фокомелија

општост

Фокомелија је веома ретка конгенитална болест, која изазива појаву анатомских абнормалности на нивоу: горњих удова, доњих екстремитета, главе, лица, унутрашњих органа и тако даље.

Може бити резултат генетске мутације која утиче на хромозом 8, наслеђена од родитеља (наследна фокомелија), или последица неправилне претпоставке од стране мајке током трудноће неких лекова као што су талидомид или акутан (фокомелија) јатрогена).

Лекари имају могућност да дијагностикују фокомелију пре рођења, захваљујући једноставном пренаталном ултразвуку.

Предвиђени третмани се састоје од терапијских средстава за побољшање симптоматологије и квалитета живота; на пример, они су широко распрострањени: примена протеза, репликација горњих или доњих екстремитета и употреба ортопедских протеза.

Подсећање на генетику

Пре него што наставимо са описом фокомелије, корисно је прегледати неке фундаменталне појмове генетике.

Шта је ДНК? То је генетско наслеђе у којем су писане физичке особине, предиспозиције, физичке особине, карактер и сл. живог организма. Она је садржана у свим ћелијама тела које имају нуклеус, као што је у овом.

Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је организована ДНК. Људске ћелије садрже, у свом језгру, 23 пара хомологних хромозома (22 од аутосомног не-сексуалног типа и пар сексуалног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.

Шта су гени? То су кратке дионице или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: од њих, заправо, настају протеини, односно фундаментални биолошки молекули за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.

Сваки ген је присутан у две верзије, алели: алел је материнског порекла, а затим преноси мајка; други алел је очинског поријекла, па га отац преноси.

Шта је генетска мутација? То је грешка у ДНК секвенци која формира ген. Због ове грешке, добијени протеин је дефектан или потпуно одсутан. У оба случаја, ефекти могу бити штетни како за живот ћелије, у којој се јавља мутација, тако и за живот у целини. Урођене болести и неоплазме (или тумори) су одговорне за једну или више генетских мутација.

Шта је фокомелија?

Фокомелија је веома ретка конгенитална болест која изазива мање или више тешке анатомске деформације у удовима, глави или унутрашњим органима.

Фокомелијски појединци су, у ствари, људи који могу имати оштећене руке и / или ноге (ако не и потпуно одсутне), руке са спојеним прстима, деформисане уши и очи, ноге директно повезане са торзом, неразвијена плућа или одсутан, итд.

У медицини, термин "конгенитално", који се односи на патологију, значи да је потоњи присутан од рођења.

ПОРЕКЛО ТЕРМИНА

Појам пхоцомелиа био је француски биолог по имену Етиенне Геоффрои Саинт-Хилаире, 1836. године.

uzroci

Фокомелија може бити последица генетске мутације ДНК, која се преноси од родитеља на болесну особу, или пренаталне претпоставке, од мајке погођеног субјекта, лекова као што су талидомид (против јутарње мучнине) и акутан (изотретиноин, против акни).

Другим речима, фокомелија постоји и као наслеђена болест и као јатрогена болест .

ФОЦОМЕЛИА КАО ХЕРЕДИТАРНА БОЛЕСТ

Фокомелија у свом наследном облику је генетска болест са аутосомно рецесивном трансмисијом, која настаје услед мутација специфичних секвенци гена присутних на аутосомном хромозому 8 .

За неискусног читаоца генетике ова дефиниција може бити потпуно неразумљива, стога је добро разјаснити које су генетске болести са аутосомно рецесивном трансмисијом (или рецесивним насљедним болестима).

Ове патологије су изражене само када су се променили оба алела гена који узрокују болест - то је зато што је мутирани алел рецесиван у односу на здрав - и само када су оба родитеља носиоци најмање једног мутираног алела.

Резиме значења термина наследних, аутосомних и рецесивних

Наследно: значи да родитељи преносе на потомство (тј. Децу) генетску промену одговорну за болест.
Аутосомно: значи да мутација одговорна за болест лежи у не-сексуалном хромозому, дакле аутосомалном.
Рецесивно: значи да болест узрокује симптоме и знакове само када су оба алела одговорног гена мутирана. Да би се поједноставио концепт, као да један мутирани алел није имао довољно снаге да утиче на здрав алел, који наставља нормално да врши своју активност.

Слика: општи пример аутосомно рецесивне генетске болести (или рецесивно наслеђене болести). Појединци са мутираним алелом узимају само име здравих носача, јер посједују генетску аномалију коју могу пренијети својој дјеци, али су истовремено асимптоматски (тј. Не представљају никакав поремећај).

У пробабилистичком смислу, синдикат два здрава носиоца значи да: 25% деце је болесно, још 25% су потпуно здрави, а преосталих 50% су здрави носиоци.

ФОЦОМЕЛИА КАО ИАТРОГЕНА БОЛЕСТ

Фокомелија у свом јатрогеном облику повезана је пре свега са уносом талидомида мајком током трудноће.

Ставити ову дрогу на тржиште, без потребе за било каквим медицинским рецептом, била је 1958. године њемачка фармацеутска компанија. У почетку, лијечници су је савјетовали као седатив за лијечење анксиозности; касније, као лек против јутарње мучнине типичне за трудноћу.

Од његове комерцијализације са овом другом сврхом, у Немачкој (пре свега) иу свим оним земљама које су купиле лиценцу, приметан је пораст случајева фокомелије, тако да је било прилично једноставно утврдити чије су одговорности.

Сматрам да су, према хроникама тог времена, због талидомида рођени са фокомелијом између 5.000 и 7.000 јединки, од којих 40% није преживело несталности рођења или првих месеци / година живота. Штавише, иста статистика из периода наводи да је 50% мајки које су узимале фокомелију узимало талидомид у прва три месеца трудноће.

Одмах након открића штетног дејства талидомида на фетус, почев од 1961. године, здравствене власти разних укључених земаља повукле су поменути лек из трговине.

Последњих година, лекари и фармаколози су обновили употребу талидомида као лека за лечење мултиплог мијелома .

епидемиологија

Лекари још увек нису утврдили шта је тачна учесталост фокомелије у наследном облику. Сигурно, они то сматрају веома необичном патологијом.

Према различитим статистичким истраживањима, преваленција код мушкараца је слична оној код жена, тако да су мушкарци и жене подједнако погођени.

Симптоми и компликације

Да бисте сазнали више: Симптоми Пхоцомелиа

Наследна слуз може изазвати веома различите симптоме. Уопштено, најчешће клиничке манифестације се састоје од:

Деформације горњих екстремитета . Ово су најчешће абнормалности код пацијената са фокомелијом. Они долазе из прекратких руку или одсутних у присуству руку са спојеним прстима (синдацтили) или недостајућим (олигодактилним).
Постоје и случајеви у којима недостају руке, али не и руке, па пацијент представља последњи део где треба да почну горњи удови.
Деформације доњих екстремитета . Примери таквих деформација су: стопала са спојеним или несталим прстима, ноге прекратке, недостатак ногу, али без стопала (потоњи су причвршћени за карлицу) итд.
Мицрогнатхиа . У патолошкој анатомији овај појам указује на недовољан конгенитални или стечени развој вилице. Присуство микрогнатије обично подразумева снажно смањење величине браде и различите поремећаје говора.
Расцеп усне (или расцјеп усне) и / или расцјеп непца . Први услов се састоји од прекида на нивоу горње усне, док се други састоји од прекида непца.
Крипторхизам (или задржани тестис) . Она се састоји у неуспеху једног или оба тестиса да се спусте у скротум, процес који се генерално одвија након рођења, тачно током прве године живота. Тестиси који се не спуштају још су на абдоминалном нивоу или дуж препонског канала (између абдомена и скротума).
Мицроцепхали . То је медицински термин који указује на смањени развој лобање.
Очни хипертелоризам . Са очним хипертелоризмом, доктори указују на присуство двају очију које су посебно удаљене једна од друге.
Очна сцлера плаво-плаве боје .
Мали и неразвијени нос, са веома танким носницама .
Деформисане уши .
Разасуте присутности праменова светле плаве косе .
Присуство хемангиома на лицу . Хемангиоми су бенигни тумори ендотелних ћелија, који обично покривају крвне судове. Генерално, појављују се као густа колекција капилара, које формирају површински или дубоки чвор.
Промена когнитивног развоја .
Спори интра-утерини развој .
Спори раст дјетета .

ЗНАКОВИ И СИМПТОМИ НАЈВЕЋИХ ОБЛИКА ХЕРЕДИТАРНЕ ФОКОМЕЛИЈЕ

Знаци и симптоми који карактеришу најозбиљније облике наследне слузи су:

Тхе енцепхалоцеле . Састоји се од излаза, преко аномалног отвора на лобањи, менингеалног / церебралног ткива. Лекари описују ову малформацију као церебралне киле.
У његовом пореклу постоји неуспех да се завари лобања.
Хидроцефалус . То је медицински термин који указује на абнормално повећање цереброспиналне течности, која се налази у субарахноидном простору иу можданим коморама. Присуство хидроцефалуса углавном изазива главобоље, нападе епилепсије, конвулзије и повраћање.
Тхе хипоспадиас . То је чисто мушко стање, које се састоји од погрешног позиционирања отвора уретре. Ово се, у ствари, не налази на врху главића, већ на тачки дуж вентралне стране пениса.
Бикорна материца . То је малформација материце, у чијем присуству овај основни женски генитални орган преузима идеалан облик срца и представља се са два "рога".
Кратак врат .
Тромбоцитопенија (или тромбоцитопенија) . То је медицински термин који указује на низак ниво тромбоцита (мање од 150.000 јединица по мм3 крви). Тромбоцити су они корпускулирани елементи крви (остали су црвена крвна зрнца и бела крвна зрнца), који интервенишу у процесу згрушавања крви.
Присуство непрозирних рожница, катаракте и / или дефеката на очним капцима
Присуство бубрежних малформација
Присуство дефеката срца

СИМПТОМАТСКИ ОКВИР ИАТРОГЕНСКЕ ФОКОМЕЛИЈЕ

Јатрогена фокомелија представља нешто другачију симптоматолошку слику од оне наследне фокомелије.

Главна разлика лежи у чињеници да јатрогени облик уопште не одређује краће или потпуно одсутне удове.

Што се тиче других клиничких манифестација, оне су нарочито карактеристичне:

Тенденција да се развије парализа лица
Аномалије и на нивоу ушију и очију; аномалије које доводе до губитка слуха, односно губитка вида
Болести гастроинтестиналног тракта и генитоуринарног тракта.
Недостатак или непотпун развој једног или оба плућа
Дефекти пробавног тракта, срца и / или бубрега.

Као што је примећено у време продаје талидомида, око 40% особа са јатрогеном фокомелијом умире убрзо након рођења или у првим периодима живота.

дијагноза

Лекари могу дијагностиковати фокомелију у пренаталном добу, захваљујући сликама једноставног ултразвучног прегледа ( пренатални ултразвук ).

Ако је из било којег разлога пренатални ултразвук дао негативан резултат упркос присуству болести, класични објективни преглед, на који су све нове нерођене бебе подвргнуте да се увјере у своје здравствено стање, довољан је да се идентификује стање.

Ако сумње остану присутне или доктор жели да добије тачан опис стања, доступни су генетски тестови, који детаљно прегледавају ДНК и откривају све аномалије. Међу овим генетским тестовима, постоје и неки који нам омогућавају да утврдимо да ли је фокомелија наследног типа или јатрогеног типа.

лечење

Фокомелија је очигледно неизлечива болест, јер су деформације и анатомске аномалије које га карактеришу трајне.

Међутим, захваљујући напретку у медицини, доступност ортопедских протеза и протеза се константно повећава, омогућавајући фокомелијским пацијентима да воде квалитетнији живот, у поређењу са неколико деценија.

Штавише, за појединце са микрогнатијом, који су присутни са језичним поремећајима, постоји могућност да их се подвргне терапијама за језик и за побољшање комуникацијских вештина.

РАСПРАВА

Данас постоје протезе које реплицирају горње и доње екстремитете са веома важним резултатима.

Штавише, захваљујући модерној технологији, медицински инжењери су створили миоелектричне протетске елементе ( миоелектричне протезе ), који се крећу користећи енергију коју обезбеђују електрични акумулатори. Тренутно (октобар 2015), миоелектричне протезе су примјењиве само на руке и руке; међутим, стручњаци проучавају нову опрему за друге делове тела.

Када аплицирати миоелектричне протезе?

Прве миоелектричне протезе су имплантиране само код одраслих; садашње су, међутим, присутне и код дјеце, са огромним предностима за њихов школски раст и још много тога.

прогноза

Као неизљечива болест, фокомелија никада не може имати позитивну прогнозу. Међутим, захваљујући тренутним лијековима, постоји могућност сузбијања, чак и са добрим резултатима, недостатака различитих анатомских аномалија, побољшавајући квалитет постојања пацијената.

Јасно је да степен побољшања зависи пре свега од озбиљности симптома изазваних фокомелијом.