдрома нису намењени да замене директан однос између здравственог радника и пацијента. Увек се посаветујте са својим лекаром и / или специјалистом пре него што узмете Турнер-ов синдром - лекове за лечење Турнер-овог синдрома.
лекови
Већина девојака са Турнеровим синдромом захтевају посебне лекове и редовне провере како би побољшале квалитет свог живота: само узимањем циљаних лекова и редовном рутинском анализом, погођене жене могу уживати у одређеној независности.
Примена лекова формулисаних са хормоном раста може погодовати развоју детета погођеног Турнер-овим синдромом током адолесценције; чак и надомјесна хормонска терапија - која се започиње у доби од 12 до 13 година дјевојчице - свакако може побољшати физичко присуство пацијента, фаворизирајући раст дојке, стидне длаке и свих других сексуалних карактеристика које означавају развој жене. Хормонска надомјесна терапија (са естрогеном и прогестероном) треба пратити до краја живота, све до постизања старости која указује на менопаузу.
Поред фармаколошких третмана, доступне су и додатне паралелне терапије:
- Сексуално образовање: процењује се да неке жене са Турнер-овим синдромом могу да заснују (здраво) дете на природан начин. У том смислу, информације о пракси контрацепције су важне
- Психолошке терапије: многе жене са Турнер-овим синдромом, свјесне свог поремећаја, имају тенденцију да имају ниско самопоштовање и пате од депресије. Примена лекова за лечење анксиозности и за лечење депресије понекад може бити валидна помоћ за побољшање квалитета живота и међуљудских односа.
- Асистирана репродукција: неке жене са Турнер синдромом не могу зачети децу, осим уз помоћ потпомогнуте оплодње
- Физиотерапија и еластичне чарапе: примијећено је да се добар дио пацијената са Турнер синдромом жали на отечене зглобове и ноге. У овом случају, препоручујемо употребу еластичних чарапа за управљање лимфедемом
- Соматропин (Омнитропе, НутропинАк): лек је формулисан са хормоном раста: прецизна доза треба да буде прилагођена од стране лекара на основу телесне тежине и тежине синдрома. Соматропин се даје субкутано једном дневно (по могућству увече): препоручује се да се место убода често мења како би се избегла липоатрофија. Чини се да редовно узимање лека може да подстакне раст женке до 10 цм. Лечење треба започети отприлике, око 12-24 месеца, код девојчица код којих је потврђена дијагноза Турнер-овог синдрома. Лек се често користи у комбинацији са анаболичким стероидима.
- Оксандролон (нпр. Анавар): лек - који се такође користи у терапији за лечење алкохолног хепатитиса - припада фармаколошкој класи андрогена и анаболичких стероида. Естрогени су веома важни за осигурање интегритета кости код пацијената са Турнер-овим синдромом. Жене са Турнер-овим синдромом које нису имале спонтани пубертет или пубертет без пубертета имају веома висок ризик од оболијевања од остеопорозе. Оксандролон има слаба андрогена својства, али има изражен анаболички капацитет: препоручује се почетак терапије код Турнер-овог синдрома са (приближном) дозом од 0, 125 мг / кг дневно; затим наставити са 0, 0625 мг / кг дневно. Вјерује се да повезаност оксандролона с хормоном раста (ГХ) погодује бржем расту, који се процјењује на око 7-10 цм годишње: из медицинске статистике произлази да ГХ монотерапија погодује расту 2-4 цм мање од комбиноване терапије са оксандролоном. Поред тога, важно је нагласити да употреба лекова као што је оксандролон такође погодује развоју секундарних полних карактеристика код жена погођених Турнер-овим синдромом.
