општост
Полидактилија је конгенитална физичка аномалија, коју карактерише присуство, у рукама или стопалима (или обоје), већег броја прстију већих од 5.
Постоје најмање 3 врсте полидактилија:
- преассиал полидацтили, у којој надбројни прст (с) клија са стране палца / великог палца;
- пост-аксијална полидактилија, у којој надбројни прст (и) проклијају са стране малог прста / петог ножног прста;
- коначно, централна полидактилија, у којој надбројни прсти или прсти ничу из централних прстију руке или стопала.
Постоје различити третмани: избор најприкладнијег зависи од карактеристика додатних прстију и процене лекара у дијагностичком пољу.
Подсећање на генетику
Пре него што наставимо са описом полидактилије, корисно је размотрити неке фундаменталне појмове генетике.
Шта су хромозоми? Према дефиницији, хромозоми су структурне јединице у којима је организована ДНК. Људске ћелије садрже, у свом језгру, 23 пара хомологних хромозома (22 од аутосомног не-сексуалног типа и пар сексуалног типа); сваки пар се разликује од другог, јер садржи специфичну секвенцу гена.
Шта су гени? То су кратке дионице или секвенце ДНК са фундаменталним биолошким значењем: од њих, заправо, настају протеини, односно фундаментални биолошки молекули за живот. У генима постоји "писани" део онога што јесмо и шта ћемо постати.
Сваки ген је присутан у две верзије, алели: алел је материнског порекла, а затим преноси мајка; други алел је очинског поријекла, па га отац преноси.
Шта је полидацтили?
Полидактилија је медицински термин који се односи на урођену физичку аномалију, коју карактерише присуство, у рукама, стопалима или обоје, броја прстију већих од 5.
Дакле, појединац са полидактилијом је особа која посједује, у рукама и / или стопалима, 6 или више прстију.
Лекари се позивају на "екстра прсте" користећи термине: додатни прст (или прсти), прекобројни прст (или прсти) или прекобројни прст (или прсти).
ПОРЕКЛО ИМЕ
Ријеч полидацтили потјече из заједништва два термина грчког поријекла: "полис" (πολυς), што значи "много" "много", и "дактилос" (δακτυλος), што значи "прст".
Дакле, дословно значење полидактилије је "много прстију".
СИНОНИМС ОФ ПОЛИДАЦТИЛИА
Два синонима полидацтили, врло мало користи, су: хипердаттилиа (" ипер- " је префикс који указује на преобиље) и полидацтилисм.
ОТКРИВЉЕН ЈЕ ОЛИГОДАКТИИЛИЈА
Полидактилија је стање супротно олигодактилијама, које се састоји од присуства више прстију, у рукама и / или стопалима, мање од 5.
Префикс "олиго" потиче од грчке речи "олигос" (осλιγος ‚), што значи" мало ".
ТИПОВИ ПОЛИДАЦТИЛИА
Лекари сматрају да је прикладно класифицирати полидактилност у три различите врсте, у зависности од тога гдје се налази прст или прекобројни прсти.
Ова три типа се називају:
- Преассед полидацтили . То се дешава када екстра прст или прсти проклијају са стране палца (у руци) или великог палца (у стопалу).
У овом случају, преассиал полидацтили који утиче на руку се назива радијална преассиал полидацтили (или више једноставно радијална полидацтили); док је преассиал полидацтили у вези стопала је познат као тибиал преассиал полидацтили (или више кратко полидацтили тибиал).
- Постаксијална полидактилија . То је када екстра прст или прсти проклијају са стране малог прста руке или најмањег прста стопала.
Као иу претходном случају, постоје два специфична термина који се односе на постаксијалну полидактилију руке и стопала; то су: пост-аксијална полнактилија (или полидактилија улнара) и фибуларна постаксијална полидактилија (или полидактилија фибуле).
- Централ полидацтили . То је када екстра прст или прсти проклијају између централних прстију руке (индексни, средњи или прстенасти прст) и стопала (други прст, трећи прст или четврти прст).
uzroci
Да бисте сазнали више: Полидацтили - Узроци и симптоми
Полидактилија је резултат мутација у генима који контролишу правилан развој прстију и прстију. На основу њихових експерименталних налаза, истраживачи верују да су ови гени приличан број и да, међу њима, постоје и неки који - ако су мутирани - узрокују преассиал полидацтили, други који узрокују постаксијалну полидацтили и друге који одређују централну полидацтили.
Према најновијим генетским студијама, полидактилија би била повезана са око 39 генетских мутација .
ИСОЛИРАНИ ФЕНОМЕНОН ИЛИ СИНДРОМСКИ ФЕНОМЕНОН?
Полидактилија може бити изолована аномалија - гдје изолацијом подразумијевамо да она није повезана с неким одређеним морбидним стањем - или може бити клинички знак одређене болести (обично синдром) генетске природе.
У првом случају, то је феномен који није посебно релевантан из клиничке тачке гледишта, јер се сматра да нема опасних посљедица за здравље пацијента; у другом случају, с друге стране, то је феномен који се генерално повезује са другим симптомима, од којих су неки веома озбиљни.
У медицинском језику, изолована полидактилија узима име не-синдромске полидактилије, док она која је повезана са одређеним морбидним стањем преузима формулацију синдромске полидактиле .
У овим случајевима, придјев "синдромски" значи "који је дио синдрома" или "који је повезан са синдромом".
Према најновијим научним истраживањима, постојало би најмање 97 генетских типова синдрома карактерисаних једним од три типа полидактилије, описаним у претходном поглављу.
Напомена: под синдромом подразумевамо комплекс симптома и знакова који карактеришу специфичну клиничку слику.
ПОЛИДАЦТИЛИЛИ АС ФАМИЛИ ЦОНДИТИОН
Полидацтили може бити понављајуће стање унутар исте породице.
Суочени са таквим случајевима, доктори говоре о породичној полидактилности .
Генерално, породична полидактилија је изоловани феномен, дакле облик не-синдромске полидактилије.
Генетске карактеристике не-синдромске полидактилије и синдромске полидактилије
Генерално, не-синдромска полидактилија се понаша као аутосомно доминантна болест, док је синдромска полидактилија аутосомна рецесивна болест.
Аутосомно доминантна болест је генетско стање у коме је, због реализације специфичне клиничке слике, довољна мутација само једног од два алела гена одговорног за патологију; аутосомно рецесивна болест је, с друге стране, генетско стање, у коме је, да би се посматрала одређена симптоматологија, неопходна мутација оба алела гена који је крив за болест.
Симптоми и компликације
Синдроми који могу изазвати полидактилност
Преассед полидацтили- Фанцони анемиа
- Греиг'с Цепхалополисиндацтили
- Товнес-Броцксов синдром
- Холт-Орамов синдром
- Греиг'с Цепхалополисиндацтили
- Довнов синдром
- Мецкелов синдром
- Бардет-Биедлов синдром
- Бардет-Биедлов синдром
- Мецкелов синдром
- Паллистер-Халл синдром
- Холт-Орамов синдром
Појединац са полидактилијом може показати абнормалности једној или обе руке, као и једној или обе ноге.
Генерално, екстра прст или прсти су лишени костију, тетива и зглобова; другим ријечима, они представљају само покривач коже и причвршћени нокат.
Ако имају кости и зглобове, функционишу као нормални прсти; у супротном, они немају никакву функционалну улогу.
ПОСТАССИАЛ ПОЛИДАЦТИЛЛИА
Постаксијална полидактилија је најчешћи тип.
У већини случајева, прекобројни прст или прсти су рудиментарни, па им недостају коштани, тендинозни и зглобни елементи и обезбеђени су само ноктом.
Уопштено, постаксијална полидактилија је клинички знак синдрома који се одржава генетским променама ДНК.
Епидемиолошки подаци
Постаксијална полидактилија је посебно распрострањена у популацији афричког поријекла.
У том смислу, неке статистичке студије су показале да је учесталост код Африканаца и Афроамериканаца једнака једном случају на 143 новорођенчади, тачно 10 пута виша од инциденције код особа кавкаског поријекла (један случај на сваких 1.339 новорођенчади). .
ПРЕАССИАЛ ПОЛИДАЦТИЛИА
Преассиал полидацтили је рјеђи него постаксијални тип.
Као иу претходном случају, додатни прст или прсти су углавном без коштаних, зглобних и тетивних структура унутар њих.
Преассиал полидацтили је, врло често, синдромског карактера.
Епидемиолошки подаци
Преассиал полидацтили утиче на једно новорођенче на сваких 3000 или тако нешто.
Врло је честа појава у индијској популацији, тако да у овој етничкој групи представља другу најраспрострањенију аномалију у рукама.
ЦЕНТРАЛ ПОЛИДАТТИЛИА
Од три врсте полидактилије, централна је најмање уобичајена.
Прекршајни прст или прсти могу означити:
- У руци, између индекса и средине или између средњег и прстена.
- У стопалу, између другог прста и трећег прста или између трећег прста и четвртог прста.
Генерално, централна полидактилија је повезана са синдактилијом (тј. Када су прсти спојени) и представља клинички знак генетског синдрома.
У неким случајевима, додатни прст или прсти ничу из централних прстију: у овим ситуацијама, најчешће захваћени централни прст је, у руци, индекс и, у стопалу, други прст.
Напомена: други прст је прст који прати палац. Трећи, четврти и пети прст су, наравно, узастопни крајеви другог прста.
КАДА ДА СЕ ОДНОСЕ НА ЛИЈЕЧНИКА?
Пошто је полидактилија често клинички знак генетске болести, лекари саветују родитеље детета са овом абнормалношћу да се консултују са стручњаком за генетику за специјалистички преглед.
КОМПЛИКАЦИЈЕ
Полидактизам може представљати неугледан проблем који превозници у великој мјери осјећају, како би створио озбиљне проблеме и утјецао на друштвене односе.
Штавише, ако је то посебно озбиљно (вишак прста је најмање два или су на посебно неугодним локацијама), пацијенти могу имати велике потешкоће у хватању предмета рукама (ако су се овдје налазиле аномалије) или у проналажењу ципела. погодан за њих (ако је аномалија сносила стопала).
дијагноза
Физикални преглед је довољан за дијагностику полидактилије и њене главне карактеристике.
У медицини, физичким прегледом подразумевамо процену од стране лекара симптома и знакова који су присутни и / или пријављени од стране пацијента.
Да би се разјаснило да ли додатни прст или прсти садрже унутар себе елементе коштане природе, лекари користе рендгенски преглед .
Као што ће се видјети у наредном поглављу, разјашњавање унутрашње структуре прекобројних прстију важно је у терапијске сврхе.
Физички преглед укључује и процену породичне историје
Генерално, током физичког прегледа, лекар пита родитеље да ли су неки од њихових рођака били или су били носиоци полидактије. Ова истрага је важна да би се разумело да ли аномалија може бити позната или не.
ГЕНЕТСКИ КОНСАЛТИНГ ЗА РАЗУМЕВАЊЕ УЗРОКА
Људи са полидактилном резидбом углавном су подвргнути генетичком тесту, у циљу тражења генетских мутација и хромозомских промена.
Захваљујући овом тесту, лекари могу да одреде тачан узрок полидактилије и да ли је то синдром или не-синдром.
лечење
Ако је полидактилија естетски или функционални проблем (на пример, ствара проблеме у хватању предмета или проналажењу одговарајућег пара ципела), лекари могу да одстране прсте или прсте у вишку, користећи најмање два различита начина лечења. :
- Везивање екстра прста е
- Хируршка интервенција.
Пре описивања шта се састоји од ове две методе, треба нагласити да избор третмана који треба да се усвоји зависи од карактеристика полидактилије: присуство структура костију, зглобова и тетива захтева операцију; одсуство горе поменутих елемената, с друге стране, значи да је некируршки лек довољан.
ЕКСТРА ФИНГЕР ЛИГАТИОН
Повезивање прекобројних прстију састоји се од примене, од стране лекара, неке врсте клипова (или чипке) у самом месту настанка прстију. Тиме се спречава да крв дође и одржи живо ткиво коже које чини екстра прст. Када је кожно ткиво мртво, његово уклањање је једноставно и углавном без компликација.Тако, у ствари, са техником лигације додатних прстију, лекари изазивају процес суве гангрене .
Обично, за некрозу (тј. Смрт) ткива коже, потребне су две недеље. За то време пацијент мора да носи заштитни завој.
Најбоља старост за извођење лигирања прстима је у првих 20 мјесеци живота.
Предности: минимално инвазивна техника, јер није хируршка процедура.
Недостаци: примењује се само на пацијенте са екстра прстима који немају коштане, зглобне или тетивне елементе.
СУРГИЦАЛ РЕМОВАЛ
Операција се састоји од: резова на кожи, уклањања прста или прекобројних прстију (НБ: уклањање укључује уклањање структура костију, зглобова и тетива), могуће реконструкције дијела шаке или стопала (на примјер лигамената) затварање кожних резова и, на крају, наношење шавова и завоја.
Постоји неколико хируршких приступа, сваки погодан за одређену врсту полидактилије.
Штавише, тежина аномалије такође утиче на избор најприкладније хируршке технике.
Што се тиче анестезије, ово може бити и локално; док је у погледу боравка у болници хоспитализација обично један дан.
Најбоље доба за операцију је око године живота.
Предности: операција омогућава уклањање вишка прстију састављених од костију, зглобова и тетива, дакле прстима са функционалном улогом.
Недостаци: то је инвазивно рјешење и, као и свака операција, представља ризик.
прогноза
Третмани који су тренутно доступни омогућују да се полидактички третира са више него задовољавајућим резултатима. Прогноза је, дакле, генерално позитивна.
Међутим, не смијемо заборавити да је полидактилија често клинички знак озбиљних и неискористивих увјета.
