општост
Цраниосиностосис је термин по коме доктори указују на абнормалност лобање због прераног стапања једног или више кранијалних шавова.
Кранијални шавови су влакнасти зглобови који повезују кости свода лобање (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости).
Краниосиностоза може бити изоловани феномен (не-синдромска краниозиностоза) или резултат неких специфичних морбидних стања (синдромна краниозиностоза). Међу морбидним стањима која узрокују прерано спајање кранијалних шавова, најпознатији су: Цроузонов синдром и Аперт синдром.
Са превременом фузијом кранијалних шавова, мождане структуре немају одговарајући простор за раст. Ово има различите последице, укључујући углавном повећање интракранијалног притиска (интракранијална хипертензија).
Брза и прецизна дијагноза омогућава планирање ад хоц третмана. Ово последње је хируршког типа и као крајњи циљ има рано одвајање фузионих шавова.
Подсећање на анатомију људске лобање
Опремљена костима и хрскавицама, лобања је скелетна структура главе која чини лице и штити мозак, мали мозак, мождано дебло и сензорне органе.
Да би поједноставили проучавање и разумевање лобање, анатоми су мислили да је поделе на два дела, названа неурокранијум и спланцноцраниум .
неурокранијум
Неурокранијум је горњи кранијални регион, који садржи мозак и неке од главних сензорних органа. Његове најважније кости - строго плоснате - су фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости; они, заједно, формирају тзв. кранијални свод .
спланцхноцраниум
Спланхокранијум, или маса лица, је антеро-инфериорни регион лобање, састављен од равних и неравних костију. Представља скелетну структуру лица, стога садржи коштане елементе као што су мандибула, горња вилица, јагодице, носна кост итд.
Шта је цраниосиностосис?
Краниосиностоза је ретка аномалија лобање, коју карактерише неприродан облик главе услед превремене фузије једног или више кранијалних шавова . Кранијални шавови су влакнасти зглобови који повезују кости свода лобање (тј. Фронталне, темпоралне, паријеталне и затиљне кости).
Из сајта: //ввв.вкомси.цом/
КАДА ТРЕБА ПОЈАВИТИ ЗАТВАРАЊЕ КРАНАЛНИХ ПРЕКРИВА?
У нормалним условима, фузија кранијалних шавова јавља се у постнаталном периоду (НБ: неки процеси се чак завршавају са 20 година). Овај дуги процес фузије омогућава мозгу да расте и да се правилно развија.
Ако се, као у случају краниосиностозе, фузија одвија прерано - дакле у пренаталном, перинаталном * или раном детињству - елементи енцефалије (мозак, церебелум и мождано дебло) и неки чулни органи (посебно очи) промена облика и раста.
uzroci
Патофизиолошки процес који одређује краниосиностозу је превремена фузија кранијалних шавова .
Овај процес може представљати изоловани феномен - где под "изолованим" подразумевамо да он није повезан са неким одређеним морбидним стањем - или може бити последица неких одређених синдрома, готово увек генетске природе.
У том смислу, лекари су одлучили да краниосиностозу класификују у две категорије:
- Не-синдромска краниосиностоза . Термин не-синдромски указује да кранијална аномалија није повезана са било којом патологијом или другим физичким дефектом.
- Синдромиц цраниосиностосис . Термин синдром значи да је кранијална малформација резултат одређеног синдрома, у већини случајева генетског типа.
НЕ-СИНДРОМСКИ ЦРАНИОСИНОСТОЗИ
Доктори и истраживачи још нису утврдили који су узроци не-синдромске краниосиностазе.
Они су предложили различите хипотезе - укључујући утицај фактора околине или проблеме са хормонским типом - али ниједна од тих теорија није потврдила експерименталне резултате.
Према томе, да би се разумело тачно порекло аномалије, потребне су даље студије у том погледу.
ЦРАНИОСИНОСТОСИ СИНДРОМИЦА
Према најновијим медицинским истраживањима, постоји више од 150 различитих синдрома, од којих су сви веома ретки, способни да изазову краниосиностозу.
Међу овим синдромима, најпознатији и најчешћи су:
- Цроузонов синдром . Резултат специфичних мутација у генима ФГФР2 (хромозом 10) и ФГФР3 (хромозом 4), ово посебно морбидно стање погађа једно новорођенче на сваких 60.000 и доводи до присуства аномалија искључиво на нивоу главе и лица.
- Апертов синдром . То се углавном јавља због мутација у ФГФР2 гену (исто као и код Цроузоновог синдрома) и погађа једно новорођенче на сваких 100.000.
За разлику од Цроузоновог синдрома, генетске промене ФГФР2 су такве да малформације не укључују само лобању и лице, већ и руке и ноге.
- Пфеифферов синдром . Она настаје услед мутација у "уобичајеном" ФГФР2 гену и гену са сличним функцијама, званим ФГФР1 (хромозом 8). Посебност ових мутација је да - поред деформитета лобање и лица - одређују и: синдактилије, брахидактилије и палчеве и велике ножне прсте (несразмерне другим прстима).
Пфеифферов синдром има учесталост једног случаја на 100.000 новорођенчади.
- Саетхре-Цхотзенов синдром . То је генетско стање које погађа новорођенче на сваких 50.000 или тако нешто. Изазива разне малформације у лобањи, лицу, рукама и стопалима. Неке специфичне мутације гена ТВИСТ1, лоциране на хромозому 7, одговорне су за почетак Саетхре-Цхотзеновог синдрома.
ЕПИДЕМИОЛОГИЈА ЦРАНИОСИНОСТОСИ
На основу најновијих статистичких података, чини се да дијете пати од краниозинозе сваке 1800-3000.
Што се тиче највише погођеног пола, неколико клиничких студија је показало да су 3 од 4 пацијента мушкарци. Разлог зашто је краниосиностоза раширенија код мушке популације је потпуно непозната.
Фактори ризика за краниозинозу.
- Ниска тежина при рођењу
- Прерано рођење
- Напредна очинска година
- Пушење мајке током трудноће
Симптоми и компликације
Већина симптома уочених у присуству краниосиностоза је последица повећаног притиска у лобањи . У медицини, повећање притиска унутар лобање назива се интракранијална хипертензија или интракранијална хипертензија .
У присуству краниосиностозе, интракранијална хипертензија је последица чињенице да мозак и друге структуре унутар лобање немају право место за раст, тако да иду да гурају коштане структуре главе.
Имајући то у виду, важно је запамтити да, ако су укључени кранијални шавови или ако се стање не лијечи на вријеме, краниосиностоза може довести до смањеног развоја когнитивних способности и ниског ИК.
СИМПТОМИ ЕНДОКРАНСКЕ ХИПЕРТЕНЗИЈЕ
Могући симптоми интракранијалне хипертензије су:
- Персистент хеадацхе. Углавном се погоршава ујутро и ноћу.
- Проблеми са видом. Састоје се од двоструког вида, замагљеног вида и замагљеног вида.
- повраћање
- раздражљивост
- Пуффи или проминентне очи
- Тешкоће у праћењу кретања објеката
- Проблеми са слухом
- Респираторни проблеми
- Промене у менталном статусу
- папилледема
Број кранијалних шавова који су укључени у развој краниосиностоза има одлучујући утицај на присуство интракранијалне хипертензије.
На пример, доктори су приметили да учешће једног кранијалног шава изазива интракранијалну хипертензију код 15% пацијената; док учешће најмање два шава доводи до повећања притиска унутар лобање код најмање 60% пацијената.
У присуству благог облика краниосиностозе, интракранијална хипертензија почиње да буде проблематична, узрокујући поменуту симптоматологију, око 4-8 година живота.
ЗНАКОВИ ЦРАНИОСИНОСТОСИ
Међу знаковима краниозинозе, најчешћи су:- Формације крутих гребена дуж кранијалних шавова
- Абнормалности кранијалних фонтанела
- Глава са димензијама није пропорционална остатку тела
ВРСТЕ ЦРАНИОСИНОСТОЗЕ
Облик главе пацијената са краниосиностозом зависи од тога који су кранијални шавови затворени прерано.
Посматрајући ово, лекари су сматрали да је прикладно разликовати краниосиностозу у различитим типовима, у зависности од укључених кранијалних шавова.
Врсте краниосиностоза су:
- Сагитална синостоза ( долицхоцепхали или сцапхоцепхали ). То је најчешћи тип краниозинозе; у ствари, она карактерише око половину клиничких случајева.
Његово присуство се подудара са преурањеним затварањем сагиталних кранијалних шавова, који се налазе у горњем делу лобање, између паријеталних костију.
Фром //ен.википедиа.орг/вики/Плагиоцепхали
- Коронална краниозиностоза ( брацхицепхали ) То је други најчешћи тип краниозинозе; карактерише један клинички случај на свака четири.
Њен почетак подразумева превремену фузију короналних шавова, који се протежу између фронталне кости и паријеталних костију.
- Метопиц синостосис ( тригоноцефалија ). Врло је риједак тип краниозиностозе, који разликује само 4-10% случајева.
Његов изглед се подудара са прераним стапањем метопичне (или фронталне) шиве, која тече од носа до горњег дела главе, раздвајајући предњу кост на два дела. Уопштено, овај шав природно опстаје у шестој години живота.
- Ламбдоидна синостоза ( плагиоцефалија ). То је најрјеђи тип краниосиностазе. У ствари, то је само 2-4% клиничких случајева.
Његово присуство подразумева рано стапање ламбдоид шавова, који се налази између паријеталних костију и затиљне кости, у задњем делу главе.
КОМПЛИКАЦИЈЕ
Поред нарушавања интелектуалног развоја, нетретирана краниосиностоза може да одреди:
- Такозвани синдром опструктивне апнеје током сна .
- Трајне промене лица, посебно у очима и ушима.
- Трајни деформитети на бази лобање (на пример малформација, или Арнолд-Цхиари синдром).
Главни кранијални шавови су укључени у процес краниосиностазе. Са сајта: ввв.сциенцебаседмедицине.орг
- Хидроцефалус .
дијагноза
Да би се дијагностиковала краниосиностоза, неопходан је физички преглед, процена клиничке историје и радиолошке слике добијене рендгенским снимцима или ЦТ скенирањем у главу .
Ако је краниосиностоза синдромског типа, важно је утврдити и морбидно стање које је довело до његовог почетка. Због тога, доктори су могли да прибегавају тестовима крви и, пре свега, генетском саветовању .
ЦИЉ ПРЕГЛЕДА
Физички преглед се састоји од пажљиве анализе од стране доктора клиничких знакова присутних на глави испитаника, за које се сумња да пати од краниосиностозе.
Генерално, педијатар је одговоран за спровођење ове важне дијагностичке провере.
КЛИНИЧКА ИСТОРИЈА
Процена историје болести важна је за дијагностичке сврхе, јер укључује питања везана за факторе ризика за краниосиностозу.
Због тога ће лекар (обично увек педијатар) истражити:
- Беба је рођена прерано или са малом тежином.
- Које је било доба оца у време зачећа.
- Ако је мајка пушила током трудноће.
РАДИОЛОШКИ ТЕСТОВИ
Рендгенски снимци и ЦТ у глави служе више од било чега да потврде дијагнозу и да докторима покажу који су кранијални шавови преурањено стапали.
Знање о томе који су кранијални шавови укључени омогућава планирање најприкладнијег хируршког третмана.
лечење
Краниосиностоза је излечива само хируршком интервенцијом .
Ово последње се састоји од операције раздвајања кранијалних шавова који се рано стапају између њих.
Коначни терапеутски циљ операције је да обезбиједи енцефаличне структуре и неке осјетилне органе, као што су очи, са тим простором који је потребан за развој и функционисање у најбољем случају.
НАЈБОЉЕ ВРЕМЕ ЗА ИНТЕРВЕНУ
Не постоји потпуни договор, од стране доктора, о томе шта је најбоље вријеме за операцију краниосиностозе.
Према неким стручњацима, идеалан период за операцију био би у касном детињству, када је ризик од рецидива мањи (тј. Други прерани фузија кранијалних шава). У случају рецидива, у ствари, операција се мора поновити и то се не препоручује, с обзиром на деликатност поступка.
Према другим стручњацима, најприкладније вријеме би било у раном дјетињству (између 6 и 12 мјесеци живота), када лубања још није потпуно осификована и кости су још увијек обликоване. Могућност обликовања костију (клатљивост) омогућава да се отклоне морфолошке абнормалности костију, што може узроковати озбиљне естетске дефекте и функционалне проблеме (вилице или очи) у зрелијем добу.
МОГУЋИ ХИРУРШКИ ПРИСТУПИ
Постоје два различита хируршка приступа: традиционална хирургија, која се назива и "отворена" и ендоскопска операција.
- Традиционална (или "отворена") операција .
Она предвиђа општу анестезију (дакле пацијент је у несвести током читаве операције) и праксу хируршке инцизије на глави, тачно на месту где су радиолошке слике показивале кранијалну аномалију.
Оперативни хирург (неурохирург) кроз рез на глави уклања абнормалну кост и поверава је специјалисти у краниофацијалној хирургији, који је модификује и даје јој облик који омогућава нормалан развој можданих структура.
Након модификације, неурохирург поново убацује кост у првобитни положај и затвара рез са шавовима.
Попут многих традиционалних операција, "отворена" операција је помало инвазивна; међутим, да би се учинило корисним, чињеница је да је у стању да прецизно модификује структуру кости и да има добре резултате.
- Интервенције ендоскопске хирургије .
То укључује употребу ендоскопа, алата сличног флексибилној цијеви, опремљеног оптичком камером, на једном крају и спојеног на монитор.
Са оперативне тачке гледишта, састоји се у убацивању ендоскопа у отвор који је начињен на лобањи и при одвајању, преко самог ендоскопа, од фузионог конца.
Неурокирург успева да се оријентише у глави, захваљујући сликама које камера пројектује на екстерно повезани монитор.
Интервенција ендоскопске хирургије је изразито мање инвазивна од "отворене" операције (период хоспитализације је такође краћи), али има два недостатка: индикован је само за пацијенте од неколико месеци (6 опћенито), које поседују кости које се могу формирати; ризик од понављања.
ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА
Генерално, пацијент са краниосиностозом, подвргнут операцији, мора остати у болници око 4-5 дана након операције. Током тог периода, неурохирург и његово особље периодично прате своје виталне знакове и проверавају да ли све иде добро.
Након оставке, заказан је низ периодичних прегледа, који су, у почетку, полугодишњи, а затим, растом пацијента, годишњи.
прогноза
Прогноза зависи од различитих фактора, укључујући:
- Узроци који су изазвали краниосиностозу. Неке генетске болести одговорне за ову аномалију су веома озбиљне и имају лошу прогнозу.
- Положај шавова је спојен рано. Ако се шавови налазе у позицијама које, за неурохирурга, "неугодно" могу досећи, интервенција краниосиностоза постаје компликована и можда неће дати жељене резултате.
