хемофилија

општост

Хемофилија је наслеђени генетски поремећај који утиче на нормалан процес коагулације. Оболели пацијенти су, дакле, подложни продуженом крварењу, чак и након тривијалних траума или сечења коже.

Узрок хемофилије је недостатак крви неопходног фактора у процесу коагулације. Овај недостатак се тестира крвним тестом, чинећи дијагнозу могућом.

Када се утврди недостатак елемента, можете наставити са најприкладнијом терапијом. Данас је медицина остварила значајан напредак и гарантовала је ефикасне и нискоризичне третмане. У једном тренутку, заправо, могло се само прибјећи трансфузијама људске крви, много опасније. Такође, превенција, као и код свих болести, је фундаментална и помаже да се гарантује добар квалитет живота за хемофилне пацијенте.

Хумани хромозоми

Да бисмо разумели хемофилију, потребна нам је премиса која описује скуп хромозома. Свака ћелија здравог људског бића садржи 23 пара хромозома. Пар ових хромозома је сексуалан, то јест, одређује пол појединца; преостала 22 пара, уместо тога, састављена су од аутосомалних хромозома . Све у свему, људски геном има 46 хромозома.

ЦХРОМОСОМАЛ АЛТЕРАТИОНС

Сваки пар хромозома садржи одређене гене .

Када дође до мутације у хромозому, ген може бити дефектан. Овај дефектни ген последично експримира дефектни протеин.

Када, напротив, број хромозома варира, говоримо о анеуплоидији . У овом случају, уместо два, хромозоми могу бити три (тризомија) или само један (моносомија).

СЕКСУАЛНИ ХРОМОЗОМИ

Сексуални хромозоми су неопходни у одређивању пола особе, мушкарца или жене. Жена има, у ћелијама свог тела, две копије такозваног Кс хромозома ; човек, напротив, представља Кс хромозом и И хромозом . Што се тиче аутосомалних хромозома, и они сексуални су наслеђени од родитеља: копију даје отац, а друга мајка. Постоји неколико генетских патологија због сексуалних хромозома. Они представљају или промене у хромозомској структури или промене у броју хромозома.

Шта је хемофилија?

Хемофилија је генетски поремећај који мења нормалан процес згрушавања крви и изазива продужено крварење .

У већини случајева, порекло хемофилије је генетска мутација сексуалног хромозома Кс, која се преноси од родитеља на децу. Стога, као Дуцхеннеова мишићна дистрофија или слепило за боје, хемофилија је такође део групе такозваних насљедних болести повезаних са сексуалним хромозомима.

ПРОЦЕС КОАГУЛАЦИЈЕ

Када појединац добије површински рез коже, посљедични губитак крви је ограничен и привремен: у ствари, за кратко вријеме, може се уочити, чак и голим оком, док крв прелази из текућег стања у чврсто стање. Овај јединствени процес, назван коагулација, спроводи тромбоцити и низ биомолекула (протеина, ензима и кофактора) крви, који се називају фактори коагулације, који се активирају у каскади. Исти процес се дешава када постоји мала унутрашња траума: хематом, који се појављује након удара, на пример, је крв која је побегла и затим се очврснула.

Ова способност стварања крвног угрушка је витална, јер би без ње крварење било незаустављиво.

ЕМОПХИЛИЦ ИНДИВИДУАЛ

Код особа са хемофилијом, коагулација је мањкава и не зауставља губитак крви истом ефикасношћу и брзином. Стога, рез, чак и када је мали, узрокује продужено крварење, са понекад озбиљним ефектима.

uzroci

Узрок хемофилије је генетска мутација која утиче на сполни хромозом Кс, који одређује недостатак једног од фактора коагулације.

ФАКТОРИ КОАГУЛАЦИЈЕ. patogeneza

Фактори коагулације су функционални за своју сврху само ако су сви присутни.

Разлог је једноставан. Активирају се у ланцу ("каскадни механизам"), један за другим. Другим ријечима, сваки фактор дјелује као окидач за оно што слиједи. Према томе, ако неки фактор недостаје или је мањкав, следећи, који зависе од њега, неће бити активирани или ће се покренути полако. Све ово доводи до дефекта коагулације.

Фактори коагулације су биомолекули (протеини, ензими и кофактори), који се дијелом производе у јетри и циркулишу у крви.

Механизам ланца са којим су активирани фактори коагулације. Као што се може видети, присуство сваког фактора је фундаментално за крајњу сврху. Из сајта: фармацологиаоцуларе.цом

ГЕНЕТИКА

Хемофилија углавном погађа мушки спол. Али из којег разлога?

Мутација Кс хромозома, која одређује хемофилију, је рецесивна . То значи да жена, са два Кс хромозома, манифестује болест само ако су се оба њена полна хромозома променила (веома мала могућност); у ствари, када је само један Кс хромозом мутиран, други здрави компензује недостатке првог и обезбеђује себи да произведе нестали фактор коагулације.

Насупрот томе, код људи, Кс хромозом је само један (други је И хромозом) и његова мутација је фатална и без алтернатива. Сходно томе, у процесу коагулације је непоправљиво недостајала фундаментална компонента.

НАСЛЕЂИВАЊЕ И ПРЕНОС

Речено је да је хемофилија наслеђена генетска болест.

Слика: трансмисија хемофилије, када је мајка здрав носилац болести. Из сајта: инфоемофилиа.ит

Али како се одвија пренос Кс хромозома између родитеља и деце? Када су ови болесни?

Ако је мајка здрав носилац.

Синдикација жене, која има само један мутирани Кс хромозом (из тог разлога познат као здрав носач ), и здрав човјек може имати сљедеће посљедице:

Деца мушког пола су једнако вјероватно (50%) рођена здрава или болесна.
И хромозом неизбежно потиче од оца; сходно томе, Кс долази од мајке. Ако је то измењено, дете ће се родити под утицајем болести.
Женске кћерке су једнако вјероватно (50%) рођене као здрави или потпуно здрави носиоци. Заправо, они наслеђују здрав Кс хромозом од свог оца. Други Кс хромозом, наслеђен од мајке, може бити болестан или здрав.

Ако оба родитеља имају мутирани Кс хромозом.

Слика: пренос хемофилије, када оба родитеља носе мутирани Кс хромозом. Све кћери су здрави носиоци; мушкарци, с друге стране, могу бити рођени, са истом вјероватноћом, или здрави или болесни. Из сајта: инфоемофилиа.ит

Пошто је хемофилија болест која је компатибилна са животом, болесни човек може имати децу. Његово удруживање са здравом женом може дати живот:

Мушка дјеца с истом вјеројатношћу (50%) су рођена здрава или болесна.
То је као случај, у коме је постојао само здрав носилац болести. Управо мајчински Кс хромозом одређује здравље мушког дјетета, јер од оца они насљеђују само И кромосом.
Женске кћерке са истом вјероватноћом (50%) су рођени здрави или болесни носиоци.
Они сигурно наслеђују Кс хромозом мутиран од оца. Други хромозом, мајчинског порекла, може бити здрав или промењен.

Ако је само отац болестан.

У овом случају, његов синдикат са здравом женом има двије посљедице:

Мушка деца су сва рођена здрава, јер мутирана компонента недостаје са стране мајке.
Све кћерке су родиле здраве носаче, јер све од оца добијају мутирани Кс хромозом. Слика: трансмисија хемофилије, када је само отац болестан: све кћери су здрави носиоци, сва деца су здрава. Из сајта: инфоемофилиа.ит

ВРСТЕ ЕМОФИЛИЈЕ

На основу фактора коагулације разликујемо три типа хемофилије:

Хемофилија А, у којој је фактор дефицијентне коагулације фактор ВИИИ .
Хемофилија Б, у којој је дефицитарни фактор коагулације фактор ИКС .
Хемофилија Ц у којој је фактор коагулације недовољан КСИ фактор .

У овом тренутку, потребно је појашњење.

Хемофилија Ц, с друге стране, је аутосомна генетска болест, јер генетска аномалија лежи на аутосомном хромозому 4.

епидемиологија

Хемофилија је ретка болест која највише погађа мушкарце.

Према неким статистичким подацима, око 5.000 мушкараца је рођено са хемофилијом типа А, док је један од 30.000 мушкараца рођен са хемофилијом типа Б.

Код жена, хемофилија, и тип А и тип Б, је ријетка, јер, као што смо видјели, захтијева да оба родитеља носе мутирани хромозом (што је врло удаљена околност).

Хемофилија типа Ц је сама по себи случај. То је још ређе од претходних и подједнако утиче и на мушкарце и на жене.

Симптоми и компликације

Да бисте сазнали више: Симптоми Хемофилија

Главни симптом хемофилије (било које врсте може бити) је продужени губитак крви, чак и након незнатне вањске трауме (након резања, огреботине итд.) Или унутарње (након удара, пада, итд.) . Њима се додају:

Продужени и дубоки хематоми
Крварење у великим зглобовима (колено, кукови, глежањ, итд.), Што доводи до бола и отицања зглобова
"Спонтана" крварења и хематоми
Крв у урину и фецесу
Продужено крварење након вађења зуба
Крв носа
Раздражљивост (код деце инфантилне старости)
умор

Ови симптоми се не дешавају увек на исти начин: што више недостаје фактор коагулације у хемофилији (без обзира на тип), то су горе поменуте манифестације озбиљније. Користан пример за разумевање онога што је речено је следећи: пацијент са хемофилијом А, са веома ниским нивоом фактора ВИИИ у крви, имаће лошију симптоматологију од другог пацијента са истом хемофилијом, али са скромним нивоима фактора ВИИИ.

Имајући то у виду, на основу количине присутног фактора коагулације може се разликовати блага хемофилија, умјерена хемофилија и тешка хемофилија .

Степен озбиљности хемофилије	Проценат резидуалног фактора у крви	Дистинцтиве феатурес
благ	5-50%	Дуготрајно крварење у случају тешке трауме или повреде
умерен	1-5%	Продужено крварење и због тривијалних траума Унутрашње крварење у зглобовима
гроб	<1%	Спонтано крварење

ЕМОФИЛИА ЛИЕВЕ

Појединци са фактором згрушавања између 5 и 50% нормалне су погођени благим обликом хемофилије. У таквим околностима, болест не изазива посебне проблеме, осим у неким случајевима. На пример, приметите да крварење траје дуже него обично када први пут озбиљно повредите себе или после прве екстракције зуба (код деце).

МОДЕРАТЕ ЕМОФИЛИА

Када је хемофилија умерена, количина фактора коагулације је веома мала (између 1 и 5% у односу на нормалну квоту). Последице овог стања су очигледне: пацијент се манифестује, чак и ако је траума блага, опсежни хематом, дуго крварење и крварење унутар зглобова. Ово последње се углавном односи на колена и глежњеве и изазива бол, отицање и осећај крутости зглобова.

СЕРИОУС ЕМОФИЛИА

Слика: Кољено здраве особе (лијево) и кољена особе са хемофилијом (десно). Из сајта: емофилиа.ит

Доза фактора коагулације је мања од 1% нормалне квоте. Веома слично, због симптома који се манифестују, до умерене хемофилије, тежак облик карактерише предиспозиција пацијента за спонтано и очигледно мотивно крварење .

Ситуација је у овим случајевима критична.

ХЕМОФИЛИЈА ТОКОМ ДЕЦЕ

Током првих година живота није лако примијетити да ваше дијете пати од хемофилије. То је зато што се дете још није много померило; међутим, с првим корацима и првим неизбјежним падовима (око двије године), овдје су класични симптоми хемофилије.

Када треба да идем код доктора?

У присуству продуженог крварења
Чести хематоми, чак и након мањих траума
Породична историја хемофилије

КОМПЛИКАЦИЈЕ

Када хемофилија узрокује дубоко унутрашње крварење, главне компликације утичу на мишиће, зглобове и мозак .

Удови се набрекну, тешко их је помјерити и постоји осјећај да је мускулатура укочена.

Зглобова (посебно кољена и глежња) су болна, чак и након минималног покрета. Осим тога, без икаквог третмана, прогресивно се погоршавају до тачке развоја артрозе .

Коначно, мозак је више изложен церебралним крварењима, након чак и тривијалне повреде главе. Када се то догоди, мора се предузети хитна акција, јер је пацијент у опасности од живота.

Испод су симптоми који се јављају током церебралног крварења.

Симптоми церебралног крварења, код хемофилних пацијената: