дефиниција
Порфирије су група метаболичких обољења која се карактеришу недостатком једног од ензима укључених у биосинтезу ЕМЕ.
ЕМЕ група (или хематин) је део хемоглобина, миоглобина и молекула цитокрома, и способна је да веже кисеоник и друга једињења.
У присуству порфирије долази до акумулације ЕМЕ прекурсора, са токсичним ефектима.
У зависности од присутног ензимског дефекта, таложење ових елемената се одвија на различитим локацијама (као што су јетра и коштана срж).
У већини случајева, порфирије су насљедне болести, узроковане мутацијама у генима који кодирају за ензиме у ЕМС биосинтетичком путу. Пренос се може десити са аутосомно доминантним узорком (довољно је да се наследи измењена копија гена од једног од родитеља да би се манифестовала болест) или аутосомно рецесивно (потребно је наследити две измењене копије гена од оба родитеља).
Клинички знаци порфирије се обично јављају у одраслом добу, али у неким случајевима могу почети у детињству.
Најзначајније клиничке манифестације су два типа: неуровисцералне промјене (карактеристике акутног порфирија) и фотоосјетљивост у подручјима изложеним сунцу (типична за кожне порфирије).
Најчешћи симптоми и знакови *
- агресивност
- halucinacije
- апатија
- аритмија
- астенија
- мехурићи
- Суицидно понашање
- коњунктивитис
- конвулзије
- депресија
- Скин дисолоратион
- диспнеја
- Бол у абдомену
- Болови у мишићима
- едем
- еритем
- Ерозија коже
- грозница
- Фотофобиа
- несаница
- хиперестезија
- хипертензија
- хипертрицхосис
- хипонатремије
- Бацкацхе
- Главобоља
- мучнина
- нервоза
- Очи су поцрвенеле
- parestezija
- сврабеж
- Задржавање урина
- Умор са спазмофилијом
- затвор
- знојење
- Спастиц тетрапаресис
- тетраплегија
- Скин Улцерс
- Тамна мокраћа
- пликови
- повраћање
Даље индикације
Порфирије се могу сврстати у две групе:
- Акутно : карактерише их абдоминално и / или неуролошко укључивање; Најчешћи симптоми ових облика су: бол у мишићима, грозница, астенија, несаница, повећане леукоцитозе, тахикардија и хипертензија. Осим тога, могу се јавити повремени напади абдоминалног бола, често повезани са мучнином, повраћањем и констипацијом; ове епизоде се обично покрећу лековима и другим егзогеним факторима (као што су пост, алкохол, узимање органских растварача, инфекције и стрес). Неуролошки и психолошки симптоми могу се појавити и код акутне порфирије, као што су губитак осјетљивости (хиперестезија и парестезија), моторичка неуропатија, раздражљивост, слабост мишића, емоционална нестабилност и конвулзије. Кризе се развијају сатима или данима и могу трајати и до неколико седмица.
- Кожни : ови облици се јављају са искључиво кожним симптомима на фотоекспонираним подручјима (као што су лице, врат и леђа руку) или подвргнути трауми. Ове манифестације могу бити погоршане узимањем алкохола, естрогеном, инфекцијом вирусом хепатитиса Ц и излагањем халогенираним угљоводоницима. Порфирије коже имају тенденцију да се појављују као интермитентна патологија, са релативно константном производњом фототоксичних порфирина у јетри или коштаној сржи. Ови молекули се акумулирају у кожи и након излагања сунчевој светлости стварају цитотоксичне радикале који изазивају кожне манифестације, укључујући фотосензитивност, стварање пликова, крхку кожу и булозне ерупције.
Абнормална боја урина (црвена или смеђе-црвена) може бити присутна у симптоматским фазама свих порфирија (са изузетком еритропоетске протопорфирије и порфирије због недостатка АЛАД); овај знак је последица оксидације порфирина и / или порфибилиногена (ПБГ).
Дијагноза се заснива на уринарном или хематичком дозирању порфирина и њихових прекурсора. Осим тога, могуће је извршити генетску анализу, истражити мутације одговорне за укључене гене.
Што се тиче терапијских опција, могуће су специфичне интервенције за сваки тип порфирије. За акутне нападе, перфузија хема и / или декстрозе треба извршити брзо. Кожне манифестације се третирају флеботомијом и / или хлорокином у малим дозама. У неким случајевима се препоручује трансплантација коштане сржи.
Прогноза зависи од типа порфирије.
