Синдацтили оф А.Григуоло

општост

Синдацтили је конгенитална малформација шака или стопала, коју карактерише фузија једног или више прстију.

Чешће него што се може мислити, синдиктилно може имати различито поријекло: може бити резултат непрепознатљивих узрока, може бити насљедна особина коју преносе родитељи или, коначно, може бити знак неког генетског синдрома.

Руке и стопала су руке које највише пате од присуства синдакта; у ствари, у стопалима је аномалија о којој се ради углавном без последица (и још ређе).

Све ово објашњава зашто синдацтили у рукама увијек захтијева кориштење операције, док је то на ногама само у неким приликама.

Дијагноза синдакта је једноставна и базирана је на физичком прегледу.

Шта је синдацтили?

Синдацтили је конгенитална малформација коју карактерише фузија два или више прстију шаке или стопала.

Другим речима, лекари говоре о синдактилитету, када се бар неколико прстију и / или прстију појединца стопи заједно, уместо да се нормално раздвоје.

У синдикалном смислу, аномална фузија прстију може бити ограничена на утицање на кожу или може укључити и кости ; према томе, могуће је суочити се са случајевима синдактилије, у којима се прсти спајају само на нивоу коже, а случајеви синдактилија, у којима су прсти спојени на нивоу коже и на нивоу кости (постоји веза између фаланга) .

Важно : конгенитални аспект синдакта подразумева да је потоњи присутан од рођења.

епидемиологија

Синдацтили је чешћа анатомска аномалија него што се мисли; према статистикама, у ствари, 1 новорођенче од око 2.500 би било погођено.

Између руку и ногу, синдикално настоји чешће да утиче на руке: бројеви у руци, 50% случајева синдикалне болести укључују руку.

Због непознатих разлога, синдикат је чешћи код кавкаских врста него код афричко-америчких или азијских пасмина.

Коначно, из непознатих разлога, синдикат се чешће јавља код мушке популације него код женске популације.

Порекло имена

Реч "синдацтили" потиче од уједињења грчких термина "грех" ("συν") и "дактилос" ("δακτυλος"): "грех" значи концепт "уније" и може се превести као "заједно", док "дактилос" значи "прст".

Дакле, дословно значење "синдацтили" је "уједињени прст" и има намеру да се односи на интердигиталну унију (тј. Између прстију), која карактерише малформацију о којој се ради.

uzroci

Премиса: као што ћемо видети касније, синдиктилно је клинички релевантно стање када се ради о рукама (то су и најчешће захваћена места). Ово објашњава зашто се информације које читалац жели добити специфично односе на патофизиологију синдактилије у руци.

Током нормалног ембрионалног развоја фетуса (дакле након зачећа), читав горњи људски уд (укључујући и руку) добија облик и претпоставља изглед који ће имати у пост-наталном животу између ИВ (четвртог) и ВИИИ ( седмом седмицом трудноће . То значи да, 56 дана након зачећа, људско биће већ има своје руке у коначном облику, одвајање између прстију укључено (у извору његовог развоја, горњи екстрем памти весло, са руком која представља његову 'крај за резање воде).

У таквом контексту, синдактилија је последица грешке у развоју горњих екстремитета, у 56 дана горе поменутих. Да будемо прецизни, грешка у питању је грешка у сигнализацији ћелије, тако да не долази до одговарајућег одвајања прстију.

Другим ријечима, као да је биолошки сигнал неопходан за подјелу прстију - који су заправо у почетку сви уједињени - дошао мање или није био прикладан за ту сврху.

Да ли сте знали да ...

Раздвајање прстију и прстију је резултат ћелијског сигнала који узрокује апоптозу . Апоптоза је тзв. Програмирана ћелијска смрт, потпуно физиолошки процес који тело спроводи за прецизне сврхе, укључујући правилан развој анатомских делова, преживљавање итд.

У апоптози смо сведоци смрти "бескорисних" ћелија, које нису неопходне за преживљавање, понекад чак и штетне.

Апоптоза је супротна станичној некрози, која је уместо смрти ћелије, која је резултат патолошких процеса, понекад чак и веома озбиљних.

Спорадицни, насљедни и синдромски синдикати

У већини случајева, синдактилија је резултат изолованог догађаја, током ембрионалног развоја, који мења коначну формацију руке; за ове синдикалне околности - идентифициране с појмом спорадично синдикално - прецизан узрок није препознатљив, стога ни генетски фактори нити насљедни фактори немају улогу.

У преосталим клиничким случајевима, синдикално може одговарати:

Наслеђена анатомска аномалија (тј. Пренета од стране једног или оба родитеља), није повезана са другим абнормалностима или другим симптомима ( насљедни синдактилија );

или на:

Анатомска аномалија уметнута у много ширу клиничку слику, резултат генетског или претпостављеног синдрома ( синдромски синдром ). Међу генетским или претпостављеним синдромима повезаним са синдактилијом су: пољски синдром , Аперт синдром и Холт-Орамов синдром .

Гени умешани у синдикално

Молекуларни биолози и стручњаци за генетику идентификовали су најмање 3 хромозома који, ако су мутирани у неким специфичним дијеловима, играју кључну улогу на почетку синдоксије.

Три хромозома су хромозом 2, хромозом 6 и хромозом 7 .

Хромозом 2 има регију која је, ако је мутирана, одговорна за синдактију између трећег и четвртог прста руке или стопала.
Хромозом 6 има подручје које је, ако је мутирано, повезано са синдактилијом малог прста руке са сусједним прстеном.
Хромозом 7 има подручје које је, ако је мутирано, повезано са синдактилијом свих прстију руке или стопала.

Симптоми и компликације

Фузија прстију која карактерише синдактилитет је клинички знак који је идентификован са термином " испреплетени прсти "; овај израз се јасно односи на сличност између руке или ноге која је погођена синдактилијом и стопала дланове.

Присуство синдиктила може да наруши функционалност руку или стопала ; Тачније, лакше је отежати употребу руку, јер су то основни органи у хватању или држању предмета.

Јасно је да је синдикат још озбиљнији и узнемирујући носиоца, што је више прстију укључено.

Синдацтили на ногама је ретко одговоран за поремећаје који нарушавају квалитет живота пацијента.

Врсте синдактилија

Према познатој класификацији синдацтили која узима у обзир како су прсти спојени заједно, постоји:

Непотпуни синдактилитет : то је када уједињење двају или више суседних прстију није тотално, то јест не досеже крај.
Потпуно синдикално : то је када је сједињавање два или више прстију тотално, то јест, достиже крај.
Синдактилија је једноставна : то је када се веза између два или више прстију односи само на мека ткива, дакле у ствари само на кожу.
Комплексно синдикално : то је када се веза између два или више прстију односи на мека ткива, кости и хрскавице.
Компликовано синдикално : то је када се, поред споја прстију на нивоу коже, костију и хрскавице, додају и додатни прст или одсуство прста.

Када треба да идем код доктора?

Синдацтили је аномалија која не пролази незапажено у тренутку рођења. Стога је њихова идентификација и накнадно планирање најприкладнијег третмана непосредни.

komplikacije

Ако се не лечи, поред негативног утицаја на функционалност захваћених руку или ногу, синдактити мења нормалан раст прстију, узрокујући приметне деформитете .

Класична деформација која настаје као резултат синдактилије је закривљеност најдужег прста у правцу најкраћег прста.

дијагноза

Физикални преглед је довољан да се постави дијагноза синдакта. У медицини, физички преглед је медицинско посматрање пацијента, са циљем да се открију било какви патолошки знаци и да се прикаже слика присутних симптома.

Физички преглед омогућава да се утврди чак и ако је синдактилитет непотпун или потпун и ако је број прстију нормалан или не.

Који су сљедећи кораци?

Када се идентификује присуство синдацтили, дијагностички лекар започиње истраживања која су неопходна да би се идентификовали узроци који изазивају анатомску аномалију.

По правилу, ова истраживања се састоје од:

Тачна медицинска историја . То је критичко проучавање симптоматологије кроз специфична питања (НБ: будући да је пацијент обично новорођенче, доктори ће бити родитељи), у комбинацији са испитивањем породичне историје.
Кроз историју, доктор разуме да ли је синдикатно понављање аномалије у породици пацијента; Ова информација је важна за утврђивање природе синдактилије, тј. да ли је спорадична, наследна или повезана са генетским синдромом.
Рендгенски рендгенски преглед . Лекар је потребан да би се утврдило да ли фузија између прстију утиче и на коштано ткиво и хрскавично ткиво.
Генетски тест . То је ДНК анализа која има за циљ откривање мутација критичних гена.
У контексту синдоктилитета, истраживање је утврдило да ли је садашња аномалија повезана са неким генетским синдромом.

терапија

Лечење синдактилије је хируршко .

Међутим, пре него што се детаљно анализира синдикална операција, потребно је разјаснити: када је аномалија локализована у стопалима, генерално је сувишно прибјећи хирургији, осим симптоматских случајева и оних за које се очекују компликације; када малформација лежи у рукама, операција је обавезна, да би се избегле компликације и да би се руци нормално појавила.

Синдактилна операција: од чега се она састоји?

Хируршка операција спроведена у присуству синдактиле укључује:

Извођење цик-цак реза где се кожа на необичан начин сједињује са прстима. Зигзаг рез је најбољи начин да се избегне употреба кожних трансплантата током следеће фазе.
Ако фузија укључује и коштано и хрскавично ткиво, рез мора очигледно укључивати и ова ткива;
Затварање кожних режњева који настају резом кроз различите шавове.
Овај део интервенције омогућава прстима да преузму нормалан изглед.

Неки случајеви синдактилије у рукама су такви да, упркос цик-цак резу, још је потребан кожни графт како би се олакшало затварање.

ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА

Непосредно након синдикалне операције, лекар за лечење обезбеђује наношење малтера на анатомске делове, како би се заштитило и осигурало правилно зарастање хируршких рана. Стога, када је гипс уклоњен (опћенито, то се догађа након неколико дана), привремено наноси удлаге на обрађене прсте, чекајући потпуни опоравак.

Из очигледних разлога, потпуни опоравак од комплексне синдикалне интервенције (тј. У присуству фузије између костију и хрскавичног ткива) има више времена него потпуни опоравак од једноставне синдикалне операције.

ШТА ЈЕ НАЈБОЉИ ТРЕНУТАК ИЗВРШИТИ ИНТЕРВЕНЦИЈУ?

Хируршко лијечење синдактиле мора се одвијати у раној доби.

Најбоље време за обављање операције варира у зависности од локације синдиката:

Ако је фузија између палца и кажипрста или између прстена или малог прста, операција се мора одржати у шестом месецу .
Ако је фузија између прстију који нису горе наведени, операција се може обавити чак и у старости од 18-24 месеца .

ДА ЛИ ЈЕ ЈЕДНОСТАВНА ХИРУРШКА ИНТЕРВЕНЦИЈА ДОВОЉНА?

Неки случајеви синдикатије у руци захтевају другу хируршку процедуру која се изводи у зрелијем добу. У овим ситуацијама, пост-оперативна фаза укључује и циклус физиотерапије .